Giáo trình sinh học phát triển cơ thể người: giai đoạn phôi, thai và trẻ em

HOÀNG QUỶ TÌNH - NGUYÊN HỮU NHÂN

GIÁO TRÌNH

SINH HỌC PHÁT TRIỂN

Cơ THỂ NGUỪI

(GIAI ĐOẠN PHÔI, THAI VÀ TRẺ EM)

NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC VIỆT NAM

LỜI NÓI ĐẦU

Sinh học phát triển cơ thể người là khoa học nghiên cứu về sự hình

thành và phát triển cá thể ngưòi bình thường qua các giai đoạn, trong

đó nhừng giai đoạn đầu tiên như sự hình thành hợp tử, sự phân chia tế

bào lần đầu tiên, sự hình thành phôi, thai,... là rất quan trọng, vì đây là

nhửng giai đoạn được coi là “trứng nước”, có ảnh hưởng nhiều đến các

giai đoạn phát triển sau. Sinh học phát triển rất quan tâm đến sự hình

thành hợp tử từ các giao tử, sự phân chia, biệt hoá tế bào và sắp xếp các

tế bào. nhò đó mà cơ thể có được hình dạng nhất định với các tê bào đã

được biệt hoá và chiếm vị trí thích hợp trong cơ thể. Giai đoạn trước khi

sinh là giai đoạn rất đáng quan tâm. có sự phát triển diễn ra khá phức

tạp nhưng lại ít được biết đến. Nghiên cứu về các giai đoạn phát triển

trước khi sinh, đặc biệt là sự phát triển diễn ra trong giai đoạn phôi giúp

chúng ta hiểu được các cấu trúc, các môi liên hệ vê mặt giải phẫu của cơ

thể bình thường và cách thức mà các cơ quan, các hệ cơ quan, các mô

biệt hoá và trương thành thành cấu trúc ban đầu của người lớn. Hơn

nữa phôi học giúp giải thích nguyên nhân của các vấn đê liên quan đến

sức khỏe, dị tật ở người.

Giáo trình Sinh hoc phát triển cơ thê người (Giai đoan phôi,

thai và trẻ em) gồm 12 chương, trong đó chương 1 vừa đưa ra những

vấn để đại cương về cấu trúc và sự phát triển cơ thể người, vừa đi sâu

phán tích vê sự phát triển các thành phần của phôi, thai và sự tăng

trưởng phát triển của trẻ sau khi sinh. Từ chương 2 đến chương 12, cuốn

sách mô tả sự hình thành, phát triển của các cơ quan, các hệ cơ quan

trong các giai đoạn phôi, thai và trẻ em như hệ da; hệ xương; hệ cơ; hệ

điểu khiển,... Trong mỗi chương sẽ trình bày những vấn đề chung của

các cơ quan và các hộ cơ quan; sự phát triển bình thường ở các cơ quan

và các hệ cơ quan; đồng thời có đê' cập đến những sự bất thường của các

cơ quan, các hộ cơ quan này trong quá trình phát triển ở các giai đoạn

phôi, thai và sau khi sinh.

3

Cuốn sách dành cho sinh viên ngành Sinh học thuộc các trường Đại

học Khoa học Tự nhiên, các trường Đại học Sư phạm và cho sinh viên

theo học các ngành Y, Dược, Mầm non. Do đặc điểm của môn học có một

sô' phần liên quan đến kiến thức của các môn học khác thuộc ngành Sinh

học như Hoá sinh học, Tế bào học, Mồ học, Sinh học phát triển, Sinh lý

người..., vì vậy, cuốn sách giúp sinh viên củng cô"kiến thức đã được học để

có sự hiểu biết một cách cơ bản, hệ thống một số vấn đề về sinh học phát

triển cơ thể người.

Tuy đã có nhiều cố gắng dành thời gian, tâm huyết cho việc biên

soạn nhưng chắc chắn cuốn sách còn những thiếu sót. Chúng tôi xin

trân trọng tiếp thu và cảm ơn ý kiến đóng góp của các đồng nghiệp, bạn

đọc và các bạn sinh viên để lần tái bản sau cuốn sách được tốt hơn. Mọi

ý kiến đóng góp xin gửi về Công ty cổ phần Sách Đại học - Dạy nghề,

Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 25 Hàn Thuyên, Hà Nội.

