Đặc điểm dịch tễ học, đột biến gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc Tày tại 6 xã huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên và thử nghiệm giải pháp can thiệp

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

NGUYỄN KIỀU GIANG

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN

BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY

TẠI 6 XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN

VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP

Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học và tổ chức Y tế

Mã số: 62 72 01 64

THÁI NGUYÊN - 2019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

NGUYỄN KIỀU GIANG

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, ĐỘT BIẾN GEN

BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ NGƯỜI DÂN TỘC TÀY

TẠI 6 XÃ HUYỆN ĐỊNH HÓA, TỈNH THÁI NGUYÊN

VÀ THỬ NGHIỆM GIẢI PHÁP CAN THIỆP

Chuyên ngành: Vệ sinh xã hội học và tổ chức Y tế

Mã số: 62 72 01 64

Xác nhận của tập thể hướng dẫn

PGS.TS. Nguyễn Tiến Dũng GS.TS. Hoàng Khải Lập

Xác nhận của Chủ tịch Hội đồng Xác nhận của Thư ký Hội đồng

GS.TS. Trương Việt Dũng TS. Nguyễn Thị Tố Uyên

THÁI NGUYÊN - 2019

LỜI CAM ĐOAN

Tôi là Nguyễn Kiều Giang, nghiên cứu sinh khóa 10 - Trường Đại học Y

Dược Thái Nguyên, chuyên ngành Vệ sinh xã hội học và tổ chức Y tế, tôi

xin cam đoan:

1. Đây là luận án do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS.

Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái

Nguyên, và GS.TS. Hoàng Khải Lập – Bộ môn Dịch tễ học – Trường Đại

học Y Dược Thái Nguyên.

2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được

công bố tại Việt Nam.

3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và khách

quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.

Tôi hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.

Thái Nguyên, ngày tháng năm 2019

LỜI CẢM ƠN

Hoàn thành luận án này, cho phép tôi bày tỏ lòng biết ơn và cảm ơn

chân thành tới :

- Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo và bộ phận Sau đại học, Bộ môn

Dịch tễ học, Khoa Y tế Công cộng Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên đã tạo

điều kiện, giúp đỡ tôi hoàn thành luận án Tiến sĩ.

- Đảng ủy, Ban giám đốc Bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên đã

ủng hộ và tạo mọi điều kiện cho tôi trong quá trình công tác và thực hiện đề tài

nghiên cứu.

Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn của

mình tới:

- PGS.TS. Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược

Thái Nguyên, người Thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến

thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; động viên và tạo điều

kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án.

- GS.TS. Hoàng Khải Lập – Bộ môn Dịch tễ học Trường Đại học Y Dược

Thái Nguyên, người thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến

thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; giúp đỡ và động viên

tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án.

- PGS.TS. Đàm Thị Tuyết – Trưởng khoa Y tế Công cộng, Trường Đại

học Y Dược Thái Nguyên, người Thầy dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn

và động viên giúp đỡ để tôi có được những kiến thức giá trị, những ý kiến rất quý

báu trong suốt thời gian học tập và thực hiện nghiên cứu này.

- PGS.TS. Nguyễn Thành Trung – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Trung

ương Thái Nguyên, người Thầy đã luôn truyền đạt cho tôi những kiến thức

chuyên môn quý báu, động viên và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá

trình công tác và thực hiện luận án này.

- Bs Ninh Văn Chính – Giám đốc Trung tâm Y tế Định Hóa, tỉnh Thái

Nguyên đã tận tình giúp đỡ, chia sẻ với tôi những kiến thức, kinh nghiệm, chỉ đạo

và phối hợp thực hiện tốt nhất với chúng tôi trong quá trình thực hiện nghiên cứu.

- Tập thể cán bộ Bộ môn Sinh lý học; Khoa Y học cơ sở, Trường Đại học

Y Dược Thái Nguyên và những đồng nghiệp tại Trường Đại học Y Dược Thái

Nguyên đã dành cho tôi những tình cảm quý mến, sự động viên kịp thời, cũng

như sự hỗ trợ, chia sẻ trong công việc và trong quá trình học tập.

