Tài liệu Cơ sở phân tử của tính trạng trội ppt

Cơ sở phân tử của tính trạng trội

Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại

Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hình

của alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen đột

biến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ, một alen bình thường tạo ra sản

phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gian

ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu nên chúng kích

thích tế bào đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thành

khối u. Trong trường hợp này, alen đột biến được xem là alen trội.

Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tử

Một loại bệnh di truyền trội quan trọng khác phát sinh do enzim bị đột biến

làm cho hoạt tính của nó chỉ còn bằng một nửa hoạt tính của enzim bình

thường nên không đủ để tạo ra một kiểu hình bình thường. Hiện tượng này

gọi là sự thiết hụt đơn bội. Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạn

chế tốc độ, tại đó enzim xúc tác cho phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặc

gần cực đại đối với những cơ thể có 2 alen bình thường. Nếu alen đột biến

không tạo ra sản phẩm, thì gen còn lại không thể tạo ra đủ enzim để chuyển

hóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao. Bệnh rối loạn chuyển

hóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người là một ví dụ điển hình. Một enzim

trong con đường chuyển hóa heme bị bão hòa cơ chất ngay ở nồng độ cơ chất

bình thường. Những người dị hợp tử về alen đột biến (có 1 alen bình thường