Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP

Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người Việt

Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP

Phạm Minh Huệ

Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Khoa Sinh học

Luận văn ThS Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm; Mã số: 60 42 30

Người hướng dẫn: PGS.TS Phan Tuấn Nghĩa

Năm bảo vệ: 2011

Abstract: Tập trung nghiên cứu về đột biến mất đoạn 9 bp CCCCCTCTA trong

vùng không mã hóa (vùng V) nằm giữa gene mã cho cytochrome c oxidase

subunit II (COII) và gen mã hóa cho phân tử RNA vận chuyển Lysine

(tRNALys). Ngoài ra, tìm hiểu về đột biến điểm A3243G và A8344G được

chứng minh là chiếm khoảng 80% số ca mang hội chứng tương ứng là MELAS

và MERRF, qua đó đánh giá khả năng liên quan giữa sựmất đoaṇ 9 bp và khả

năng bi ̣các đôṭ biến phổ biến này.

Keywords: Sinh học thực nghiệm; Đột biến gen; Người Việt Nam; Kỹ thuật

PCR-RFLP; Gen ty thể

Content

Ty thể là một cơ quan tử của tế bào nhân thực có vai trò tạo năng lượng dưới dạng ATP

cho các hoạt động sống của tế bào.

Ty thể có hệ gen riêng với DNA dạng mạch vòng, kích thước 16,5 kb, chứa 37 gen mã hóa cho

13 protein, 22 RNA vận chuyển và 2 RNA ribosome của ty thể. Các gen trong ty thể di truyền

từ mẹ sang con.

Các protein do gen ty thể mã hóa tham gia vào quá trình trao đổi chất trong ty thể cũng như

chuỗi vận chuyển điêṇ tử trên màng trong của ty thể.

Ty thể là nơi xẩy ra quá

trình oxy hóa phosphoryl hóa và nhiều quá

trình hóa sinh khác. Các quá

trình này tạo ra các dạng oxy phản ứng (reactive oxygen species) và là nguyên nhân gây nên

nhiều tổn thương trong cấu trúc DNA của ty thê.̉

Tỷ lệ đột biến cao, có kiểu thừa kế khác nhau và số bản sao lớn trên mỗi tế bào là những đặc

trưng chính của DNA ty thể (mtDNA). Nghiên cứu các đột biến trong mtDNA là một trong

những cách cho phép chúng ta hiểu được quá trình tiến hóa con người, cụ thể là về nguồn gốc,