- Tập thể cán bộ Trung tâm Huyết học truyền máu Thái Nguyên và những

đồng nghiệp tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên đã dành cho tôi những tình

cảm quý mến, sự động viên kịp thời, cũng như sự hỗ trợ, chia sẻ trong công việc

và trong quá trình học tập.

Tôi xin chân thành cảm ơn các cán bộ Trung tâm Y tế huyện Định Hóa, tỉnh

Thái Nguyên, đặc biệt là Trạm Y tế các xã Tân Thịnh, Linh Thông, Phú Đình, Bình

Yên, Bình Thành và thị trấn Chợ Chu đã luôn tin tưởng và ủng hộ, hợp tác với tôi

trong suốt quá trình tôi làm việc và nghiên cứu tại Định Hóa để tôi hoàn thành luận

án này.

Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Cha Mẹ, Vợ, các Con và

những người thân trong gia đình đã thường xuyên động viên, khích lệ, tạo cho tôi

nguồn động lực, giúp tôi chuyên tâm học tập, nghiên cứu và không ngừng phấn

đấu. Xin cảm ơn bạn bè đã chia sẻ, giúp đỡ tôi mọi mặt trong quá trình học tập

và hoàn thành luận án tốt nghiệp này.

Thái Nguyên, ngày tháng năm 2019

Nguyễn Kiều Giang

CHỮ VIẾT TẮT

Chữ viết tắt Giải thích

ARMS Amplification refractory mutation system – Hệ thống đột biến

chịu nhiệt khuếch đại

CA Citrate Agar

CAE Cellulose acetad

CBYT Cán bộ y tế

CD Codon – bộ ba mã hóa axit amin

CĐTS Chẩn đoán trước sinh

CS Cộng sự

DCIP Dichlorophenolindophenol.

DNA Deoxyribonucleic acid - Axit nhân

DHT Dị hợp tử

ĐHT Đồng hợp tử

FIL Filipino – Đột biến của người Philipin

Fl

GTTĐ

Femtolitre

Giá trị tiên đoán

Hb Hemoglobin – Huyết sắc tố

HBA1 Hemoglobin alpha 1 (gene)

HBA2 Hemoglobin alpha 2 (gene)

HBB Hemoglobin beta (gene)

HbCS Hemoglobin Constant Spring

HPLC High Performance Liquid Chromatography

Điện di sắc ký lỏng hiệu năng cao

HST Huyết sắc tố

K.A.P Knowledge - Attitudes - Practices (Kiến thức - Thái độ - Thực

hành)

MCH Mean Corpuscular Hemoglobin - Huyết sắc tố trung bình

hồng cầu.

MCHC Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration - Nồng độ

huyết sắc tố trung bình hồng cầu.

MCV Mean Corpuscular Volume - Thể tích trung bình hồng cầu.

MED Mediterranean – Đột biến phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải

MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

NST Nhiễm sắc thể

OF Osmotic fragility – Sức bền màng hồng cầu

PCR Polymerase Chain Reaction – Phản ứng chuỗi polymerase

Pg Picrogam

RDW Red blood Cell Distribution - Phân bố độ rộng về kích thước

hồng cầu

SCT Sau can thiệp

SEA Southeast Asia – Đông Nam Châu Á

TCT Trước can thiệp

THAI Thai – Đột biến của dân tộc Thái – Thái lan

THCS Trung học cơ sở

THPT Trung học phổ thông

TYT Trạm y tế

W.H.O World Health Oganization - Tổ chức y tế thế giới

YTCS Y tế cơ sở

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ ......................................................................................................1

CHƯƠNG I. TỔNG QUAN .................................................................................3

1.1 Khái niệm bệnh thalassemia ..................................................................3

1.2 Cơ chế di truyền của thalassemia..........................................................3

1.3 Một số vấn đề dịch tễ học thalassemia ..................................................5

1.3.1 Đặc điểm nhóm tuổi..............................................................................5

