Thư viện tri thức trực tuyến
Kho tài liệu với 50,000+ tài liệu học thuật
© 2023 Siêu thị PDF - Kho tài liệu học thuật hàng đầu Việt Nam
Rối loạn nội tiết trên bệnh nhân thalassemia thể phụ thuộc truyền máu tại bệnh viện nhi đồng 2
Nội dung xem thử
Mô tả chi tiết
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
NGUYỄN KHOA BÌNH MINH
RỐI LOẠN NỘI TIẾT
TRÊN BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ PHỤ THUỘC
TRUYỀN MÁU TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
TP.HỒ CHÍ MINH, Năm 2021
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
NGUYỄN KHOA BÌNH MINH
RỐI LOẠN NỘI TIẾT
TRÊN BỆNH NHÂN THALASSEMIA THỂ PHỤ THUỘC
TRUYỀN MÁU TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
NGÀNH: NHI – NỘI TIẾT & CHUYỂN HOÁ
MÃ SỐ: CK 62 72 16 45
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC:
TS. BS. HUỲNH THỊ VŨ QUỲNH
TP.HỒ CHÍ MINH, Năm 2021
.
.
MỤC LỤC
MỤC LỤC...............................................................................................................i
Lời cam đoan........................................................................................................vii
Danh mục viết tắt ................................................................................................viii
Danh mục các bảng ................................................................................................x
Danh mục các hình..............................................................................................xiii
Danh mục các biểu đồ.........................................................................................xiv
Danh mục các phụ lục ..........................................................................................xv
MỞ ĐẦU................................................................................................................1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU...................................................................................3
Chƣơng 1. TỔNG QUAN Y VĂN.........................................................................4
1.1 Bệnh thalassemia .......................................................................................4
1.1.1 Định nghĩa...............................................................................................4
1.1.2 Phân loại..................................................................................................4
1.1.3 Sinh bệnh học..........................................................................................5
1.1.4 Chẩn đoán............................................................................................6
1.1.5 Điều trị.................................................................................................8
1.1.6 Tình trạng ứ sắt..................................................................................10
1.1.7 Các biến chứng nội tiết......................................................................14
1.2 Nghiên cứu về rối loạn nội tiết trên thế giới và tại Việt Nam.................28
Chƣơng 2. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................31
.
.
2.1 Thiết kế nghiên cứu.....................................................................................31
2.2 Đối tƣợng nghiên cứu .................................................................................31
2.2.1 Dân số mục tiêu........................................................................................31
2.2.2 Dân số chọn mẫu......................................................................................31
2.3 Thời gian và địa điểm nghiên cứu...........................................................31
2.4 Cỡ mẫu.....................................................................................................31
2.4.1 Tiêu chuẩn chọn vào.............................................................................33
2.4.2 Tiêu chuẩn loại trừ................................................................................33
2.4.3 Phƣơng pháp chọn mẫu ........................................................................33
2.5 Liệt kê và định nghĩa các biến số ............................................................33
2.5.1 Liệt kê các biến số ................................................................................33
2.5.2 Định nghĩa các biến số..........................................................................35
2.6 Phƣơng pháp và công cụ đo lƣờng, thu thập số liệu ...............................37
2.7 Quy trình nghiên cứu..............................................................................39
2.8 Phƣơng pháp phân tích dữ liệu................................................................40
2.9 Đạo đức trong nghiên cứu .......................................................................40
Chƣơng 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................................42
3.1 Đặc điểm dịch tễ của bệnh nhân trong nghiên cứu.....................................42
3.2 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân..............................43
3.2.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân.............................43
3.2.2 Tuổi bắt đầu thải sắt..............................................................................44
3.2.3 Tỉ lệ bệnh nhân sử dụng thuốc thải sắt .................................................44
3.2.4 Loại thuốc thải sắt đƣợc sử dụng..........................................................45
3.2.5 Phân bố bệnh nhân theo mức độ ứ sắt ..................................................45
3.2.6 Xu hƣớng nồng độ ferritin trong 1 năm của bệnh nhân. ......................46
3.2.7 Liều thuốc thải sắt Deferiprone ............................................................46
thuốc thải sắt Deferiprone tối ƣu.......47
.
.
