Miễn dịch chương 10.pdf

Chương 10

THIẾU HỤT MIỄN DỊCH

Tất cả mọi người, ai ai cũng đều bị nhiễm trùng. Khi đứa trẻ thoát ra

khỏi môi trường vô trùng trong tử cung người mẹ thì lập tức bị xâm nhập

bởi vô số các loài vi sinh vật. Nhưng vì hầu hết các vi sinh vật này đều

không gây bệnh nên đã không tạo ra triệu chứng. Ở trẻ con, sự xâm nhập của

một mầm bệnh mà chúng chưa từng tiếp xúc sẽ gây ra bệnh cảnh nhiễm

trùng trên lâm sàng; nhưng đồng thời nó cũng tạo ra cho đứa trẻ một tình

trạng nhớ miễn dịch và duy trì tính miễn dịch lâu dài cho đứa trẻ.

Một đứa trẻ, hay một người lớn, sẽ bị nghi ngờ là thiếu hụt miễn dịch

(THMD) khi trên cơ thể xuất hiện những nhiễm trùng làûp đi làûp lại, tồn

tại kéo dài, trầm trọng hoặc bất thường. Thiếu hụt miễn dịch có thể chia

thành tiên phát hoặc thứ phát, và có thể xảy ra theo cơ chế đặc hiệu hoặc

không đặc hiệu. Tuy nhiên, có nhiều thiếu hụt có thể mơ hồ, thoáng qua

hoặc không phân loại được. Theo một báo cáo thống kê thì hơn một nửa số

bệnh nhân bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại hoàn toàn bình thường về mặt miễn

dịch học. Trong khi đó khoảng 45% có biểu hiện ít nhất là một kiểu thiếu hụt

chức năng miễn dịch, mà chiếm phần lớn là thiếu hụt miễn dịch không đặc

hiệu (Hình 10.1).

Hình 10.1. Phân bố nguyên nhân của nhiễm trùng lặp đi lặp lại ở trẻ em

Bất thường

không phát hiện

Thiếu hóa

hướng động

Thiếu hụt

thực bào/giết

Thiếu opsonin

hó

Các thiếu hụt

khác

Thiếu hụt kháng

hể

10.1. Thiếu hụt miễn dịch tiên phát

10.1.1. Thiếu hụt kháng thể (THKT) tiên phát

10.1.1.1. Chẩn đoán thiếu hụt kháng thể tiên phát ở trẻ em

Thiếu hụt khả năng sinh tổng hợp kháng thể có thể xảy ra ở khía cạnh

số lượng hoặc chất lượng: thiếu hụt về số lượng có thể xảy ra cho tất cả các

lớp kháng thể (thiếu hụt toàn phần) hoặc chỉ một lớp hoặc tiểu lớp (thiếu hụt

chọn lọc) (Bảng 10.1). Thiếu hụt kháng thể có thể gặp cả ở trẻ em lẫn người

lớn; tuy nhiên, các kiểu thiếu hụt ở hai lứa tuổi này thường không giống

nhau và do đó không được trình bày chung với nhau.

Bảng 10.1. Phân loại thiếu hụt kháng thể tiên phát

Giảm gammaglobulin màu toàn phần ở trẻ em

Giảm gammaglobulin máu có liên quan giới tính

Giảm gammaglobulin máu nhiễm sắc thể thường thể lặn

Thiếu hụt miễn dịch biến đổi thường gặp

Thiếu hụt Ig có tăng IgM

Thiếu hụt miễn dịch với u tuyến ức

Thiếu hụt kháng thể với mức Ig bình thường

Thiếu hụt IgA chọn lọc

Thiếu hụt IgM chọn lọc

Thiếu hụt tiểu lớp Ig chọn lọc

Thiếu hụt chuỗi kappa

Việc khai thác tiền sử kỹ có thể giúp chúng ta phân biệt những thể thiếu

hụt miễn dịch tiên phát hiếm gặp với những nguyên nhân thường gặ̣p của

nhiễm trùng làûp đi làûp lại. Ví dụ, xơ hóa nang hoặc dị vật đường thở là

nguyên nhân thường gặp của nhiễm trùng hô hấp ở trẻ con.

Thông tin do khai thác tiền sử: nhiễm trùng làûp đi làûp lại ở đường

hô hấp xảy ra trên hầu hết bệnh nhân thiếu hụt miễn dịch. Nhiều bệnh nhân

có nhiễm trùng da (nhọt, ép xe, viêm mô tế bào), viêm màng não hoặc viêm

khớp. Vi sinh vật thường hay gây nhiễm trùng nhất trong thiếu hụt miễn dịch

là các vi khuẩn sinh mủ như tụ cầu, hemophilus influenzae và streptococcus

pneumoniae (Hình 10.2). Nhìn chung, những bệnh nhân này thường không

dễ bị nhiễm nấm hoặc virus vì miễn dịch tế bào vẫn được bảo tồn, tuy nhiên

ngoại lệ vẫn có thể xảy ra.

Đối với những trường hợp thiếu hụt kháng thể bẩm sinh, nhiễm trùng

tái đi tái lại bắt đầu xuất hiện trong khoảng thời gian từ tháng thứ 4 đến 2

tuổi còn thời gian trưåïc đó nhờ có kháng thể từ mẹ truyền sang nên trẻ

không mắc bệnh. (Hình 10.3).

Việc nghiên cứu tiền sử gia đình đôi lúc cũng tỏ ra có giá trị chẩn đoán đối

với một số bệnh có tính di truyền. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng hiện nay số con cái