1.3.2 Đặc điểm dân tộc ..................................................................................6

1.3.3 Đặc điểm về giới...................................................................................6

1.3.4 Sự di dân ...............................................................................................6

1.3.5 Kết hôn cận huyết .................................................................................7

1.3.6 Ước tính tỷ lệ trẻ mắc mới trong quần thể (Định luật Hardy￾Weinberg)..........................................................................................................8

1.4 Các nghiên cứu về dịch tễ học và gen bệnh thalssemia.....................10

1.4.1 Trên thế giới........................................................................................10

1.4.2 Tại Việt Nam.......................................................................................12

1.5 Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thalassemia ...........17

1.5.1 Các xét nghiệm sàng lọc thalassemia .................................................17

1.5.2 Các xét nghiệm chẩn đoán thalassemia ..............................................19

1.6 Dự phòng thalassemia...........................................................................21

1.6.1 Cơ sở di truyền học trong dự phòng bệnh thalassemia.......................21

1.6.2 Hướng tiếp cận trong xây dựng chương trình dự phòng thalassemia.22

1.6.3 Các chương trình dự phòng thalassemia trên thế giới ........................24

1.6.4 Các nghiên cứu về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam.......37

1.7 Một số đặc điểm văn hoá, xã hội của cộng đồng người dân tộc Tày

tại khu vực miền núi Đông Bắc, Việt Nam. ....................................................40

CHƯƠNG II. ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.......................44

2.1 Đối tượng nghiên cứu ...........................................................................44

2.1.1 Nghiên cứu mô tả................................................................................44

2.1.2 Nghiên cứu can thiệp ..........................................................................44

2.2 Địa điểm và thời gian nghiên cứu........................................................44

2.2.1 Địa điểm nghiên cứu: Huyện Định Hóa , tỉnh Thái Nguyên..............44

2.2.2 Thời gian nghiên cứu ..........................................................................45

2.3 Phương pháp nghiên cứu .....................................................................46

2.3.1 Nghiên cứu mô tả................................................................................46

2.3.2 Nghiên cứu can thiệp: .........................................................................48

2.4 Biến số và chỉ số nghiên cứu.................................................................53

2.4.1 Biến số nghiên cứu..............................................................................53

2.4.2 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu mô tả .........................................54

2.4.3 Chỉ tiêu nghiên cứu cho nghiên cứu can thiệp....................................55

2.4.4 Tiêu chuẩn chẩn đoán thalassemia, đánh giá các chỉ số hồng cầu và

phân loại K.A.P...............................................................................................56

2.5 Phương pháp xử lý số liệu....................................................................59

2.6 Phương pháp xử lý hạn chế sai số .......................................................60

2.7 Đạo đức trong nghiên cứu....................................................................61

CHƯƠNG III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.........................................................62

3.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia của đối tượng

nghiên cứu và giá trị của các xét nghiệm sàng lọc tại cộng đồng.................62

3.2 Hiệu quả can thiệp dự phòng thalassemia tại cộng đồng..................72

3.2.1 Kết quả hoạt động can thiệp ...............................................................72

3.2.2 Hiệu quả can thiệp K.A.P dự phòng thalassemia ...............................72

3.2.3 Hiệu quả tác động đầu ra trên đối tượng phụ nữ mang thai và chồng

được sàng lọc ..................................................................................................77

CHƯƠNG IV: BÀN LUẬN ...............................................................................84

4.1 Đặc điểm dịch tễ học, đặc điểm mang gen thalassemia của đối tượng

nghiên cứu và giá trị của các xét nghiệm sàng lọc tại cộng đồng.................84

4.2 Hiệu quả can thiệp dự phòng thalassemia tại cộng đồng................102

4.2.1 Hiệu quả can thiệp K.A.P trong nhóm cán bộ y tế xã ......................102

4.2.2 Hiệu quả tác động đầu ra trên đối tượng can thiệp...........................110

KẾT LUẬN.......................................................................................................119

KHUYẾN NGHỊ...............................................................................................121

CÔNG TRÌNH KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN.........................122

TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................123

DANH MỤC PHỤ LỤC...................................................................................131

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1. 1. Tần số của các kiểu kết hôn và tần số gen theo định luật Hardy￾Weinbenrg. .....................................................................................................9

Bảng 1. 2. Phân bố bệnh thalassemia ở Việt Nam..............................................12

Bảng 1. 3. Độ nhậy độ đặc hiệu của OF test trong trong sàng lọc thalassemia..17

Bảng 1. 4. Độ nhậy độ đặc hiệu của MCV, MCH trong sàng lọc thalassemia. .18

Bảng 1. 5. Xác định nguy cơ kết hôn cho các trẻ khi trưởng thành dựa trên thẻ

phân loại sau khi sàng lọc tại Sri lanka........................................................36

Bảng 3. 1. Đặc điểm dịch tễ học của đối tượng nghiên cứu (n=300).................62

Bảng 3. 2. Tình trạng thiếu máu trong nhóm đối tượng nghiên cứu ..................63

Bảng 3. 3. Phân loại mức độ thiếu máu ..............................................................63

Bảng 3. 4. Giá trị một số chỉ số huyết học đối tượng nghiên cứu ......................63

Bảng 3. 5. Phân loại thiếu máu của đối tượng nghiên cứu .................................64

Bảng 3. 6. Tần suất mang gen thalassemia tại địa điểm nghiên cứu.................64

Bảng 3. 7. Phân loại thể mang gen thalassemia..................................................64

Bảng 3. 8. Phân bố kiểu hình và kiểu gen thalassemia.......................................65

Bảng 3. 9. Phân bố kiểu đột biến gen theo các chỉ số huyết học........................66

Bảng 3. 10. Tỷ lệ và phân loại alen đột biến trong số alen khảo sát ..................67

Bảng 3. 11. Ước tính số trẻ mắc mới thalassemia thể nặng tại địa điểm nghiên

cứu................................................................................................................68

Bảng 3. 12. Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng dị trú và kết hôn cận

huyết.............................................................................................................68

Bảng 3. 13. Phân loại mang gen thalassemia theo tình trạng thiếu máu. ...........69

Bảng 3. 14. Giá trị của các chỉ số xét nghiệm trong sàng lọc người mang gen

thalassemia ...................................................................................................69

Bảng 3. 15. Kết quả của xét nghiệm phối hợp trong sàng lọc người mang gen

thalassemia và HbE......................................................................................70

Bảng 3. 16. Xác định điểm cắt của MCV trong sàng lọc người mang gen

thalassemia. ..................................................................................................71

Bảng 3. 17. Đặc điểm chung nhóm cán bộ Y tế trong nghiên cứu can thiệp .....72

Bảng 3. 18. So sánh kiến thức chung về dự phòng thalassemia giữa nhóm can

thiệp và nhóm chứng....................................................................................73

Bảng 3. 19. So sánh thái độ, quan điểm trong dự phòng thalassemia ở nhóm chứng

và nhóm can thiệp ........................................................................................73

Bảng 3. 20. So sánh thực hành tư vấn xét nghiệm..............................................74

Bảng 3. 21. Hiệu quả thay đổi kiến thức chung về dự phòng thalassemia ở nhóm

can thiệp .......................................................................................................74

Bảng 3. 22. Thay đổi kiến thức trong dự phòng thalassemia ở nhóm can thiệp75

Bảng 3. 23. Chuyển biến thái độ về dự phòng thalassemia ở nhóm can thiệp...75

Bảng 3. 24. Thay đổi thái độ trong dự phòng thalassemia ở nhóm can thiệp ....76

Bảng 3. 25. Thay đổi thực hành về dự phòng thalassemia của nhóm can thiệp

trước và sau can thiệp...................................................................................76

Bảng 3. 26. Sự thay đổi trong thực hành dự phòng thalassemia ở nhóm can thiệp

......................................................................................................................77