Xin trân trọng cảm ơn.

CÁC TÁC GIẢ

4

MỤC LỤC

Lòi nói đầu.....................................................................................................3

Mục lục.......................................................................................................... 5

Chương 1. TỔNG QUAN VỂ sự PHÁT TRIỂN cơ thể ở thời kỳ phôi, thai

VÀ Sơ SINH

1.1. Các mức tô chức cấu lạo của cơ thè................................................................... 8

1.2. Sự di truyền ỏ ngưòi.........................................................................................8

1.3. Sự phàn chia tế bào........................................................................................10

1.4. Sự phát triển của phôi và bào thai.................................................................. 15

1.5. Sụ phát triển của thai nhi...............................................................................25

1.6. Sự tàng trương và phát triển của trẻ...............................................................27

Chương 2. Sự PHÁT TRlỂN của hệ da

2.1. Sự phát triển của da.......................................................................................38

2.2. Các tuyến của da............................................................................................ 42

2.3. Cấu trúc các tầng của da................................................................................ 45

2.4. Chức năng của da.......................................................................................... 48

2.5. Các yếu tô” tạo nôn màu da..............................................................................51

2.6. Sự tàng trướng và phát triển của các thành phần phụ của da..........................52

Chương 3. Sự PHÁT TRlỂN của hệ xương và cơ

3.1. Những vấn đề chung...................................................................................... 57

3.2. Sụ hình thành và phát triển cua xương..........................................................09

3.3. Sự phát triển của hộ xương............................................................................. 61

3.4. Sự phát triển của hệ crt...................................................................................79

3.5. Các khớp........................................................................................................ 81

3.6. Chúc năng của bộ xướng................................................................................. 85

3.7. Vai trò của hormon tăng trương và một sỏ yêu tố khác...................................86

Chương 4. Sự PHÁT TRIEN cùa hệ điểu KHIEN

4.1. Nhũng vấn đề chung...................................................................................... 90

4.2. Nguồn góc của hệ thần kinh............................................................................91

4.3. Sự phát triến của thần kinh trung ương.........................................................92

4.4. Sự hình thành và phát triển của hộ nội tiết................................................. 110

Chương 5. Sự PHÁT TRIEN của hệ tim mạch

5.1. Những vấn dề chung................................................................................... 117

5.2. Sự hình thành và phát trier) của hệ mạch....................................................118

5.3. Sự hình thành và phát trier) cùa tim........................................................... 125

5.4. Hệ tuán hoàn thai nhi.................................................................................. 142

5.5. Quá trinh phát tricn của tim sau sinh............................................................149

5

Chương 6. Sự PHÁT TRlỂN của hệ HÔ HẤP

6.1. Các thành phần của hệ hô hấp....................................................................... 152

6.2. Sự hình thành và phát triển của cơ quan hô hấp ở giai đoạn phôi.....................154

6.3. Sự hình thành và phát triển trong giai đoạn thai..................................................................... 160

6.4. Những thay đổi tại thời điểm sinh...................................... ........................... 165

6.5. Sự phát triển của hệ hô hấp ở trẻ sau sinh............................. ........................167

Chương 7. Sự PHÁT TRIEN của hệ tiêu HOÁ

7.1. Tổng quan về hệ tiêu hoá...............................................................................171

7.2. Sự phát triển của hệ tiêu hoá trong giai đoạn phôi và thai................ ............ 172

7.3. Quá trình tiêu hoá thức ăn.............................................................................182

7.4. Sự hấp thu các chất dinh dưỡng..........................................Ị........................ 191

Chương 8. Sự PHÁT TRIEN cùa hệ niệu

8.1. Những vấn đề chung về hệ niệu.................. ............... ......................— 198

8.2. Quá trình phát triển sớm nhất của hệ niệu................................................... ..198

8.3. Sự hình thành và bài tiết nưốc tiểu.................................................................213

Chương 9. Sự HỈNH THÀNH VÀ PHÁT TRIEN của hệ sinh sản

9.1. Nhũng vấn đề chung về hệ sinh sản...............................................................217

9.2. Quá trình phát triển của hệ sinh sản ở giai đoạn phôi, thai............................. 218

9.3. Sự phát triển cơ quan sinh dục ở nữ...............................................................219

9.4. Sự phát triển cơ quan sinh dục ở nam..................... ........ ........... ........... ........... ........... ........... ........... 224