3.2.9 Tình trạng dinh dƣỡng của bệnh nhân..................................................47
3.2.10 Phân loại suy dinh dƣỡng của bệnh nhân ...........................................48
3.3 Đặc điểm chung về biến chứng nội tiết trên bệnh nhân thalassemia thể phụ
thuộc truyền máu...............................................................................................48
3.3.1 Tỉ lệ các biến chứng nội tiết..................................................................48
3.3.2 Phân bố bệnh nhân mắc biến chứng nội tiết.........................................49
3.3.3 Đặc điểm lâm sàng của nhóm bệnh nhân có và không có biến
chứng nội tiết................................................................................................50
3.3.4 Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân có và không có biến
chứng nội tiết .................................................................................................50
3.4 Đặc điểm của bệnh nhân có biến chứng suy giáp.......................................51
3.4.1 Phân bố các loại suy giáp......................................................................51
3.4.2 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo giới ..................................................51
3.4.3 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo nồng độ ferritin ...............................52
3.4.4 Đặc điểm lâm sàng của nhóm suy giáp và bình giáp............................52
3.4.5 Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm suy giáp và bình giáp.....................54
3.5 Đặc điểm của bệnh nhân có biến chứng lùn ...............................................54
3.5.1 Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân lùn so với bệnh nhân có chiều cao
bình thƣờng ....................................................................................................54
3.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân lùn so với bệnh nhân có chiều
cao bình thƣờng .............................................................................................55
3.5.3 Đặc điểm của bệnh nhân chậm tăng trƣởng chiều cao .........................56
3.5.4 Đặc điểm về nồng độ Hemoglobin trƣớc truyền máu và ferritin của
bệnh nhân chậm tăng trƣởng và bình thƣờng ................................................56
3.6 Đặc điểm của bệnh nhân có rối loạn dung nạp đƣờng................................57
3.6.1 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo giới........................57
3.6.2 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo nồng độ ferritin .....57
.
.
3.6.3 Đồng mắc rối loạn đƣờng huyết đói và suy giáp..................................58
3.6.4 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của nhóm có và không rối loạn
đƣờng huyết đói .............................................................................................58
3.6.5 So sánh nồng độ đƣờng huyết đói dựa vào nồng độ ferritin trong máu59
3.7 Đặc điểm về dậy thì của bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu ....60
3.7.1 Đặc điểm về tuổi khởi phát dậy thì ở bệnh nhân thalassemia theo giới
........................................................................................................................60
3.7.2 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng ở nữ ≥ 8 tuổi đã dậy thì và chƣa
dậy thì.............................................................................................................60
3.7.3 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng ở nam ≥ 9 tuổi đã dậy thì và
chƣa dậy thì....................................................................................................61
3.8 Đặc điểm của bệnh nhân suy cận giáp........................................................62
3.8.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân suy cận giáp........62
3.8.2 Nồng độ ferritin ở nhóm có thiếu vitamin D và không thiếu vitamin D
........................................................................................................................62
3.8.3 Tƣơng quan giữa liều thuốc thải sắt và nồng độ vitamin D .................63
Chƣơng 4. BÀN LUẬN .......................................................................................64
4.1 Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhân trong nghiên cứu..............................64
4.1.1 Đặc điểm về tuổi của bệnh nhân...........................................................64
4.1.2 Đặc điểm về phân bố giới tính..............................................................65
4.1.3 Đặc điểm về phân bố dân tộc................................................................66
4.2 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân..............................66
4.2.1 Tuổi bắt đầu truyền máu .......................................................................66
4.2.2 Thể tích máu truyền trong 1 năm..........................................................67
4.2.3 Nồng độ Hemoglobin trƣớc truyền máu...............................................67
4.2.4 Đặc điểm về tuổi thải sắt và loại thuốc thải sắt đƣợc sử dụng .............68
4.2.5 Phân bố bệnh nhân theo mức độ ứ sắt ..................................................69
.
.
