Tài liệu Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em docx

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng không còn

khả năng tổng hợp được men G6PD. Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến

ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý

về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

Nếu như trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không

biểu hiện gì ra bên ngoài mà trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, cho đến khi gặp cơ

địa, môi trường thuận lợi chẳng hạn khi trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như:

Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc giảm đau Acetaminophene, thuốc kháng sốt rét

Primaquine và kháng viêm Nonsteroides... cũng như khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp

glycoside hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc

ấy bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, mà bản thân

người thiếu men G6PD kém khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc oxy tự do này, từ đó làm

cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. Vì thế việc xét nghiệm cho

trẻ ngay từ đầu để phát hiện thiếu men sớm là một việc làm hết sức cần thiết. Nhũng trẻ bị

bệnh sẽ được điều trị để phòng ngừa biến chứng vàng da nặng dẫn đến tử vong, bằng cách cho

trẻ chiếu đèn, hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu;đồng thời sẽ được cung cấpnhững

thông tin liênquan đến bệnh để cha mẹ các mẹ các bé biết mà ngăn ngừa không cho bệnh

bùng phát.