9.5. Sự dậy thì............................................................................... ..................... 228

Chương 10. Sự PHÁT TRIEN của hệ miên dịch và quá trình miên dịch

10.1. Những vấn đề chung về hệ miễn dịch...........................................................235

10.2. Sự phát triển của hệ miễn dịch.................................................................... 236

10.3. Sự phát triển của hệ bạch huyết trong giai đoạn thai.................................... 243

10.4. Phản ứng miễn dịch ở trẻ sơ sinh và giai đoạn đầu thời thơ ấu....................... 244

Chương 11. Sự PHÁT TRIEN của các cơ quan cảm giác

11.1. Tồng quan vê các cơ quan cảm giác...............................................................248

11.2. Sự phát triển của mắt..................................................................................248

11.3. Sự phát triển của tai................................................................................... 255

11.4. Cảm thụ hoá học......................................................................................... 259

11.5. Cảm giác xúc giác........................................................................................261

Chương 12. Sự HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIEN của ràng

12.1. Tông quan vê sự phát triển của răng............................................................ 262

12.2. Sự phát triển trong giai đoạn phôi............................................................... 264

12.3. Sự phân bô' mạch máu và dây thần kinh ở răng............................................. 267

12.4. Sự mọc răng................................................................................................267

Tài liệu tham khảo............................................................................................ 270

6

Chương 1

TỔNG QUAN VỂ s ự PHÁT TRIỂN c ơ THỂ

Ở THỜI KỲ PHÔI, THAI VÀ s ơ SINH

Giải phẫu và sinh lý học phát triển cơ thể miêu tả chuỗi sự kiện

sinh học từ khi thụ tinh thành một hợp tử (sự kết hợp của một tinh

trùng và một trứng) cho tới khi thành cơ thể hoàn chỉnh và tiếp tục phát

triển ở những giai đoạn tiếp theo của đời người. Giai đoạn trước khi sinh

là một trong những giai đoạn rất đáng quan tâm, có sự phát triển diễn

ra khá phức tạp nhưng lại ít được biết đến. Chỉ mới hơn 20 năm trước,

cùng với sự tiến bộ của khoa học và công nghệ, sự phát triển phức tạp

này cũng đã hé lộ. Giai đoạn cuối của thòi kỳ trước sinh lại được đánh

dấu bằng một sự kiện quan trọng, khời đầu cho một trẻ sơ sinh chào đồi.

Phần lớn các nước đều tính tuổi cho trẻ sơ sinh từ con sô" 0 như thể

khẩng định rằng không có điều gì quan trọng diễn ra trước khi sinh.

Tuy nhiên, giai đoạn trước khi sinh vẫn là giai đoạn phát triển phức tạp

và nhanh chóng nhất của con người. Nghiên cứu về các giai đoạn phát

triển trước khi sinh đặc biệt là những sự phát triển diễn ra trong giai

đoạn phôi giúp chúng ta hiểu được các cấu trúc, các mối liên hệ về mặt

giải phẫu của cơ thể bình thường và cách thức mà các hệ cơ quan, các cơ

quan, các mô biệt hoá và trưởng thành thành cấu trúc ban đầu của ngưòi

lớn. Hơn nữa phôi học giúp giải thích nguyên nhân của các vấn đề liên

quan đến sức khoẻ (các dị tật bẩm sinh, sự ảnh hưởng của các dị tật này

đến trẻ và gia đình của trẻ trong suốt giai đoạn thơ ấu và cả sau này). Do

đó phôi học minh hoạ cho sinh lý học và giải phẫu học, phôi học cũng giải

thích về cách con người bắt đầu cuộc sống như thế nào và các nhân tô"

sinh học quyết định khả năng phát triển thành người trưởng thành.

Ba ngành khoa học: Giải phẫu học, Sinh lý học và Phôi học cung cấp

nền tảng cho việc tìm hiểu sự phát triển sinh thể của trẻ, trong đó:

- Giải phẫu học là khoa học về các cấu trúc, các bộ phận của cơ thể

và các mối liên hệ giữa những cấu trúc này.