4.2.6 Đặc điểm về việc sử dụng thuốc thải sắt ở bệnh nhân trong nghiên cứu
........................................................................................................................70
4.2.7 Tình trạng dinh dƣỡng của bệnh nhân..................................................71
4.3 Đặc điểm chung về biến chứng nội tiết trên bệnh nhân thalassemia thể phụ
thuộc truyền máu...............................................................................................72
4.3.1 Tần suất các biến chứng nội tiết ...........................................................72
4.3.2 Phân bố bệnh nhân mắc biến chứng nội tiết.........................................73
4.3.3 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng giữa nhóm bệnh nhân có và không
có biến chứng nội tiết.....................................................................................74
4.4 Đặc điểm của bệnh nhân có biến chứng suy giáp.......................................74
4.4.1 Phân bố các loại suy giáp......................................................................74
4.4.2 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo giới ..................................................76
4.4.3 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo nồng độ ferritin ...............................76
4.4.4 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của nhóm suy giáp và bình giáp.77
4.5 Đặc điểm của bệnh nhân có biến chứng lùn ...............................................79
4.5.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân lùn so với bệnh
nhân có chiều cao bình thƣờng ......................................................................79
4.5.2 Đặc điểm của bệnh nhân chậm tăng trƣởng chiều cao .........................81
4.5.3 Đặc điểm về nồng độ Hemoglobin trƣớc truyền máu và ferritin của
bệnh nhân chậm tăng trƣởng và bình thƣờng ................................................82
4.6 Đặc điểm của bệnh nhân có rối loạn dung nạp đƣờng................................82
4.6.1 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo giới........................82
4.6.2 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo nồng độ ferritin .....83
4.6.3 Đồng mắc rối loạn đƣờng huyết đói và suy giáp..................................83
4.6.4 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của nhóm có và không rối loạn
đƣờng huyết đói .............................................................................................84
4.6.5 So sánh nồng độ đƣờng huyết đói dựa vào nồng độ ferritin trong máu86
4.7 Đặc điểm về dậy thì của bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu ....86
.
.
4.7.1 Đặc điểm về tuổi khởi phát dậy thì ở bệnh nhân thalassemia theo giới
........................................................................................................................87
4.7.2 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng ở nữ ≥ 8 tuổi đã dậy thì và chƣa
dậy thì.............................................................................................................87
4.7.3 Đặc điểm về lâm sàng và cận lâm sàng ở nam ≥ 9 tuổi đã dậy thì và
chƣa dậy thì....................................................................................................89
4.8 Đặc điểm của bệnh nhân suy cận giáp và thiếu vitamin D.........................90
4.8.1 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân suy cận giáp........91
4.8.2 Nồng độ ferritin ở nhóm có thiếu vitamin D và không thiếu vitamin D
........................................................................................................................91
4.8.3 Tƣơng quan giữa liều thuốc thải sắt và nồng độ vitamin D .................92
4.9 Hạn chế của nghiên cứu..............................................................................92
KẾT LUẬN..........................................................................................................94
KIẾN NGHỊ .........................................................................................................96
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1 PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN
PHỤ LỤC 2 PHIẾU THÔNG TIN VÀ CHẤP THUẬN THAM GIA NGHIÊN
CỨU DÀNH CHO NGƢỜI GIÁM HỘ HỢP PHÁP
PHỤ LỤC 3 BẢNG CHỈ SỐ NHÂN TRẮC
PHỤ LỤC 4 NỒNG ĐỘ IGF 1 THEO TUỔI VÀ GIỚI
PHỤ LỤC 5 CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP THEO TUỔI
.
.
Lời cam đoan
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu
và kết quả nêu trong luận văn là trung thực, khách quan và chƣa từng đƣợc ai
công bố trong bất kỳ công trình nào khác.
Tác giả luận văn
Nguyễn Khoa Bình Minh
.
.
Danh mục viết tắt
Chữ viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt
ADA American Diabetes Association Hội đái tháo đƣờng Hoa Kỳ
ANC Absolute Neutrophil Count Số lƣợng neutrophil tuyệt đối
CDC
Centers for Disease Control and
Prevention
Trung tâm kiểm soát và phòng
ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ
DFO Deferoxamine Deferoxamine
FDA
The United States Food and
Drug Administration
Cơ quan Quản lý Thực phẩm
và Thuốc Hoa Kỳ
FPG Fasting plasma glucose Đƣờng huyết đói
FSH Follicle Stimulating Hormone Hormone kích thích nang trứng
FT4 Free thyroxine T4 tự do
GFR Glomerular filtration rate Độ lọc cầu thận
GH Growth hormone Hormone tăng trƣởng
GHD Growth hormone deficiency Thiếu hormone tăng trƣởng
Hb Hemoglobin Huyết sắc tố
HbA1c Hemoglobin A1c Huyết sắc tố A1c
IFG Impaired fasting glucose Rối loạn đƣờng huyết đói
IGFBP-3
Insulin-like growth factorbinding protein 3
Yếu tố tăng trƣởng giống
insulin kết hợp protein- 3
IGF-I Insulin-like Growth Factor -1
Yếu tố tăng trƣởng giống
insulin-1
IGT Impaired glucose tolerance Rối loạn dung nạp đƣờng
LH Luteinizing Hormone Hormone hoàng thể hóa
.
