Giá trị phát hiện một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tuỷ của phương pháp PCR so với nhiễm sắc thể đồ

TCNCYH 69 (4)-2010

GIA TRI PHAT HIEN MO T SO BIEN DOI Dl TRUYEN 6

BENH NHAN LO XE Ml CAP DONG TUY CUA

PHUONG PHAP PCR SO V6l NHI§M SAC THE DO

Vu Minh PhUofng, Pham Quang Vinh

• TrUdng Dai hoc Y Ha Noi

Muc tieu: so sanh ket qua ciia phUang phap PCR vdi nhiSm sac the do trong phat hien cac bien doi di

truyen t(i5,i7)(q22;q2V vdi bien doi gen PML/RARa, t(8,21)(q22; q22) vdi bien doi gen AMLi/ETO va

inv(i6)(pi3q22) vdi bien doi gen CBF/]/MYH17 d benh nhan la xe mi cap dong tuy. Doi tUang va pbi/ffng

phap nghien curu: 87 benh nhan duac chan doan la xe mi cap ddn^ tiiy theo tieu chuan FAB duac dieu tri

tai vien Huyet hoc truyen mau Trung uang va Khoa Huyet hoc truyen mau benh vien Bach Mai. Cac benh

nhan duac choc hiit dich tuy lam xet nghiem nhiSm sac the do va PCR xae dinh cac bien doi gen

PML/RARa, AMLI/ETO, CBFfi/MYHl. Ket qua va ket luan: trong 16 benh nhan nhom co PML/RARa chi co 9

benh nhan phat hien co chuyen doan t(i5;i7) (q21;q22) chiem ty le 56,25%. Trong i/ benh nhan nhom cd

bien doi gen AMLI/ETO co 9 b$nh nhan phat hien co t(8;21)(q22;q22) chiem 52,9%. Trong 7 benh nhan cd

bien doi gen CBFfi/MYHl 1 khong co benh nhan nao phat hien co inv(16)(pl3q22)

Tif khoa: t(15,17)(q22;q21), PML/RARa, t(8,21)(q22;q22), AMLI/ETO inv(16)(p13q22), CBFP/MYH11

I. DAT VAN DE

Cac bien ddi nhiem sac the t(15,17)

(q22;q21) vdi bien ddi gen PML/RARa, t(8,21)

(q22;q22) vdi bien ddi gen AMLI/ETO va inv(16)

(p13q22) vdi bien ddi gen CBF(3/MYH11 la

nhifng bien ddi di truyen quan trong co vai tro

trong chan doan, tien lifong va lUa chon phac dd

dieu tri benh Id xe mi cap dong tuy. O Viet

Nam, tif nhCfng nam 80 da phat trien ky thuat di

truyen te bao de phat hien cac bat thudng

nhiem sac the. Tuy nhien ky thuat di truyen te

bao trong danh gia cac bat thudng di truyen con

nhieu han che. TCr nam 2006 vien Huyet hoc

truyen mau TW da ap dung ky thuat di truyen

phan tif (RT - PCR va nested - PCR) de nghien

ciTu mot so' cac bien ddi gen co vai tro quan

trong trong benh mau ac tinh. Vi vay chung toi

tien hanh nghien cifu de tai nay v6i muc tieu:

So sanh ket qua ciia phuong phap PCR vdi

nhiim sac the do trong phat hien cac bien doi

di truyen t(15,17)(q22;q21) vdi bi§'n ddi gen

PML/RARa, t(8,21)(q22; q22) vdi bien ddi gen

AMLI/ETO va inv(16)(p13q22) vdi bien ddi gen

CBFP/MYH11 d benh nhan lo xe mi cap dong tiiy.

II. DOI TliQlNG VA PHl/aNG PHAP

NGHIEN cOU

I.Doi tifging nghien cu'u: 87 benh nhan dUOc

chan doan xae dinh Id xe mi cap dong tuy theo

tieu chuan cua FAB (nam 1986) difpc dieu tri tai

khoa C8 vien Huyet hoc truyen mau TW va Khoa

Huyet hoc truyen mau benh vien Bach Mai tCr

3/2007 den 3/2009 bao gdm 24 benh nhan lo xe

mi ca'p the M3 va 63 Id xe mi cap the tuy khac.

2. PhUdng phap nghien ciJu , ,-, .

- Cac benh nhan diroc choc hut dich tuy lam

xet nghiem nhiem sac the dd theo ky thuat

nhuom bang G va phan tfch nhiem sac the tren

may AXO 100 (Zeiss) va lam xet nghiem

RT - PCR, nested - PCR xae dinh cac bien ddi gen

PML/RARa, AMLI/ETO va CBFp/MYHl 1

- So sanh ddi chieu ket qua cua 2 phirong phap.