- Sinh lý học là khoa học liên quan đến cách thức các mức độ tổ

chức của cơ thể thực hiện chức năng của chúng.

- Phôi học là khoa học về nguồn gôc và sự phát triển của con người

từ một hợp tử cho đến khi con ngưòi được sinh ra.

Chương 1 gồm các nội dung chính sau đây:

- Tô chức và các các cấp độ câ'u tạo cơ thể người;

7

- Di truyền và sự phân chia tế bào ở ngưòi;

- Sơ lược những giai đoạn phát triển chính của phôi và bào thai;

- Sự phát triển của thai nhi theo thòi gian;

- Một số’ bất thường trong quá trình phát triển phôi và thai;

- Sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

1.1. CÁC MỨC TỔ CHỨC CẤU TẠO CỦA c ơ THỂ

Trong giai đoạn phát triển của phôi, cơ thể con người được tổ chức

theo một trật tự phản ánh những cấp độ khác nhau về mặt tổ chức cấu

trúc và sự phức tạp trong chức năng sinh lý.

Mức nguyên tử, phân tử: Cấp độ này bao gồm các đơn vị nhỏ nhất

của các chất là các nguyên tử, các nguyên tử này liên kêt với nhau để

hình thành các phân tử. Ví dụ: các nguyên tử c, H, o, N,... liên kêt với

nhau tạo thành các phân tử gluxit, protein.

Mức tê bào: Các phân tử liên kết với nhau để hình thành nên các

dạng tế bào khác nhau vể hình dáng, kích thước, chức năng,...

Mức mô: Các mô là các nhóm tế bào có cùng hình dáng, kích thước,

chức năng, những nhóm tế bào này kết hợp với nhau để tạo nên mô,

thực hiện những chức năng sinh lý nhất định của cơ thể.

Mức cơ quan: Các cơ quan là những cấu trúc được cấu tạo từ hai hay

nhiều loại mô khác nhau, các loại mô này trải qua các quá trình phát

triển sinh học và cuổi cùng có một hình dáng có thể nhận ra được (tim,

não, gan,...) và đồng thời chúng cũng có những chức năng đặc biệt.

Mức hệ thống: Các hộ thống được cấu thành từ các cơ quan, các cơ

quan này có liên quan đến nhau và có một hoặc một vài chức năng

chung. Tuy nhiên, một cơ quan có thế là thành phần của một hay nhiều

hệ thống. Ví dụ: tuỵ là thành phần của hệ tiêu hoá và củng là thành

phần của hệ nội tiết.

Mức cơ thê: Một cơ thể là một cá thể sông; trong cơ thể con người,

mọi phần (hệ thông) trên cơ thể đều cùng nhau thực hiện chức năng

được sự điểu khiển của hệ thần kinh và nội tiết. Sự tăng trưởng và

trưởng thành của một cd thể kéo dài trong rất nhiều năm.

1.2. Sự DI TRUYỀN ở NGƯỜI

Sự phát triển của trẻ bắt dầu trước khi trẻ được sinh ra, bị tác động

bởi hoạt động của các gen và được kiểm soát theo trật Lự thời gian. Di

8

truyền (học) là sự truyền các gen quy định tính trạng từ thế hộ này sang

thè hệ sau và là một nhánh của sinh học nghiên cứu vê gen.

Gen không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của cá nhân mà còn quy

định sự khác biệt về giải phẫu giữa con người với nhau. Các quá trình

tiến hoá đã tạo nên những thay đổi nhỏ (đột biến) đi đôi với sự chọn lọc

trong cơ thé con người, sự chọn lọc có tính chất quyết dịnh đôi với hình

thức giải phẫu và hình dáng cơ thể của chúng ta. Hơn nữa, các quá trình

về gen có ảnh hưởng và có tính chất quyết định về mặt thời gian với

chuỗi các hoạt động sinh lý, hoạt động giải phẫu, tốc độ tăng trưởng và

tốc độ trưởng thành của con người. Đày là lý do giải thích tại sao cơ thể

con người lại cần một quãng thời gian tương đối dài hơn so với các loài

khác đổ phát triển.

Nhân tế bào của con người, ngoại trừ giao tử (trứng và tinh trùng)

đều có 23 cặp nhiễm sắc thể (thè lưỡng bội 2n), trong đó 22 cặp là nhiễm

sắc thẻ thường và một cặp quyết định giới tính là nhiễm sắc thề giới tính

(nhiễm sác the X và Y). Mỗi cặp có một nhiễm sắc thề của mẹ và một

nhiễm sác thè của bố. Hai nhiễm sắc thế tạo thành một cặp gọi là cặp

nhiễm sác thê tương đồng. Hơn nữa. mỗi nhiễm sắc thể cùng nguồn (một

trong hai nhiễm sắc thề tạo thành cặp giống nhau) có chứa các gen

quyèt định các đặc điểm giông nhau. Các hình thái khác nhau của một

gen mà mã hoá cho cùng một tính trạng và những dạng khác nhau đó ở

cùng một vị trí trên nhiễm sác thê tương đồng được gọi là alen. Đột biến

là một sự biến đổi di truyền trong alen mà sản sinh ra một biến thổ của

cùng một tính trạng.

Các nhiễm sắc thề (Hình 1.1A) có chứa một đoạn ADN dài, một

phân tử xoan kép. Phân tử ADX có chứa hai sợi bên rigoài với các đoạn

cát ngang chúng theo hình một chiếc thang xoấn ốc. Một nhiễm sắc thế

dài xấp xỉ 0.004 mm và có chứa một đoạn ADN dài 4 cm. Do đó AỈ)N dài

gấp 10.000 lần nhiễm sắc thê và nó phải cuộn xoắn để có Ihể phù hợp

với cấu trúc của nhiễm sắc thỏ (Hình 1.1B). Axit nucleic được phát hiện

lẩn đầu tiên trong nhân tế bào. Các axil nucleic có chứa các phân tử hữu

cơ: cacbon, hydro, oxy, nitơ và phospho. Có hai loại axit nucleic: ADN và

ARN\ ADN hình thành vật chất dược di truyền trong mồi tê bào. Mỗi

gen là một đoạn của một phân tứ ADN và các gen của cá thô quyết định

các tính trạng di truyền của cá thè đó. ARN chịu trách nhiệm truyền

thông tin tế hào đổ “hướng dẫn” từng tế bào tống hdp protein từ các axit

amin. ADX mã hoá cho tất cà polypeplit. Tất cả các phản ứng hoá sinh

irong cơ thế người dều do en/ym xúc tác. các enzym này cũng là protein.

9

Bằng cách này các gen điều khiển sự chuyển hoá, tăng trưởng và phát

triển của con người.

Kiểu di truyền của trẻ liên quan đến các gen mà trẻ có. Thuật ngữ kiểu

hình (phenotype) miêu tả các đặc điểm cơ thể được quyết định bởi gen.

Hầu hết các kiểu di truyền đều rất phức tạp. Bất kỳ tính trạng nào

do một gen đơn chi phối cũng sẽ tuân theo quy luật của các alen tính trội

và tính lặn. Tuy nhiên ở di truyền đa gen, có rắt nhiều gen ảnh hưỏng

đến một kiểu hình.

Di truyền ty thể: Trẻ được thừa hưởng các gen trong ty thể từ mẹ.

Những ty thế này được tìm thấy trong các dung dịch bao quanh nhân

của trứng trước khi trứng được thụ tinh. Tuy nhiên, kiểu di truyền này

góp phần gây nên nhiều dạng dị tật. Chứng mù cũng là một dạng dị tật

do kiểu di truyền này gây ra.

1.3. Sự PHÂN CHIA TẾ BÀO

Có hai cách thức phân chia tế bào: nguyên phân và giảm phân.

1.3.1. Nguyên phân

Nguyên phân là quá trình các tế bào xoma phân chia (Hình 1.1C).

Các tê bào chuẩn bị phân chia bằng cách tái tạo các nhiễm sắc thể của

chúng, do đó mỗi tế bào ở giai đoạn này lại có số lượng ADN gấp đôi. Mỗi

nhiễm sắc thể thu nhỏ lại thành một thể đặc và tách ra theo chiều dọc

đê tạo ra hai nhiễm sắc thế con giông hệt nhau. Khi tế bào mẹ phân chia

nguyên phân, nhân được hình thành ở cả hai tế bào con, do đó mỗi tê

bào con lại có đúng 46 nhiễm sắc thể và giôYig vói tế bào mẹ (Hình 1.1).

