Tài liệu Giáo trình Hội chứng co giật ở trẻ em ppt

HỘI CHỨNG CO GIẬT Ở TRẺ EM

1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ

Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5%

trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60%

ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh.

Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng

của bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử

trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được

chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng là lành

tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho

chẩn đoán và điều trị.

Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure,

convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau.

- Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não

mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động

hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật.

- Epilepsy là các đợt seizure tái phát không liên quan đến sốt và các bệnh

não khác.

Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động

kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ.

2. CƠ CHÊ CO GIẬT

Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc

gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng

phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào

việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai trò của các

amino acid dẫn truyền thần kinh như glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể

đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ

các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích

mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương

(bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và

khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn

nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện

tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì

co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện tượng kích thích có

thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động

co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái

dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum.

Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng

thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi

đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn

não trẻ lớn và người lớn.

Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động

trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and

progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên cứu DNAS spanding cho thấy

có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như

trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động

kinh.

Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan

toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò

tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron

nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động

kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng

không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên