Giáo trình sinh học phát triển

G S .T S . N G U Y Ễ N N H Ư K H A N H (Chủ biên)

T S . N G U Y Ễ N V Ă N Đ ÍN H - T S . V Õ V Ă N T O À N

GIÁO TRÌNH

SINH HỌC PHÁT TRIỂN

(Tái bản lần thứ nhất)

NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC VIỆT NAM

LỜI GIỚI THIỆU

Giáo trình Sình học phát triển là giáo trình đào tạo đại học và sau đại học ở các trường

Đại học Sư phạm và trường khác. Giáo trình cập nhật những kiến thức mới nhất (đến năm

2011) về các cơ chế phàn từ. cơ chè tò bào, vòn là các cơ sở của các quá trình phát triển của

cá thể sinh vật.

Sinh học phát triển là mòn khoa học tổn° hợp kiến thức từ nhiều môn khoa học khác

như tè bào. hình thái, giâi phảu. sinh lý học thực vật và động vật, mô phôi, hoá sinh, di

truvền. tiến hoá, sinh học phân từ. còns nghệ sinh học, môi trường. Giáo trình cũng đã cố

gắng tập hợp các lý giải nhiều hiện tượng sinh học, ví dụ, giải thích vì sao ly cà phê giúp

người ta hết buổn ngủ dựa trên kiến thức về truyền tín hiệu, hoặc vì sao ăn cá nóc (Figu

rubripes) có thể bị ngộ độc chết nsười nếu không biết chuẩn bị đúng cách; các câu trả lời

có trons chươns 1. Một câu hỏi đã tồn tại lâu đời rằng, quá trình chuyển đổi từ trứng được

thụ tinh (hợp tứ) thành cơ thể sinh vật trường thành xảy ra như thế nào? Trước đây để trả lời

càu hòi đó. phái dựa vào lực siêu nhiên huyền bí. Ngày nay câu hỏi đó đã có thể trả lời một

cách có cơ sờ. Trong sách cũng có các lý giải được nhiều bệnh lý dựa trên những tri thức

của sinh học phàn tử như sự biểu hiện gen phân hoá, truyền tín hiệu trong Sinh học phát

triển. Giáo trinh cũng sưu tập các thành tựu ứng dựng của sinh học phân tử và công nghệ

sinh học vòn đang và sẽ được áp dụns rộng rãi vào y học tái sinh và nông nghiệp.

Sách hướng tới phục vụ cho sinh viên và học viên cao học các khoa sinh học, sinh học

- kỹ thuật nòng nghiệp, sinh — hoá. sinh học môi trường, công nghệ sinh học của các

trường Đại học. Cao đẳng Sư phạm và sinh viên các trường đại học và cao đẳng khác, cũng

như các trườna trung học kỹ thuật có môn học liên quan với sinh học.

Sách sẽ là tài liệu tham khảo bổ ích trong quá trình tự bổi dưỡng nâng cao kiến thức

cua giáo viên sinh học trong các trường Trung học phổ thông và Trung học cơ sở.

Sách cũng rất bổ ích cho những ai muốn tìm hiểu quá trình phát triển của cá thể sinh

vật trona đó có cả bản thân mình. Sách cũng cập nhật các thành tựu của sinh học ứng dụng

ờ cấp độ phân tử và tế bào vào y học tái sinh nhằm giúp chữa trị, thay thế các cơ quan của

cơ thể bị bênh, lý giải nguyên nhân của một số bệnh tật trên cơ sở kiến thức của khoa học

sinh học hiện dại.

Giáo trình gốm 3 phần, 13 chương:

Phán một: Những cơ sở chung của sinh học phát triển, gồm 4 chương từ chương 1 đến

chươnơ 4 là: 1) Cơ sở phân tử trong sinh học phát triển, 2) Các cơ chế tế bào của sự phát

trién 3) Kiểm tra hormon quá trình phát triển, 4) Tiến hoá của sự phát triển.

Phán hai: Sinh học phát triển cá thể động vật, gồm 6 chương, từ chương 5 đến chương

10 la: 5) Giam phân, 6) Phát sinh giao tử, 7) Thụ tinh, 8) Phát triển phôi sớm, 9) Hình thành

true cột sống, 10) Sự phát triển của người.