1.3.2. Giảm phân

Tất cả các giao tử đều được hình thành nhờ quá trình giảm phân

(Hình 1.2). Quá trình này diễn ra qua hai giai đoạn liên tiếp.

Giám phân I: Các quá trình liên quan trong giai đoạn này bao gồm

sự nhân đôi nhiễm sắc thể và sự phân ly của các cặp nhiễm sắc thể tương

dồng vê các giao tử. Mỗi giao tử chứa một bộ nhiễm sắc thế đơn gồm 23

nhiễm sắc thổ kép và được coi là các tế bào đơn bội. Một số trường hợp có

sự trao đối chéo hay tái liên kết gen diễn ra: Các nhiễm sắc thể tương

dồng khớp với nhau ở một sô" vị trí, theo sau đó là sự đứt gãy ở những

diem gắn kết này và dẫn dcn sự trao đôi chéo gen từ việc một nhiễm sắc

tư liên kết với một nhiễm sắc tử khác.

10

Giảm phân //: Mỗi nhiễm sắc thể kép có chứa hai nhiễm sắc tử

giống hệt nhau về mặt di truyền học, dính nhau ở tâm động nhiễm sắc

thể. Quá trình này diễn ra sự chẻ đôi tâm động của nhiễm sắc thể kép

tạo thành hai nhiễm sắc thể đơn. Mỗi nhiễm sắc thể đơn đi về một phía

của thoi tơ vô sắc.

Kết quả của hai quá trình giảm phân I và II là: Từ một tế bào sinh

dục mẹ tạo Ị-a 4 tế bào con. Mỗi tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội

và trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng chúng chỉ chứa một nhiễm

sắc thể hoặc là nguồn bô”, hoặc là nguồn mẹ.

Quá trình thụ tinh sẽ khôi phục lại thể lưõng bội của loài.

Hai tế bào con

(chứa câp nhiễm sắc thể tương đống)

Hinh 1.1. Nhiễm sắc thể (A và B) và sự phân bào nguyên phân (C)

11

1.3.3. Nhiễm sắc thể giói tính và sự xác định giới tính

Nhiễm sắc thề giới tính là một trong những nhiễm sắc thể nhỏ nhất

của 23 cặp nhiễm sắc thể, có vai trò quyết định giói tính sinh học của một

cá thể. Hình dáng của những nhiễm sác thể này ở nam và nữ khác nhau.

Trong cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ có hai nhiễm sắc thể X, còn

giới tính nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn.

Nhiẽm sác thể Y có 231 gen, trong khi đó nhiễm sắc thể ở cặp sôf 1 (cặp

nhiễm sắc thế lớn nhất ở tế bào của người) có tới 2.968 gen. Nêu noãn

bào thứ cấp được một tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X thụ tinh thì con

sinh ra sẽ là nữ (XX). Nê'u noãn bào được một tinh trùng mang nhiễm

sắc thể Y thụ tinh thì con sinh ra sẽ là nam (XY). Do đó, giới tính là do

nhiễm sắc thổ của ngưòi bố quyết định.

: ỉ

Nhân đôi NST ở kỳ trung gian

— Giảm phân I

Giao tử Giao tử

(tè bào (tê bào

sinh dục) sinh dục)

Giao tử Giao tử

(tế bào (tế bào

sinh dục) sinh dục)

Giảm phân II

Hinh 1.2. Nhiễm sắc thê’ giới tính và quá trinh phân bào giảm phân

12

Sự biệt hoá giới tính: phôi của cả nam và nữ đểu phát triển theo một

cách thức chung cho đến tận khi thai gần được 7 tuần, khi đó có một

hoặc nhiều gen gây nên từng đợt hoạt động sinh học và cuối cùng dẫn

đến sự khác biệt về giới tính.

1.3.4. Các bất thường về nhiễm sắc thể

Sự đột biến trong quá trình giám phân dẫn tới việc tạo ra những

giao tử có sự thay đối về cấu trúc hoặc thay đổi về số lượng nhiễm sắc

thể (giao tử đột biến). Hậu quả của những sự đột biến này là tất cả các

tế bào của thế hệ sau do những giao tử dó sản sinh ra đều bị đột biến và

không thể mã hoá đúng các protein cho cơ thể.

