SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH pot

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH

ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do

ba nhiễm sắc thể 21.

HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường

kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down

thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề.

Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn

và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy sàng

lọc và chẩn đoán HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chăm sóc tiền sản.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG HC DOWN

Dấu hiệu hình thái trẻ

(1)

- Mặt dẹt

- Phản xạ Moro giảm.

- Giảm trương lực cơ.

- Tăng gập khớp lớn.

- Da vùng cổ lỏng lẻo.

- Tai tròn và nhỏ.