3

Phần ba: Sinh học phát triển cá thể thực vật, gồm 3 chương, từ chương 11 đên chương

13 là: 11) Phát triển sinh dưỡng, 12) Phát triển cơ thể (hình thái) thực vật, 13) Phát triển

sinh sản ò' thực vật.

Cuối mỗi chương có phần tóm tắt và câu hỏi.

Phân công biên soạn:

GS. TS. Nguyễn Như Khanh, Chủ biên và tham gia biên soạn nhập môn, lời giới thiệu

và các chương 1, 2 và 4 phần một.

TS. Võ Vãn Toàn biên soạn các chương 3 phần một; toàn bộ phần hai, gồm các chương

5,6. 7, 8, 9 và 10.

TS. Nguyễn Vãn Đính biên soạn toàn bộ phần ba, gồm các chương 11, 12 và 13.

Mặc dầu đã rất cố gắng, giáó trình có đặc trưng tổng hợp, chứa đựng kiến thức nhiều

môn khoa học sinh học khác nhau nên sách không thể tránh khỏi thiếu sót, rất mong sự

dóna góp ý kiến của các bạn đồng nghiệp, của sinh viên, học viên sau đại học và của bạn

đọc đế lần tái bản sau sách được tốt hơn. Mọi ý kiến đóng góp xin gửi về Công ty cổ phần

Sách Đại học - Dạy nghề, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 25 Hàn Thuyên, Hà Nội.

Xin trân trọng cám ơn.

CÁC TÁC GIẢ

MỤC LỤC

Lời giới thiệu........................................................................................................................3

Nhập môn của sinh học phát triển..................................................................................... 9

Phần một

NHỮNG Cơ SỞ CHUNG CỦA SINH HỌC PHÁT TRIỂN

Chương 1. Cơ sơ phân tử trong sinh học phát triể n .............................................. 11

1.1. Sự biểu hiện gen lừ ADN —* Protein....................................................................11

1.2. Điều hoà sự biểu hiện se n .................................................................................... 36

1.3. Sự biếu hiện gen phàn hoi trong phát triển........................................................ 80

1.4. Truyền tín hiệu trons sinh học phát triển............................................................90

Tóm tãt chương 1: Cơ sỏ phân từ trong sinh học phát triển.................................... 110

Càu hỏi chương 1......................................................................................................... 115

Chương 2. Các cơ chê tê bào của sự phát triể n .................................................... 116

Nhập chương.................................................................................................................116

2.1. Phàn bào................................................................................................................116

2.2. Phàn hoá tế bào.....................................................................................................130

2.3. Tái lập trình nhân.................................................................................................141

2.4. Tạo hình mẫu........................................................................................................146

2.5. Phát sinh hình thái............................................................................................... 150

Tóm tắt chương 2: Cơ sờ tế bào của sinh học phát triển........................................... 156

Câu hoi chương 2......................................................................................................... 157

Chương 3. Kiểm tra hormon quá trình phát triển..................................................158

3.1. Hormon thực vật (phytohormon)........................................................................158

3.2. Hormon động vật............................................................................................. . 165

Tóm tát chương 3: Kiểm tra hormon quá trình phát triển......................................... 197

Câu hói chương 3......................................................................................................... 197

Chương 4. Tiến hoá của sự phát triể n ...........................................................................198

4 I. Tổng quan về sự tiến hoá của sinh học phát triển..................................... 198

4.2. Đột biến một hoặc hai gen, xuất hiện dạng mới............................... 200

4.3. Cùng gcn, chức năng mới.............................................................. 202

5

4.4. Các gen khác biệt, chức năng đồng quy................................................................ L

4.5. Nhân đôi gen và phân hướng............................................................................

4.6. Phân tích chức năng của các gen thông qua các loài....................................... íyjo

4.7. Sự đa dạng của các con mắt trong thế giới tự nhiên........................................ 209

Tóm tắt chương 4: Tiến hoá của phát trien.............................................................