Gen cấu trúc của ngưòi có từ 50.000 đến 100.000 gen trên một bộ

đơn bội. Nhiều gen gây bệnh đã được xác định nhò các dự án nghiên

cứu khoa học như dự án xâv dựng bản đồ bộ gen người. Người ta đã hy

vọng có thê lập bản đồ các bệnh vể gen từ những năm đầu của thế kỷ

XXI, xác định và đưa ra cách chữa trị cho các tật bẩm sinh chưa rõ

nguồn gốL\ In dấu bộ gcn là một quá trình biểu sinh mà nhờ đó dòng tế

bào mầm (germlines) của nam giới và nữ giới mang lại giỏi tính cụ thể

trên một phân miền nhiễm sắc thể. nghĩa là chỉ có alen ở một gen của

bô' hoặc mẹ có ảnh hưởng. Do đó giới tính của bố/mẹ truyền sang có ảnh

hướng đến sự biểu hiện hay không biêu hiện các tính trạng gen ở trẻ.

1.3.5. Sự sinh đôi

Anh em sinh đôi phát triển từ hai trứng. Hai trứng được thụ tinh

bởi những tinh trùng riêng biệt. Kiểu sinh đôi này được gọi là sinh đôi

hai hợp tử (sinh đôi khác trứng). Trẻ sinh ra giống nhau tương tự như

anh (chị) em bình thường.

Sinh đôi đơn hợp tử (sinh đôi cùng trứng) xảy ra khi một trứng đã

được thụ tinh đơn phân chia theo cách thức thông thường. Tuy nhiên,

quá trình nguyên phân của sinh đôi đơn hợp tử thì vẫn chưa rõ ràng, có

thể do trứng được thụ tinh chia tách thành hai phần và mỗi phần phát

triển thành những cơ thể riêng biệt, những cơ thể này có nguồn gốc gen

giông nhau vì cả hai đều bắt nguồn từ một trứng đã được thụ tinh.

1.3.6. Vai trò của bộ gen và môi trường trong quá trình phát triển cơ

thể ngưdi

Một vấn đề gây tranh cãi và cũng tồn tại lâu đời nhất là sự thay

đổi trong quá trình phát triển của con người có liên quan đến tuổi tác,

13

luận chứng này kéo theo cuộc tranh luận “tự nhiên hay nuôi dưỡng”.

Cuộc tranh luận này cũng được xem là tranh luận về “di truyền hay

môi trường” hoặc “bẩm sinh hay kinh nghiệm”, đây là một trong những

vấn đề về lý thuyết trọng tâm và lâu đòi nhất trong tâm lý học và triết

học. Trọng tâm của luận chứng này liên quan đến cầu hỏi “Đâu là lòi

giải thích đúng đắn nhất cho cách thức phát triển”. Cuộc tranh luận đó

tập trung vào tầm quan trọng của vai trò và sự đóng góp mang tính lý

thuyết của sinh học và môi trường. Sinh học nghĩa là những đóng góp

của di truyền gen đổi với sự phát triển của chúng ta. Môi trường nghĩa

là môi trường chịu trách nhiệm chính đối với sự phát triển. Nhiều học

thuyết cô" gắng giải thích hành vi của con người về m ặt yếu tô" di truyền

hay kinh nghiệm. Tuy nhiên hai ý tưởng này bao hàm lẫn nhau và tất

cả các sinh vật đều là sản phẩm của bẩm sinh về gen và sự tương tác

vói môi trường.

Về gen, một kiểu di truyền cụ thể dẫn đến một cơ thể với những kết

quả phát triển nhất định nhưng môi trưòng quyết định hiệu suất của

những kết quả đó. Năm 1996, Flanagan đã đưa ra nguyên tắc kênh đào,

nguyên tắc này cho thấy các gen của một cá nhân phân nhánh phát

triển theo những hướng đã định trưốc và những hướng này có thể gây

khó khăn cho sự tác động của môi trường.

