Khuyến cáo về chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim phì đại (bản tóm tắt)

36

www.vnha.org.vn

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

(TÓM TẮT)

KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐOÁN

VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

2022

Vietnam National Heart Association

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

Từ viết

tắt Tiếng Việt Tiếng Anh

ACC /

AHA

Trường môn tim Hoa Kỳ / Hội

tim mạch Hoa Kỳ

American College Of Cardiology /

American Heart Association

BCTPĐ Bệnh cơ tim phì đại Hypertrophic Cardiomyopathy

CPET Nghiệm pháp gắng sức tim

phổi

Cardio Pulmonary Exercise Test

CRT Điều trị tái đồng bộ tim Cardiac Resynchronization

Therapy

ECG Điện tâm đồ Electrocardiogram

ICD Máy phá rung cấy được Implantable Cardioverter

Defibrillator

LAD Động mạch liên thất trước Left Anterior Descending

LGE Vùng tăng tín hiệu muộn với

Gadolinium

Late Gadolinium Enhancement

MYBPC3 - Myosin-Binding Protein C3

MYH7 Chuỗi nặng beta myosin 7 Beta Myosin Heavy Chain 7

NSVT Nhịp nhanh thất không kéo dài Nonsustained Ventricular

Tachycardia

NYHA Hiệp hội tim New York New York Heart Association

PSTM Phân suất tống máu Ejection Fraction

RCT Thử nghiệm lâm sàng ngẫu

nhiên có đối chứng

Randomized Controlled Trial

SAM Vận động tới trước van hai lá

kỳ tâm thu

Systolic Anterior Motion

SD Độ lệch chuẩn Standard Deviation

VUS Biến thể không rõ ý nghĩa Variant Of Unknown Significance

1

BẢN TÓM TẮT

KHUYẾN CÁO CỦA HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI (2022)

Trưởng ban: PGS.TS Phạm Nguyễn Vinh

Đồng trưởng ban: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hoài

Danh sách hội đồng khoa học: GS.TS. Trương Quang Bình; PGS.

TS. Vũ Điện Biên; GS.TS. Nguyễn Đức Công; PGS.TS. Tạ Mạnh

Cường; PGS.TS. Hồ Thượng Dũng TS. Trần Văn Đồng; PGS.TS Phạm

Thái Giang; ThS. Nguyễn Tuấn Hải; BSCKII. Nguyễn Thanh Hiền; PGS.

TS. Nguyễn Lân Hiếu; PGS.TS. Nguyễn Sinh Hiền; PGS.TS. Châu

Ngọc Hoa; TS. Nguyễn Thị Thu Hoài; PGS.TS. Phạm Mạnh Hùng; PGS.

TS. Đỗ Quang Huân; PGS.TS. Đinh Thị Thu Hương; PGS.TS. Trần Văn

Huy; GS.TS. Nguyễn Sỹ Huyên; PGS.TS. Phạm Quốc Khánh; GS.TS.

Phạm Gia Khải; TS. Lê Minh Khôi (Hoa Kỳ); PGS.TS. Lê Minh Khôi;

TS. Phạm Trần Linh; GS.TS. Đỗ Doãn Lợi; TS. Tôn Thất Minh; GS.TS.

Huỳnh Văn Minh; TS. Nguyễn Thượng Nghĩa; GS.TS. Võ Thành Nhân;

PGS.TS. Nguyễn Oanh Oanh; TS.BS. Phan Đình Phong; GS.TS. Đặng

Vạn Phước; PGS.TS. Nguyễn Ngọc Quang; PGS.TS. Phạm Nguyên

Sơn; TS. Hoàng Văn Sỹ; GS.TS. Nguyễn Ngọc Thạch; GS.TS. Lê Ngọc

Thành; PGS.TS. Lương Công Thức; PGS.TS. Huỳnh Văn Thưởng;

PGS.TS. Hoàng Anh Tiến; PGS.TS. Hồ Huỳnh Quang Trí; GS.TS.

Nguyễn Quang Tuấn; PGS.TS. Nguyễn Hữu Ước; GS.TS. Nguyễn Lân

Việt; PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh; PGS.TS. Nguyễn Thị Bạch Yến.

Tham gia biên soạn: PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh, PGS.TS.Nguyễn

Văn Phan, TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hoài, BS.CK1. Đỗ Văn Bửu Đan,

BS.CK2. Lê Thị Đẹp, TS.BS. Trần Vũ Minh Thư, ThS.BS. Hồ Minh

Tuấn, ThS.BS. Phạm Tuấn Việt, ThS.BS. Phạm Đỗ Anh Thư, BS.CK1.

Phạm Thục Minh Thủy.

Biên tập: Lương Bích Nhung.