Câu hỏi chương 4 .........................................................................................................213

Phần hai

SINH HỌC PHÁT TRIỂN CÁ THỂ ĐỘNG VẬT

Chương 5. Giảm p h â n ..................................................................................................... 214

5.1. Giảm phân............................................................................................................214

5.2. So sánh giảm phân với nguyên phân................................................................. 226

Tóm tắt chương 5: Giảm phân................................................................................... 229

Câu hỏi chương 5.........................................................................................................230

Chương 6. Phát sinh giao tử (gam etogenesis)....................................................... 231

6.1. Khái quát chung về phát sinh giao tử .................................................................231

6.2. Phát sinh tinh trùng (sự sinh tinh, spermatogenesis)....................................... 233

6.3. Phát sinh trứng (Sự sinh trứng, sự tạo noãn bào)............................................. 239

Tóm tắt chương 6: Phát sinh giao tử..........................................................................260

Câu hòi chương 6 ....................................................................................................... 261

Chương 7. Thụ tinh....:..................................................................................................... 262

7.1. Sự xâm nhập của tinh trùng qua màng sinh chất của trứng

và sự dung hợp màng..........................................................................................................262

7.2. Hoạt hoá trứng......................................................................................................263

7.3. Dung hợp nhân.....................................................................................................266

Tóm tắt chương 7: Thụ tinh........................................................................................266

Cáu hỏi chương 7 .........................................................................................................267

Chương 8. Phát triển phôi sóm .....................................................................................268

8.1. Phân cắt và giai đoạn phôi nang (phôi túi)....................................................... 268

8.2. Tao phôi vị............................................................................................................273

8.3. Phát sinh cơ quan................................................................................................. 280

8.4. Phát sinh cơ quan trong động vật có xương sống.............................................283

8.5. Các dẫn xuất mào thần kinh trong sự tiến hoá của động vật

có xương sống...................................................................................................... 287

Tóm tắt chương 8: Phát triển phôi sớm .................................................................... 289

Cáu hỏi chương 8........................................................................................................ 289

?05

6

Chương 9. Hình thành trục cột sống......................................................................... 290

9.1. Tổ chức Spemann xác định trục lưng-bụng..................................................... 290

9.2. Các phàn tử truyền tín hiệu từ tổ chức spemann ức chế sự phát triển

của bụng...............................................................................................................292

9.3. Bằng chứng về tổ chức spemann trong động vật có xương sống................... 293

9.4. Càm ứng có thể sơ cấp hoặc thứ cấp..................................................................294

9.5. Các chất xác định lưng được mã hoá đằng mẹ hoạt hoá tín hiệu Wnt.... 295

Tóm tát chươns 9: Hình thành trục cột sống............................................................295

Càu hỏi chương 9 .........................................................................................................295

Chương 10. Sự phát triển của người......................................................................... 296

10.1. Sự phát triển trong thời kv ba tháne đầu....................................................... 296

10.2. Phát triển trong kỳ ba tháns thứ h a i................................................................299

10.3. Phát triển trong kỳ ba tháns thứ b a ............................................................. . 299

10.4. Nhìms biến đổi quyết định trong hormon dản tới sinh đẻ............................ 299

10.5. Nuôi trẻ bằng sữa mẹ là đặc trưno khác biệt của động vật có v ú ................ 300

10.6. Sự phát triển sau sinh ỡ nsười...........................................................................301

Tóm tát chương 10: Sự phát triển cùa người..............................................................302

Càu hỏi chương 10...................................................................................................... 302

Phần ba

SINH HỌC PHÁT TRIẺN CÁ THỂ THỰC ƯẬT

NHẬP MỒN PHẦN SINH HỌC PHÁT TRIEN c á t h e THựC v ậ t .............. 303

Chương 11. Phát triển sinh dưỡng.............................................................................303

11.1. Phát triển của phôi thực v ật..............................................................................303

11.2. H at.......................................................................................................................312

11.3. Q uà..................................................................................................................... 313

11 4. Nảy m ầm ............................................................................................................316

Tóm tắt chương 11: Phát triển sinh dưỡng...............................................................319

Cáu hỏi chương 11......................................................................................................320

Chương 12. Phát triển cơ thể (hình thái) thực v ậ t.................................................321

12.1. Tổng quan về tổ chức của cơ thể thực vật........................................................321

12.2. Các mỏ thực vật.................................................................................................326

12.3. Kẽ: cấu trúc móc neo và hấp th ụ ..................................................................... 335

12.4. Thân: giá dỡ cho các cơ quan trên và dưới mặt đ ất........................................341

1 2.5. Lá: cơ quan quang hợp..................................................................................... 347

Tóm tắt chương 12: Phát triển cơ thể (hình thái) thực vật.................................. ; 354

Cáu hỏi chương 12...................................................................................................... 355

7

Chương 13. Phát triển sinh sản ở thực v ậ t............ ...................................................356

13.1. Sự chuyển đổi pha............................................................................................

13.2. Sự tạo hoa.........................................................................................................

