Yếu tố di truyền gây bệnh tự kỷ ở trẻ em: Hiện trạng và các phương pháp chẩn đoán

Tgp chi Congngh? Sinh hpc 12(1): 1-9, 2014

BAI TONG QUAN

Y E U T O DI TRUYE N GA Y BENH T U KY 6 TRE EM: HIEN TRANG VA CA C PHUOfNG

PHAP CHA N DOA N

LS B3c Vi€t, Ndng VI Q Hai, Nguyin Huy Ho^ng

Vi^n Nghien ciht h$ gen, Vien Han lam Khoa hgc va Cong nghe Viet Nam

Ngay nhan bai:]8.8.2013

Ngay nhan dang; 05,3.2014

TOM TAT

Trong th^i dai phat trien, benh tir ky ngay cang tro nen pho bien trong xa hpi, dac biet la 6 tre nho Khi

benh mdi dirpc phat hien, ngirai ta cho rang nguyen nhan gay benh chii yeu do yeu to moi truong song, su

thieu quan tam tir cha me va nhiing ngum c6 trach nhiem day do Tir do se dan den tinh trang tre kem phat trien

loan dien ve mat npon ngu, giao tiep va cac hoat dpng xa hgi Thai gian gan day, viec nghien cuu can benh nay

da CO mpt birdc tien mm khi cac nha Idioa hoc da bat dau lim ra nhiing gen co Idia nang gay benh do xay ra

hien tuong dot bien gen, Tii day, mgt nhan dinh dupc dua ra do la benh tir ky co the co kha nang di truyen tu

bo m? sang con cai, Trong so nhimg gen co kha nang gay benh, gen SHANKS la yeu to dong vao tro quan trpng

nhat, ben canh nhirng gen khac nhu NLGN3, NLCN4X. . FISH (floumescent in situ hybridization) va aCGH

(array comparative genomic hybndization) la hai phuang phap chinh duac sii dung de phat hien nhimg sai

kh^c tren gen hay tren nhiem sac the, ben c?nh do de xac nhan lai nhung thay doi do, phuomg phap MLPA

(multiplex ligation probe amphfication) se duac dimg den. Ben canh viec tim ra nhirng roi loan ve di truyen,

nhirng li?u phdp chQa tri ciing dupc ap dung de giiip cho benh nhan co the manh dan han trong viec giao tiep,

trong nhii'ng hoat dong xS h6i va nhan biet nhii'ng sy vat, hien tupng xung quanh Tuy nhien, cho den nay, mot

cau hoi van chua co lai giai la su tuong quan giira kieu hinh, kieu gen cua benh va su tuong tac giua nhimg yeu

t6 dl truydn va hoan canh mdi tniing. Trong Urpng lai gan, nlu nhitng thac mac nay co Ipi giai dap chinh xac

thi s§ li mpt tien bp Ion trong viec ngSn chan va dieu tri can benh nay.

TitkhSa: i: aCGH. benh lu ky, di tniyen. dot biin gen, FISH, gen SHANKS. MLPA

GIOI THIEU

Dinh nghia ve benh tu ky Ian dau tien duac nha

khoa hpc ngudi My Leo Karmer dua ra vao nam

1943. Khi do, tu ky dugc cho la benh gay ra nhirng

roi loan phit trien he than kinh a ngudi benh bang

each l^m thay ddi sir lien ket va to chuc giira te bao

thdn kinh va cac khdp than kinh. Benh thudng boc

phat ngay tir khi benh nhan cdn nhd, neu khong dugc

ph4t hi?n sdm va co nhung lieu phap dieu tn thich

hpp, benh se ngay cang nang hon va benh nhan

thudng cd xu hudng tranh xa mpi hoat dgng xung

quanh minh, khong muon tiep xiic vdi ngudi khac va

CO nhiing hanh dpng bat thudng

V^ CO ban, sy thieu nhirng hoat dgng va giao

tiep xa hpi, ngon ngir la dau hieu noi bat trong moi

b?nh nhSn ty ky. Day cung la tieu chuan vang de

ch^n dodn lam sAng ddi vdi nhirng ngudi bj nghi ngd

mdc ty ki tgi cac B?nh vien chuyen khoa Nhi.

Nguyen nhan ma lir trudc den nay vln dugc cho la

true tiep va chu yeu nhat la su thieu quan tam, cham

soc diing each tu cha me noi neng va cac bac nuoi

day ndi chung. Chinh dieu nay da khr i cho Ue

khong duac phat trien mpt each toan dien ve the

chat, tinh than va dac biet la he than kinh, Lau dan,

nhirng roi loan ve than kinh tang dan len, tao nen phd

roi loan ty ky (autism spectrum disorders - ASD) vai

nhijTig bieu hien rat rd rang ve tinh each, hanh dgng

va suy nghi (Autism Association, 1994).

Thdi gian gan day, vdi nhirng tien bg nhay vgt

trong y hgc, sinh hgc phan tu, sinh hpc te bao, chan

doan, mpt nguyen nhan mdi gay benh ly ky da dugc

tim ra. Do la nhiing sy roi loan chuyen hoa, mat can

bang sinh hda trong ca the do dot bien Uen cac gen

chirc nang gay ra, Nhiing gen nay ma hoa cho cac

protein ben quan true tiep den he thong than kinh

va nhirng khdp than kinh trong ca the. Do do, dot

bien xay ra tren nhCrng gen nay se true tiep gay ra

nh&ng hpi chung roi loan than kinh co bieu hien

lam sang giong nhu benh tu ky. Nhiing dpt bien diu

I