Thiếu men alpha-1 antitrypsin docx

Thiếu men alpha-1 antitrypsin

Bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin là một loại bệnh gây ra bởi sự suy giảm hoặc bất

thường trong sản xuất một chất ức chế enzyme có tên là alpha-1 antitrypsin. Các mô cơ

thể và máu bình thường có chứa một loại enzyme rất mạnh - được biết đến với cái tên

protease (enzyme có chức năng phân hủy protein) - có khả năng tấn công những vật chất

lạ bên trong cơ thể có thể gây tổn thương chẳng hạn như là khói thuốc lá.

Tuy nhiên, những enzyme protease này cần phải được điều hòa một cách cẩn thận, nếu

không nó có thể tấn công và gây tổn thương cho cả những mô bình thường của cơ thể.

Máu và mô cơ thể có một chất ức chế enzyme protease có chức năng gắn kết với enzyme

này để ngăn không cho chúng gây ra những hoạt động có hại. Chất ức chế protease

thường thấy nhất trong máu là alpha-1 antitrypsin và vai trò của nó là bảo vệ mô cơ thể

khỏi sự tấn công của protease.

Alpha-1 antitrypsin nằm trong nhóm các protein có chức năng tương tự nhau được gọi là

chất ức chế serine proteinase (hoặc serpin). Những loại protein này đóng vai trò quan

trọng trong các cơ chế kiểm soát viêm, đông máu và sữa chữa của cơ thể. Hầu hết các

men alpha-1 antitrypsin trong cơ thể được gan sản xuất. Gan cũng có thể bị tổn thương do

thiếu men alpha-1 antitrypsin giống như phổi.

Những người có nguy cơ

Bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin được cho là một trong những bệnh di truyền thường

gặp nhất ở cộng đồng những người da trắng, ở cả 2 giới.

Bệnh xuất hiện dọc theo Châu Âu nhưng tỷ lệ và loại bệnh rất thay đổi. Những thể nặng

thường gặp nhất ở vùng ven biển phía Tây Bắc châu Âu bao gồm đảo Anh Quốc. Bệnh

diễn ra ở trên 1/1600 người Scandinavia nhưng ít gặp hơn ở những dân tộc khác.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền gây ra bởi thiếu gen ở nhiễm

sắc thể 14. Gen là một chuỗi DNA chứa trong nhiễm sắc thể ở nhân tế bào.

Có trên 70 biến thể của alpha-1 antitrypsin khác nhau được xác định. Trong các xét

nghiệm, men alpha-1 antitrypsin bình thường được ký hiệu là M.