Tài liệu Nghiên cứu phát hiện Fragile X ở các gia đình có người chậm phát triển tâm thần tại một số

TCNCYH 30 (4) - 2004

I. §Æt vÊn ®Ò CPTTT cã tÝnh gia ®×nh rÊt ®-îc sù quan t©m

cña c¸c nhµ khoa häc trªn thÕ giíi ngay tõ ChËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT) lµ mét nh÷ng n¨m 1930, tiÕp ®ã sù ph¸t hiÖn héi tr¹ng th¸i bÖnh lý ngõng ph¸t triÓn hay ph¸t chøng Fragile X vÒ c¬ chÕ ph©n tö vµ di triÓn kh«ng ®Çy ®ñ vÒ trÝ tuÖ. TÇn suÊt CPTTT truyÒn tÕ bµo (DTTB) liªn quan ®Õn CPTTT trong d©n sè ë c¸c n-íc kh¸c nhau tõ 1% - cã tÝnh gia ®×nh lµ mét ®ãng gãp rÊt lín cho 3% [1]. Tr-íc ®©y, ng-êi bÞ bÖnh t©m thÇn ngµnh di truyÒn häc. Héi chøng Fragile X th-êng bÞ d©n chóng xa l¸nh, ngµy nay cïng

(hay cßn gäi lµ héi chøng Martin - Bell) lµ héi víi sù ph¸t triÓn cña x· héi, CPTTT trë thµnh

chøng CPTTT do ®ét biÕn gen g©y nªn hiÖn mèi quan t©m kh«ng chØ cña ngµnh y tÕ nãi t-îng nhiÔm s¾c thÓ (NST) X dÔ gÉy (fragile riªng mµ ®èi víi c¸c ngµnh c¸c cÊp nãi chung X), vÞ trÝ dÔ gÉy n»m trªn nh¸nh dµi cña NST v× CPTTT lµm gi¶m sót mét phÇn kh«ng nhá

X, t¹i vïng 2, b¨ng 7 vµ b¨ng phô 3 (Xq27.3). trÝ tuÖ vµ lao ®éng cña x· héi. §iÒu ®¸ng quan

Ng-êi bÖnh CPTTT do NST X dÔ gÉy cã t©m lµ CPTTT cã nhiÒu tr-êng hîp kh«ng chØ nh÷ng triÖu chøng ®Æc tr-ng cã thÓ nhËn biÕt xuÊt hiÖn riªng lÎ ë tõng c¸ thÓ trong x· héi ®-îc trªn l©m sµng vµ nh÷ng ng-êi nµy vÉn mµ xuÊt hiÖn trong nhiÒu thÕ hÖ cña mét gia cã kh¶ n¨ng sinh ®Î nªn cã thÓ truyÒn bÖnh ®×nh, nhiÒu anh chÞ em trong cïng mét thÕ hÖ, vµ gen bÖnh cho thÕ hÖ sau g©y nªn hiÖn ®ã lµ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh.

t-îng CPTTT cã tÝnh gia ®×nh.

Trªn thÕ giíi, CPTTT ®· ®-îc biÕt tíi vµ Cho ®Õn nay, chóng t«i ch-a thÊy mét nghiªn cøu réng r·i tõ thÕ kû XIX. Nh÷ng nghiªn cøu nµo vÒ CPTTT cã tÝnh gia ®×nh ë thµnh tùu ®¹t ®-îc qua mét qu¸ tr×nh dµi

ViÖt Nam. ë gãc ®é di truyÒn y häc, chóng t«i nghiªn cøu CPTTT ph¶i kÓ ®Õn ®ã lµ sù

muèn ®i s©u nghiªn cøu c¬ së DTTB cña thèng nhÊt vÒ triÖu chøng l©m sµng, thèng kª

CPTTT cã tÝnh gia ®×nh. V× vËy, chóng t«i tiÕn ®-îc c¸c nguyªn nh©n g©y bÖnh. §Æc biÖt

Nghiªn cøu ph¸t hiÖn fragile x ë c¸c gia ®×nh

cã ng-êi chËm ph¸t triÓn t©m thÇn

t¹i mét sè vïng d©n c- viÖt nam

L-¬ng ThÞ Lan Anh, Phan ThÞ Hoan,

TrÞnh V¨n B¶o

Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn,

Tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi

§ét biÕn gen lÆn trªn nhiÔm s¾c thÓ (NST) X ë vÞ trÝ Xq27.3 lµ nguyªn nh©n g©y nªn hiÖn t-îng NST X

dÔ gÉy (fragile X), nh÷ng ng-êi mang gen ®ét biÕn nµy sÏ biÓu hiÖn chËm ph¸t triÓn t©m thÇn (CPTTT).

LÇn ®Çu tiªn ë ViÖt Nam chóng t«i ®· ¸p dông kü thuËt nu«i cÊy tÕ bµo b¹ch cÇu lympho m¸u ngo¹i vi

trong m«i tr-êng nu«i cÊy ®Æc hiÖu (m«i tr-êng TC 199 vµ m«i tr-êng RPMI 1640 cã bæ sung thymidin) ®Ó

ph¸t hiÖn fragile X ë 55 ng-êi thuéc c¸c nhãm sau: nhãm ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh (gia ®×nh cã tõ 2

ng-êi trë lªn bÞ CPTTT), nhãm ng-êi CPTTT cã biÓu hiÖn l©m sµng cña héi chøng Fragile X (héi chøng

g©y chËm ph¸t triÓn t©m thÇn cã tÝnh gia ®×nh) vµ hä hµng bËc mét cña hä (bè, mÑ, anh chÞ em ruét). KÕt

qu¶ ph©n tÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 29 ng-êi gåm 21 ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh vµ 8 ng-êi lµ hä hµng bËc

mét cña hä nh- sau: 47,62% ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X vµ 25,00% hä hµng bËc

mét cña ng-êi CPTTT cã tÝnh gia ®×nh cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.895 tÕ bµo). KÕt qu¶ ph©n

tÝch nhiÔm s¾c thÓ cña 26 ng-êi gåm 11 ng-êi CPTTT cã héi chøng Fragile X vµ 15 ng-êi hä hµng bËc

mét nh- sau: 45,45% ng-êi CPTTT cã héi chøng fragile X thÊy cã biÓu hiÖn fragile X vµ 26,67 % hä hµng

bËc mét cña hä cã biÓu hiÖn fragile X (ph©n tÝch trªn 2.577 tÕ bµo). Tû lÖ tÕ bµo cã fragile X trong tæng sè

tÕ bµo quan s¸t lµ 1,78%.

1

§Ò tµi ®-îc thùc hiÖn t¹i Bé m«n Y sinh häc - Di truyÒn, tr-êng §¹i häc Y Hµ Néi