Bảng 3. 27. Đặc điểm chung của nhóm phụ nữ mang thai và chồng trong nghiên

cứu can thiệp ................................................................................................78

Bảng 3. 28. Kết quả xét nghiệm sàng lọc OF cho các cặp vợ chồng .................80

Bảng 3. 29. Kết quả sàng lọc OF so với chỉ số MCV/CMH và điện di HST.....80

Bảng 3. 30. Kết quả điện di HST của 13 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc

bệnh thalassemia. .........................................................................................81

Bảng 3. 31. Xét nghiệm huyết học và gen của cặp vợ chồng làm CĐTS...........82

Bảng 3. 32. Số lượt đối tượng được CBYT tư vấn ở các giai đoạn sàng lọc .....83

DANH MỤC HÌNH ẢNH

Hình 1. 1. Cơ chế di truyền trong bệnh thalassemia.............................................4

Hình 1. 2. Bản đồ phân bố các kiểu đột biến gen alpha và beta thalassemia trên

thế giới [99]..................................................................................................11

Hình 1. 3. Sơ đồ chương trình dự phòng thalassemia tại Israel [62]..................25

Hình 1. 4. Quy trình sàng lọc chẩn đoán thalassemia tại Thái Lan [48] ............28

Hình 1. 5. Mô hình tư vấn sàng lọc chẩn đoán trước sinh dự phòng thalassemia

tại Canada [64]. ............................................................................................31

Hình 1. 6. Sơ đồ sàng lọc thalassemia tại Hy Lạp [78] ......................................32

Hình 1. 7. Chiến lược sàng lọc thalassemia của Italia [38] ................................35

Hình 1. 8. Mô hình dự phòng thalassemia tại Sri Lanka [71] ............................36

Hình 1. 9. Sơ đồ sàng lọc thalassemia tại cộng đồng dành cho các đơn vị có máy

xét nghiệm máu tự động...............................................................................37

Hình 1. 10. Sơ đồ sàng lọc thalassemia tại cộng đồng dành cho các đơn vị không

có máy xét nghiệm máu tự động..................................................................38

Hình 1. 11. Sơ đồ chẩn đoán thể bệnh thalassemia ............................................38

Hình 1. 12. Quy trình sàng lọc thalassemia tại bệnh viện tỉnh An Giang ..........39

Hình 1. 13. Mô hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ, thành

phố Hồ Chí Minh. ........................................................................................40

Hình 2. 1. Địa điểm nghiên cứu huyện Định Hóa – Tỉnh Thái Nguyên (6 xã can

thiệp được ký hiệu bằng hình tam giác. Số n thể hiện số thai phụ được sàng

lọc trong 1 năm can thiệp)............................................................................45

Hình 2. 2. Thời gian triển khai nghiên cứu.........................................................46

Hình 2. 3. Thiết kế nghiên cứu giai đoạn I: Cắt ngang mô tả.............................46

Hình 2. 4. Thiết kế nghiên cứu giai đoạn 2: Can thiệp thay đổi kiến thức, thái độ,

thực hành của nhóm cán bộ y tế cơ sở. ........................................................48

Hình 2. 5. Chiến lược sàng lọc tư vấn dự phòng thalassemia ............................51

Hình 3. 1. So sánh diện tích dưới đường cong ROC của các xét nghiệm sàng lọc

phối hợp........................................................................................................70

Hình 3. 2. Tương quan giữa độ nhạy độ đặc hiệu và xác định điểm cắt. ...........71

Hình 3. 3. Kết quả sàng lọc và tư vấn phòng bệnh thalassemia .........................79

Hình 3. 4. Kết quả chẩn đoán trước sinh đột biến alpha và beta thalassemia ở thai

nhi có nguy cơ mắc bệnh. ............................................................................82

MỘT SỐ THUẬT NGỮ SỬ DỤNG TRONG LUẬN ÁN

Thuật ngữ Giải thích

Mang gen

thalassemia

Là tình trạng đột biến gây bệnh thalassemia chỉ xẩy ra trên

một nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Đột biến β￾thalassemia

Đột biến ở gen globin beta (HBB) làm ảnh hưởng quá trình

phiên mã hoặc dịch mã dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp

chuỗi globin beta bình thường.

β

+

-thalassemia Đột biến làm giảm tổng hợp chuỗi beta globin.

β

0

-thalassemia Đột biến làm mất hoàn toàn chức năng tổng hợp chuỗi beta

globin

Đột biến α￾thalassemia

Đột biến ở gen globin α1 hoặc globin α2 hoặc cả hai làm

ảnh hưởng lên quá trình phiên mã hoặc dịch mã dẫn đến sự

giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin α bình thường.

α

+

-thalassemia 1 gen globin α (trên 1 nhiễm sắc thể) bị đột biến, các gen

còn lại bình thường.

α

0

-thalassemia Cả 2 gen globin α trên cùng 1 nhiễm sắc thể (in cis) hoặc 1

gen trên 2 nhiễm sắc thể (in trans) bị đột biến, các gen còn

lại bình thường.

Bệnh HbH Tình trạng có 3 gen globin α bị đột biến α-thalassemia, chỉ

1 gen còn lại tổng hợp chuỗi globin alpha.

Bệnh Hb Bart’s

Hydrop Fetalis

Cả 4 gen globin α bị đột biến làm mất hoàn toàn chức năng

tổng hợp chuỗi alpha globin.

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu có tính chất di

truyền do có bất thường trong quá trình sinh tổng hợp huyết sắc tố dẫn đến tình

trạng thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Theo tổ chức y tế thế giới (W.H.O) ước

tính, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh thalassemia và có từ 300.000

đến 400.000 trẻ sinh ra mắc các thể thiếu máu huyết tán nặng mỗi năm [100],

[101], [102]. Tại Việt Nam, theo ước tính của Viện Huyết học - Truyền máu trung

ương, hơn 20.000 bệnh nhân thalassemia cần điều trị và mỗi năm lại có thêm

khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh mức độ nặng và 800 trẻ không thể sinh ra do phù

thai. Điều này đã tạo ra gánh nặng chi trả rất lớn cho không chỉ người bệnh mà

cả ngành y tế, về lâu dài sẽ ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Cũng theo thống

kê của Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, số tiền để điều trị cho bệnh

nhân thalassemia trên cả nước vào khoảng 2.000 tỷ/năm và ước tính chi phí điều

trị cho 1 bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng. Do đó dự

phòng thalassemia là vấn đề rất cấp thiết tại Việt Nam trong giai đoạn hiện nay.

Sàng lọc người mang gen để phòng bệnh cho thế hệ kế tiếp được ghi nhận

là chìa khoá thành công của các chương trình dự phòng thalassemia trên thế giới.

Tại Việt Nam, theo các thống kê chưa đầy đủ, có khoảng hơn 12 triệu người đang

mang gen bệnh thalassemia phổ biến ở tất cả các tỉnh thành trên cả nước. Đặc biệt,

tỷ lệ người mang gen thalassemia phân bố trong các nhóm dân tộc thiểu số cao

hơn hẳn dân tộc Kinh. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mang gen trong các nhóm

dân tộc thiểu số có thể giao động từ 12,2% đến 63,9% trong khi tỷ lệ này ở người

Kinh chỉ vào khoảng 5,6% - 7,0% [22], [23], [24], [76]. Với sự đa dạng về nhóm

dân tộc thiểu số, đồng thời kiểu gen, tần suất gen đột biến có thể khác nhau giữa

các nhóm dân tộc, việc nghiên cứu tần suất mang gen trong từng nhóm dân tộc là

rất cần thiết cho xây dựng chương trình dự phòng thalassemia tại Việt Nam.

Trong các nhóm dân tộc thiểu số tại Việt Nam, một bộ phận nhỏ người

Tày di cư từ miền Bắc vào vùng Tây Nguyên và Đông Nam Bộ. Tỷ lệ 13,2%