13.3. Thụ phấn và thụ tinh.......................................................................................

13.4. Sinh sản vô tính...............................................................................................

13.5. Quãng đời thực v ậ t............................................................................................ 382

Tóm tắt chương 13: Phát triển sinh sản......................................................................384

Càu hỏi chương 13................................................................................................... . 386

Tài liệu tham khảo.........................................................................................................387

NHẬP MÔN CỦA SINH HỌC PHÁT TRIEN

Phát triển có thể được xác định như là quá trình của những biến đổi có hệ thống, được

di truyền điều phối, qua đó cơ thể chịu hàng loạt các biến đổi tiến triển, hình thành nên các

giai đoạn kè tiếp (hình 1.1) v ố n đặc trưng chu trình sống của cá thể (W. K. Purves et al.,

2003. Peter H. Raven et al.. 2010). Các giai đoạn phát triển sớm của cơ thể thực vật hoặc

động vật được aọi là pliòi. Đòi khi phôi nằm bèn trong một cấu trúc bảo vệ như vỏ hạt,

hoặc vò trúng, hoặc từ cuns. Phôi khòns quans hợp hoặc không được cung cấp dinh dưỡng

chu động; thay vào đó, nó tiếp nhận thức ăn trực tiếp từ cơ thể mẹ hoặc gián tiếp (bằng dinh

dường dự trữ trong hạt hoặc trons trứns). Nhiều giai đoạn phôi có thể xảy ra trước khi sinh

ra cơ thế mới. độc lập. Hầu hết các cơ thè tiếp tục phát triển suốt cả cuộc đời; phát triển chỉ

dims lại khi cơ thè chết.

a) Sự phát triển của động vật Khoang ruột

Hơp từ 8 tế bào

(Trứng đã thu tinh)

b) Sự phát triển của thực vật

Phôi nang

(Cắt ngang)

Phôi vị

(Cắt ngang)

Ấu trùng Sao biển trưởng thành

Lá mầm

m ỉ ỹ ị

Hơp từ

cTrứng đã

thu tinh)

Tế bao gốc

2 tê bao Phôi giai đoạn

8 tế bào

Phôi giai đoạn

quả tim

Phôi bên

trong hạt

(Giai đoạn ngư lôi) Cây trưởng thành

Các giai đoạn phát triển từ phôi đến trưởng thành của cơ th ể thực vật và động vật. Sinh trưởng, phân

hoá va phát sinh hình thái là toàn bộ các phần của quá trình phức tạp của sự phát triển.

(Theo w . K. Purves et al„ 2003).

Phát triến bao gồm sinh trướng, phán hoá và phát sinh hình thái. Ba quá trình đó chịu

trách nhiệm dối với các biến đối phát triển mà mỗi cơ thể trải qua trong chu trình sống

cua nó.

Sinh trướng (gia tãng kích thước) diễn ra thòng qua quá trình phàn bào và giãn bào.

Tron" moi sinh vật da bào, sự phân bào lặp lại tạo nên cơ thể da bào. Ở thực vật sinh

trương giãn dài bát dâu vào một thời gian ngăn sau các lẩn phân bào đầu tiên của trứng đã

9

được thụ tinh, ơ động vật, ngược lại, sự giãn bào thường bắt đầu chậm hơn. Phôi động vật

có thế gồm hàng nghìn tế bào trước khi nó trở nên lớn hon so với trứng nguyên khới đa

được thụ tinh. Sinh trưởng tiếp tục trong suốt đời sống cá thể trong một sô loài, nhưng trong

một số loài khác, sinh trưởng đạt đến một điểm cuối tương đối ổn định.

Phàn hoá là tạo ra các tê bào chuyên hoá; điều đó có nghĩa là phân hoá xác định câu

trúc và chức năng chuyên biệt của tế bào, phân hoá thuộc phạm trù phát triển. Nguyên phân

sán sinh ra nhân mới vốn y hệt về mặt di truyền và nhiễm sắc thể đối với nhân từ đó nó

được hình thành. Tuy nhiên có thể thấy rõ rằng, các tê bào của cơ thể đa bào không hoàn

toàn giông nhau về cấu trúc và chức năng. Sự thiếu nhất quán rõ rệt như vậy là kêt quả từ

quá trình điều hoà biểu hiện các phần khác nhau của bộ gen (genome). Khi phôi bao gồm

chi sô ít các tế bào, mỗi tế bào có tiềm năng phát triển theo nhiều con đường khác nhau.