Trong lịch sử, những người theo chủ nghĩa duy tâm và những người

theo chủ nghĩa duy vật, cụ thể là Plato và Descarter đại diện cho phía tự

nhiên trong cuộc tranh luận tin rằng, một sô" tri thức là bẩm sinh. Tuy

nhiên ý kiến này bị phía đại diện cho bên môi trường mà cụ thể là John

Locke phản đối, ông cho rằng trí óc ban đầu của con người hoàn toàn chưa

có tri thức. Theo quan niệm này, sự thay đổi trong quá trình phát triển là

do các tác nhân môi trưòng bên ngoài tác động lên trẻ. Những đứa trẻ đó

có những đặc điểm nội tại phản ứng lại các tác động của môi trường.

Những quan điểm đối lập lại giải thích rằng, môi trường như một

môi tương tác giữa các lực bên ngoài và bên trong. Stanley Hall căn cứ

vào thuyêt tiên hoá của Darwin đế chỉ ra rằng, giai đoạn quan trọng của

tuôi âu thơ được điều hoà bởi một sơ đồ phát triển bẩm sinh.

Các quan niệm hiện đại liên quan đến cuộc tranh luận "tự nhiên

hay nuôi dưỡng" đã trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Năm 2002, Rutter

tuyên bô rằng, sự phát triển tổng thể của trẻ là một sản phẩm của lực

tương tác giữa tự nhiên và nuôi dưỡng. Một quan điểm mà giò đây được

14

rất nhiều nhà lý luận ủng hộ. Những nhà lý luận này cho rằng, ở một số

phương diện nhất định, sự phát triển của trẻ là những phát triển lốn

dần lên qua nhiều năm.

1.4. Sự PHÁT TRIỂN CỦA PHÔI VÀ BÀO THAI

Thời kỳ trước khi sinh được tính từ lúc thụ tinh đến lúc sinh và bao

gồm giai đoạn phát triển của cả phôi và bào thai. Thời kỳ thai nghén đôi

khi được tính là 280 ngày hay 40 tuần. Mặc dù sự phát triển bắt đầu từ

lúc thụ tinh nhưng các giai đoạn và thời kỳ mang thai được tính từ ngày

đầu của kỳ kinh nguyệt cuôì cùng trước khi mang thai (xấp xỉ 14 ngày

trưỏc khi thụ thai). Do đó quãng thời gian thai nghén được tính từ thời

điểm trước khi thụ tinh khoảng hai tuần.

Thời kỳ phát triển của trẻ trong bào thai được chia thành 3 giai

đoạn, những giai đoạn nàv được xác định bằng những thay đổi cụ thể

trong cơ thể đang phát triển. Giai đoạn đầu tiên là giai đoạn quan trọng

nhất, giai đoạn này có đặc điểm là các hệ và các cơ quan thô sơ đã bắt

đầu xuất hiện. Đây cũng là giai đoạn mà cơ thể đang phát triển dễ bị

thương tổn do các tác động của thuốc, virus và bức xạ nhiều nhất.

Đặc điểm của giai đoạn thứ hai là các cơ quan và các hệ đang hoàn

thiện sự phát triển đầu tiên. Vào cuối giai đoạn này, cơ thể đã có được

những đặc điểm rõ rệt của con người.

Giai đoạn thứ ba được đánh dấu bằng thòi kỳ tăng trưởng và phát

triển nhanh chóng của thai nhi và rất nhiều hệ đang phát triển bắt đầu

thực hiện chức năng chuẩn bị cho cuộc sông sau khi ra đời.

Thời kỳ phôi: Đây là giai đoạn phát triển đầu tiên của con người. Sự

phát triển bắt đầu bằng giai đoạn mầm, giai đoạn này bắt đầu khi thụ

thai và kết thúc khi hợp tử (tiền phôi) làm tổ trong buồng tử cung. Thòi

kỳ phôi kéo dài cho đến hết tuần thứ 8, khi đã hình thành bánh nhau,

còn với phôi thì tất cả các cấu trúc chính đã xuất hiện nhưng chỉ có tim

và hệ tuần hoàn thực hiện chức năng.

Thời kỳ thai: Giai đoạn thai kéo dài từ tuần thứ 9 cho đến khi sinh,

ơ thòi kỳ này sự phát triển diễn ra không nhanh như giai đoạn phôi.

Các tế bào, các mố, các cơ quan và các hệ thông đều đang phát triển. Tôc

độ phát triển khá nhanh ở tháng thứ 3 và thứ 4.

15