Tài liệu Mối liên quan giữa tính đa hình thái của FcγR và bệnh Lupus ban đỏ hệ thống doc

TCNCYH 28 (2) - 2004

1

Mèi liªn quan gi÷a tÝnh ®a h×nh th¸i cña FcγR vµ bÖnh

lupus ban ®á hÖ thèng

Ph¹m §¨ng Khoa, Vò TriÖu An

Bé m«n MiÔn dÞch - Sinh lý bÖnh,

Tr−êng §¹i häc Y Hµ Néi

TÝnh ®a h×nh th¸i cña FcγRIIA, FcγRIIIA vµ FcγRIIIB ë bÖnh nh©n lupus ban ®á hÖ thèng (SLE:

systemic lupus erythematosus) ®−îc kh¶o s¸t b»ng ph−¬ng ph¸p PCR (polymerase chain reaction)

víi ADN vµ primer ®Æc hiÖu alen.

Trong tÇn xuÊt c¸c genotype cña FcγRIIA, thÓ ®ång hîp FcγRIIA-H131 xuÊt hiÖn 10 (10,1%) trong

sè 99 bÖnh nh©n SLE vµ 32 (34,4%) trong sè 93 ng−êi chøng (p<0,01). TÇn xuÊt alen FcγRIIA-H131

ë bÖnh nh©n còng thÊp h¬n mét c¸ch cã ý nghÜa so víi chøng (p<0,01).

Trong tÇn xuÊt c¸c genotype cña FcγRIIIB, thÓ ®ång hîp FcγRIIIB-NA2/2 xuÊt hiÖn 18 (26,9%)

trong sè 67 bÖnh nh©n SLE vµ 7 (10,6%) trong sè 66 ng−êi chøng (p<0,05). TÇn xuÊt alen FcγRIIIB￾NA2 ë bÖnh nh©n còng cao h¬n mét c¸ch cã ý nghÜa so víi chøng (p<0,01).

Kh«ng thÊy mèi liªn quan gi÷a tÇn xuÊt c¸c genotype cña FcγRIIIA vµ SLE.

Sù ph©n bè bÊt th−êng trong tÝnh ®a h×nh th¸i cña FcγRIIA vµ FcγRIIIB gîi ý r»ng FcγRIIA vµ

FcγRIIIB, chø kh«ng ph¶i FcγRIIIA, cã thÓ liªn quan tíi sù xuÊt hiÖn SLE.

i. §Æt vÊn ®Ò

Sai sãt trong viÖc th¶i lo¹i phøc hîp miÔn

dÞch ®−îc xem lµ yÕu tè quan träng nhÊt trong

c¬ chÕ bÖnh sinh cña bÖnh lupus ban ®á hÖ

thèng (SLE: systemic lupus erythematosus).

FcγR (receptor dµnh cho phÇn Fc cña IgG) lµ

c«ng cô ®Ó th¶i lo¹i phøc hîp miÔn dÞch bëi c¸c

tÕ bµo lµm nhiÖm vô thùc bµo [1]. Ba lo¹i FcγR

chÝnh ®· ®−îc ph¸t hiÖn ë ng−êi, ®ã lµ: FcγRI

(CD64), FcγRII (CD32) vµ FcγRIII (CD16).

Chóng bao gåm c¸c gien riªng biÖt vµ chøa

®ùng c¸c biÕn thÓ ph©n c¾t kh¸c nhau [2]. Cho

tíi nay, ng−êi ta ®· x¸c ®Þnh ®−îc 6 biÕn thÓ

kh¸c nhau cña FcγRII, chóng ®−îc m· ho¸ bëi

3 gien (FcγRIIA, IIB vµ IIC) vµ 2 biÕn thÓ gÇn

gièng nhau cña FcγRIII (IIIA vµ IIIB) ®−îc m·

ho¸ bëi 2 gien kh¸c nhau. TÝnh ®a h×nh th¸i vÒ

gien chØ ®−îc thÊy ë c¸c gien m· ho¸ cho

FcγRIIA, FcγRIIIA vµ FcγRIIIB [3].

Trong bµi b¸o nµy, chóng t«i kh¶o s¸t sù

ph©n bè genotype cña FcγRIIA, FcγRIIIA vµ

FcγRIIIB ë bÖnh nh©n SLE nh»m nghiªn cøu

mèi liªn quan gi÷a tÝnh ®a h×nh th¸i cña FcγR

vµ bÖnh lupus ban ®á hÖ thèng.

ii. §èi t−îng vµ ph−¬ng ph¸p

nghiªn cøu

1. §èi t−îng

BÖnh nh©n SLE ®−îc chÈn ®o¸n vµ ®iÒu trÞ

t¹i ViÖn Da liÔu. TÊt c¶ bÖnh nh©n cã Ýt nhÊt 4

tiªu chuÈn ®Ó xÕp lo¹i SLE theo American

College of Rheumatology [4]. Sè l−îng bÖnh

nh©n ®−îc kh¶o s¸t genotype cña FcγRIIA,

FcγRIIIA vµ FcγRIIIB lÇn l−ît lµ 99, 67 vµ 67.

Nhãm chøng lµ nh÷ng ng−êi cho m¸u t×nh

nguyÖn. Sè l−îng ng−êi th−êng ®−îc kh¶o s¸t

genotype cña FcγRIIA, FcγRIIIA vµ FcγRIIIB

lÇn l−ît 93, 62 vµ 66.

ChiÕt t¸ch AND

ADN ®−îc chiÕt t¸ch tõ b¹ch cÇu m¸u

ngo¹i vi theo ph−¬ng ph¸p salting out cã c¶i

tiÕn [5]. Kho¶ng 100 ng ADN ®−îc dïng cho

mèi ph¶n øng PCR, tæng thÓ tÝch ph¶n øng

PCR lµ 15 µl.

X¸c ®Þnh genotype

Genotype cña FcγRIIA ®−îc x¸c ®Þnh theo

ph−¬ng ph¸p PCR-SSP (PCR-sequence

specific primer), kü thuËt theo Yap vµ CS [6].

Genotype cña FcγRIIIA ®−îc x¸c ®Þnh theo

ph−¬ng ph¸p PCR-SSP, kü thuËt theo Wu vµ CS [7].