Tuy nhiên, vì phát triển diễn tiến, những khả năng sẵn có đối với các tế bào riêng biệt bị thu

hẹp dần đến khi số phận của tế bào được xác định hoàn toàn và tế bào đã được phân hoá.

Phát sinh hình thái (Morphogenesis) có nghĩa là sự "tạo hình dạng". Đó là hình dạng

cùa cơ thể đa bào và các cơ quan với các đặc điểm giải phẫu của chúng. Phát sinh hình thái

là kết quả từ sự tạo hình mẩu (pattern formation), là sự tổ chức của các mô khác biệt đã

phàn hoá thành các cấu trúc chuyên biệt; trong sự tạo hình mẫu, các tế bào trong phôi đang

phát triển phải định hướng đối với sơ đồ thiết kế thân của cơ thể mà phôi sẽ trở thành. Sự

tạo hình mẫu liên quan với khả năng của các tế bào phôi khám phá ra tlìông tin vị trí.

Thông tin đó chỉ dẫn các tế bào đạt đến số phận cuối cùng. Trong sự phát triển của thực vật,

tê bào bị giới hạn bởi vách tế bào và không di chuyển quanh thân thể, do vậy, sự phân chia

tê bào và sự giãn tê bào được thực hiện một cách có tổ chức là những quá trình chủ yếu tạo

nên cơ thể cùa cây. Trong động vật, sự vận động của tế bào là rất quan trọng trong phát

sinh hình thái, o cả thực vật và động vật, sự chết dược chương trình hoá của tế bào là thiết

yếu đối với sự phát triển có trật tự. Tương tự như sự phân hoá, phát sinh hình thái có kết quả

cuối cùng là từ sự hoạt động được điều hoà của các gen và các sản phẩm của chúng, cũng

như từ sự tương tác của các tín hiệu ngoại bào và sự truyền tín hiệu cùa chúng vào các tê

bào đích.

10

Phần một

NHŨNG Cơ SỞ CHUNG CỦA SINH HỌC PHÁT TRIỂN

Chương 1

C ơ SỞ PHÂN TỬ TRONG SINH HỌC PHÁT TRIEN

Thay cho phần nhập chương. chúng ta xem

bằng cách nào chất độc. trons trườns hợp cụ thể

là rixin. giết chết tè bào. Điểu đó liên quan đến

nội dung biểu hiện gen của chươns. Rixin, một

chất độc từ hạt cày thầu dầu (Ricinus communis).

Độc tò là một protein không có trons tinh dầu

thầu dầu vòn đã được sử dụn° hàng thê kv như

là nguồn dược liệu để tẩy rửa đườns tièu hoá và

hiện nav tinh dầu nàv được sử dụns trons công

nghiệp chát dẻo. Rixin giết chết tế bào bằng

cách phonơ toá quá trình tổng hợp protein. Một

cách đặc hiệu hơn, nó xúc tác sự biến đổi và sự

phàn cắt cùa một trong các phân từ ARN lớn

vốn cấu thành ri bosom (bào quan tổng hợp

protein) trona cơ thê có nhân (eukaryote). Các

protein là biểu hiện kiểu hình cua kiểu gen -

thỏna tin di truyền được mã hoá trong ADN

cùa tế bào. Rixin ức chế khả nãna của tế bào

biểu hiện kiểu aen thành kiểu hình thòng qua sự tổng hợp protein, do vậy tế bào bị nhiễm độc

rixin khòns thể sống được (Penes w. K. et al., 2008).

Trong mục tiếp theo sau đáy, chúng ta sẽ xem xét cơ chế mà theo đó các gen (từ ADN)

được biểu hiện thành các protein vốn làm xuất hiện các chu trình trao đổi chất dẫn đến phát

sinh hình thái (phát sinh cá thể, phát triển cá thể).

Hình 1.1. Cây thầu dầu

(Ricinus communis). Hạt của nó chứa phân

tử rixin, một chất độc gây chết tế bào bằng cách

ức chế sự tổng hợp protein tại ribosom.