.
MCH Mean corpuscular hemoglobin
Lƣợng Hb trung bình trong
mỗi hồng cầu
MCV Mean corpuscular volume Thể tích trung bình hồng cầu
NTBI Non transferrin bounding iron Sắt không kết hợp transferrin
NTDT
Non-transfusion dependent
thalassemia
Thalassemia không phụ thuộc
truyền máu
PTH Parathyroid hormone Hormone tuyến cận giáp
TDT
Transfusion-dependent
thalassemia
Thalassemia phụ thuộc truyền
máu
TM Thalassemia major Thalassemia thể nặng
TPOAb Thyroid peroxidase antibody Kháng thể thyroid peroxidase
TRH Thyrotropin-releasing hormone
Hormon phóng thích
thyrotropin
TSH Thyroid-stimulating hormone Hormone kích thích tuyến giáp
VEGF
Vascular endothelial growth
fators
Yếu tố tăng trƣởng nội mạc
mạch máu
.
.
Danh mục các bảng
Bảng 1.1 Mức độ tích lũy sắt nếu không đƣợc thải sắt........................................10
Bảng 1.2 Hƣớng dẫn theo dõi và điều trị thải sắt dựa vào nồng độ ferritin ........12
Bảng 1.3. Các thuốc dùng thải sắt........................................................................13
Bảng 1.4 Tần suất của biến chứng nội tiết ở các vùng khác nhau.......................15
Bảng 1.5 Phân độ dậy thì theo Tanner.................................................................17
Bảng 1.6 Một số nghiên cứu về tình trạng lùn ở thalassemia..............................28
Bảng 1.7 Một số nghiên cứu về rối loạn dung nạp glucose.................................29
Bảng 1.8 Nghiên cứu về suy giáp trên bệnh nhân thalassemia............................30
Bảng 2.1 Các biến số lâm sàng ............................................................................40
Bảng 2.2 Các biến số cận lâm sàng......................................................................41
Bảng 2.3 Các biến số điều trị ...............................................................................41
Bảng 2.4 Mức độ ứ sắt dựa vào nồng độ ferritin máu .........................................43
Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ của bệnh nhân trong nghiên cứu ..............................49
Bảng 3.2 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ............................50
Bảng 3.3 Tuổi bắt đầu thải sắt..............................................................................51
Bảng 3.4 Tỉ lệ bệnh nhân sử dụng thuốc thải sắt.................................................51
Bảng 3.5 Đặc điểm về thuốc thải sắt đƣợc sử dụng.............................................52
Bảng 3.6 Liều thuốc thải sắt Deferiprone ............................................................53
Bảng 3.7 Tỉ lệ bệnh nhân dùng thuốc thải sắt Deferiprone tối ƣu.......................54
hân .....................................................54
.
.
Bảng 3.9 Phân loại suy dinh dƣỡng ở bệnh nhân ................................................55
Bảng 3.10 Tỉ lệ các biến chứng nội tiết ...............................................................55
Bảng 3.11 Đặc điểm lâm sàng giữa nhóm có và không có biến chứng nội tiết ..57
Bảng 3.12 Đặc điểm cận lâm sàng giữa nhóm có và không có biến chứng nội tiết
..............................................................................................................................57
Bảng 3.13 Phân bố các loại suy giáp ...................................................................58
Bảng 3.14 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo giới................................................58
Bảng 3.15 Phân bố bệnh nhân suy giáp theo nồng độ ferritin.............................59
Bảng 3.16 Lâm sàng của nhóm suy giáp và bình giáp.........................................59
Bảng 3.17 Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm suy giáp và bình giáp...................60
Bảng 3.18 Lâm sàng của bệnh nhân lùn so với bệnh nhân có chiều cao bình
thƣờng...................................................................................................................60
Bảng 3.19 Cận lâm sàng của bệnh nhân lùn so với bệnh nhân có chiều cao bình
thƣờng...................................................................................................................61
Bảng 3.20 Đặc điểm của bệnh nhân chậm tăng trƣởng chiều cao.......................62
Bảng 3.21 Nồng độ Hemoglobin trƣớc truyền máu và ferritin của bệnh nhân
chậm tăng trƣởng và bình
thƣờng..................................................................................62
Bảng 3.22 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo giới......................63
Bảng 3.23 Phân bố bệnh nhân rối loạn dung nạp đƣờng theo nồng độ ferritin...63
Bảng 3.24 Đồng mắc rối loạn đƣờng huyết đói và suy giáp................................64
.
.