1.1. S Ự B IỂ U HIỆN GEN TỪADN — PROTEIN

Kiểu gen —► kiểu hình (Genotype —» phenotype)

Bây giờ chúng ta sẽ bắt đáu với chứng minh cho quan hệ giữa gen và protein và sau dó

sẽ cung cấp một số các chi tiết về quá trình phiên mã - sao chép trình tự gen của ADN

thành trình tự cùa ARN - và dịch mã - sử dụng trình lự của ARN để tạo polypeptit với trình

tư xác định của các axit amin. Cuối cùng, chúng ta sẽ xác định các đột biến và các kiểu

hình trong những giới hạn phán tử đặc trưng.

11

1.1.1. Một gen, một polypeptit

Có nhiều bước giữa kiểu gen và kiểu hình. Các gen không thể tự mình trực tiêp san

sinh ra kết quả kiểu hình, ví như màu mắt riêng, hình dạng hạt riêng biệt hoặc rãnh căm,...

Bước có tính lịch sử đầu tiên trong các gen liên quan đến các kiểu hình đã xác đinh

kiểu hình trong các giới hạn phân tử. Cơ sở phân tử của các kiểu hình thực tẽ đã được phat

hiện ra trước khi phát hiện ra ADN là nguyên liệu di truyền. Các nhà khoa học đã nghien

cứu sự khác biệt hoá học giữa cá thể hoang dã và các alen đột biến trong các cơ thê như la

con người và mốc bánh mỳ. Họ phát hiện ra rằng, sự khác biệt kiểu hình là kêt qua cua sự

khác biệt trong các protein chuyên biệt.

Trona năm 1940, George w . Beadle và Edward L. Tatum ở Trường Đại học Stanford

đã thấy rằng khi một gen đã biến đổi dẫn đến kết quả được thể hiện trong một kiêu hình

biến đổi và kiêu hình biến đổi luôn luôn liên kết với enzym biến đổi. Sự phát hiện ây la cực

kỳ quan trọng trong việc xác định các ranh giới hoá học.

Vai trò của enzym trong hoá sinh đã được mô tả vào thời gian này. Điều đó làm cho

Beadle và Tatum nảy ra ý tưởng rằng, sự biểu hiện của gen thành kiểu hình có thê xay ra

thông qua enzym. Họ đã thực nghiệm với mốc bánh mỳ Neurospora crassa. Nhân trong

thân nấm đó là đơn bội (/;) vì đó là các bào tử sinh sản của nó. (Sự kiện ấy là quan trọng vì

điều đó có nghĩa rằng, thậm chí alen đột biến lặn là dễ thăm dò trong thực nghiệm). Beadle

và Tatum đã nuôi cấy Neurospora trên môi trường dinh dưỡng tối thiểu chứa saccarose,

muối khoáng và vitamin. Sử dụng môi trường ấy, các enzym của Nenrospora kiểu hoang dã

có thể xúc tác các phản ứng trao đổi chất cần để tạo nên tất cả các cấu tử hoá học của tê bào

cúa chúng, sồm cả các protein. Các chủng kiểu hoang dã ấy được gọi là các prototroph (vật

ăn khới nguyên).

Beadle và Tatum đã xử lý Neui ospora kiểu hoang dã bằng tia X có tác động như là chất

gây đột biến (mutagen). Khi họ khảo sát nấm mốc được chiếu xạ, họ thấy rằng một số các

chủna đột biến có thể sinh trưởng không được lâu trên môi trường tối thiểu, cần phải cung

cấp dinh dưỡng bổ sung. Các nhà khoa học đã giả thuyết rằng, các chủng khuyết dưỡng

(aiixorrophs - "increased eaters") ấy đã phải trải qua các đột biến ở trong gen vốn đã mã hoá

đối với các enzvm được sử dụng để tổng hợp các chất dinh dưỡng, bây giờ chúng cần được

thu nhận từ mỏi trường. Đôi với mỗi chủng khuyết dưỡng (auxotrophic train), Beadle và

Tatum đã phát hiện một hợp chất đơn mà khi dược cho thêm vào môi trường tôi thiểu, chủng

nấm đó đã duy trì dược sinh trưởng. Kết quả ấy giả thiết rằng, các đột biến đã có được các

hiệu ứng đơn và mỗi đột biến đã gày dược khuyết tật chỉ trong một enzym trong một con

dường trao dổi chất được mô tả như là giá thuyết một gen, một emym (hình 1.2).

Ví dụ. một nhóm các chúng khuyết dưỡng (auxotrophs) chi có thể sinh trưởng nếu môi

trường tối thiểu dược phụ thêm axit am in arginin. (Kiểu hoang dã Neurospora tự nó tạo

dược arginin). Các chúng đột biến ấy dược ký hiệu là các thể đột biến arg. Beadle và Tatum

đã phát hiện dược một vài chủng đột biến ơrg khác biệt. Họ đã giả định hai giả thuyết chọn

thay thế đế giải thích vì sao các chúng di truyền khác biệt như thế lại có cùng kiểu hình:

1) Các thế dột biến arg khác biệt có thể đã có những đột biến trong chính gen đó, như

trong trường hợp các alen màu mắt của ruồi giấm (Drosophila). Trong trường hợp đó, gen

có the mã hoá đối với một enzym liên quan trong tổng hợp arginin.

2) Các thế dột biên arg có thê có các dột hiến trong các gen khác biệt, mỗi một mã hoá

12

đôi với các chức năng tách biệt vốn dẫn đèn sự hình thành arginin. Các chức năng không

phụ thuộc ấy có thể phải là các enzym khác nhau theo cùng con đường hoá sinh.

Một số các chùng thể đột biến rơi vào một trong hai loại. Sự bắt chéo di truyền chỉ ra

rằng, một sô' các đột biến là ơ cùng locus (ổ gen) và do vậy là các alen khác nhau của cùng

gen. Các đột biến khác là ờ các quần cư (loci) tương ứng khác nhau, hoặc trên các nhiễm

sắc thế khác nhau, do vậy đã khổns phải alen của cùng gen. Beadle và Tatum kết luận rằng,

những gen khác biệt ấy tham gia vào sự điều phối con đường tổng hợp đơn, trong trường

hợp này là con đường dẫn đến tổng hợp arginin (xem kết luận trong hình 1.2).

Thực nghiệm

Câu hỏi: Quan hệ giũa các gen và các enzym trong con duòng hoá sinh là gì?

Phương pháp

Cho cảc bào tử của mỗi chủng đột biên lên mòi

trường tối thiểu (mm) không có chát bổ sung;

mm + arginin: mm + xitrulin và mm+ ornithin

Các chát bồ sung vào môi trường tôi thiểu

Kết quà

Kiểu hoang dã sinh trứủnq trên

mọi mòi trường: vì nó có the tổng '

hơp đưdc arginin của nó.

Chùng đòt biến 1 chì sinh trường

trèn arginin, nó không có thể biến

đổi hoàc xitrulin hoặc omitin

thành arginin

Chùng đôt biến 2 sinh trưởng

hoãc arginin hoăc xitrulin, nó có

ttiể biến dổi xitrulin thành arginin,

nhưng không thể chuyển đổi

omltin.

Chùng đỏt biến 3 sinh trưởng khi

một trong ba thành phần phu đươc

bổ sung Nó có thể biến ornitin

thành xitrulin và xitrulin thành

argimn

ỉtrua Omithỉn* QtniiUn* AifkiM

M ất cả các chủng dột biến

sinh trưởng nếu bổ sung

axit amin arginin (các

chủng đã chọn vì chúng

cẩn arginin).

—1 —

1

* * *

1 Ò o

— — —■

là

Ị

E \2/

— —■ — —

li

*

1 o v£y

—■ — — r—

ì

* *

i i

Giãi thích

Nếu cơ thể không chuyển hoá một

hơp chát riéng thành một chất khác,

nó có lẽ thiếu enzym cần cho sự

chuyển hoá và sự đột biến trong gen

ván ghi mã đối vối enzym đó.

Chủng 3 bị

chặn tại

bước này

Chủng 2 bị Chủng 1 bị

chăn tại chăn tại

bước này bước này

Tiền chất

t

Gen A

Omlthin* LffaiíATinl-kCtCỉtruỉlỉn* I £ Arginine

Gen J 1 B Gen c

Kết luận: Sự tổng hợp arginin xảy ra như thế. Mỗi gen chuyên biệt một enzym rièng.

B eadle

Hinh 1.2. Một gen, một enzym

e /a T atum đã nghiên cứu một số cá c đột biến arg của Neurospora. Các chủng đột biến arg khác nhau

đoi hỏi phải bổ sung các hợp chất khác nhau để tổng hợp arginin cần cho sinh trưởng của chúng.

Đảy là hình minh hoạ giả thuyết "một gen, một enzym" (Theo W.K. Purves et al. 2008).

13