2

MỤC LỤC

Trang

1. LỜI MỞ ĐẦU 3

2. ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ

DIỄN TIẾN BỆNH

4

3. SINH LÝ BỆNH 5

4. CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI 8

5. ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ VÀ DỰ PHÒNG ĐỘT TỬ

DO TIM

26

6. ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 32

7. NHỮNG CÂN NHẮC ĐỜI SỐNG CHO BỆNH NHÂN

BCTPĐ

47

8. NHỮNG VẤN ĐỀ CHƯA ĐƯỢC GIẢI QUYẾT. 50

9. BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TRẺ EM 54

10. RA QUYẾT ĐỊNH 65

11. TRUNG TÂM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI ĐA NGÀNH 65

3

1. LỜI MỞ ĐẦU

Nhóm bệnh cơ tim được hiểu là các bệnh lý bắt nguồn từ cơ tim

dẫn đến các hậu quả về van tim, suy tim, loạn nhịp tim và đột tử. Các

bệnh cơ tim thường được phân loại: bệnh cơ tim dãn nở, bệnh cơ tim

phì đại, bệnh cơ tim hạn chế, bệnh cơ tim sinh loạn nhịp hay bệnh cơ

tim thất phải sinh loạn nhịp và một số bệnh khác. Phân loại MOGES

về bệnh cơ tim chi tiết hơn, bao gồm yếu tố di truyền trong sắp xếp.

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) được phát hiện đầu tiên từ năm

1958 (Brock và Teare). Tần suất bệnh khá cao, ở người lớn là 1/200

đến 1/500. Di truyền của bệnh đã được xác định. Điều trị đúng, sống

còn của bệnh nhân gần như người bình thường. Chẩn đoán bệnh và

điều trị đã được chuẩn hóa. Khuyến cáo này dựa vào các tiến bộ gần

đây của nghiên cứu về BCTPĐ và các khuyến cáo của ACC/AHA và

khuyến cáo của hội Tim mạch châu Âu. Các quy tắc về phân loại

mức khuyến cáo và mức chứng cứ sắp xếp theo Bảng 1.

Bảng 1. Phân loại mức khuyến cáo và mức chứng cứ

Mức khuyến cáo

Loại 1 (Mạnh) (Lợi >>> Nguy cơ)

Loại 2a (Trung bình) (Lợi >> Nguy cơ)

Loại 2b (Yếu) (Lợi ≥ Nguy cơ)

Loại 3 (Không lợi) (Lợi = Nguy cơ)

Loại 3 (Có hại) (Nguy cơ > Lợi)

Mức chứng cứ

A

BR (Randomize, Ngẫu nhiên)

BNR (Nonradomized, Không ngẫu nhiên)

C-LD (Limited Date, Dữ liệu hạn chế)

C-EO (Expert Opinion, Ý kiến chuyên gia)

4

2. ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ DIỄN TIẾN BỆNH

2.1. Định nghĩa và tần suất

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ), về lâm sàng là tình trạng bệnh

có biểu hiện phì đại đơn độc cơ tim, chủ yếu là dầy thất trái. Biểu

hiện này không là hậu quả của các bệnh hệ thống, bệnh tim hay

bệnh chuyển hóa khác. Tính cách di truyền của bệnh liên quan đến

sarcomere (đơn vị co cơ) cơ tim.

Chẩn đoán lâm sàng của bệnh dựa vào phương tiện hình ảnh học như

siêu âm tim 2D hay ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán. Bề dầy

vách tim cuối tâm trương ≥ 15 mm ở bất cứ vị trí nào của thất trái giúp

chẩn đoán. Bề dầy từ 13 – 14 mm trên người có mang gene BCTPĐ

hoặc người có bệnh sử gia đình có BCTPĐ cũng đủ giúp chẩn đoán.

BCTPĐ là bệnh di truyền thường gặp hiện diện trên toàn thế giới;

di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trội, phân đều nam và nữ.

Tần suất bệnh tại Mỹ, trên người lớn, phì đại cơ tim không triệu

chứng cơ năng là 1:200 đến 1:500. Tần suất bệnh trên quần thể

chung có thể cao hơn.

2.2. Nguyên nhân

BCTPĐ được coi là bệnh tim đơn gene (monogenic cardiac

disease). Biến thể ở 1 trong 8 gene qui định proteins của đơn vị co

cơ cơ tim, dẫn đến dầy thất trái. Tuy nhiên, trên bệnh nhân BCTPĐ

chỉ từ 30 – 60% xác định được biến thể gây bệnh hoặc có khả năng

gây bệnh (likely pathogenic variant). Một số lớn bệnh nhân không tìm

ra được đột biến gây bệnh, có khả năng là cơ chế sinh lý bệnh khác

dẫn đến phì đại cơ tim.

Trên bệnh nhân BCTPĐ có gene của đơn vị co cơ gây bệnh, hai

gene thường gặp nhất (70%) liên quan đến chuỗi nặng beta myosin

7 (MYH7) và myosin-binding protein C (MYBPC3). Các gene khác

TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1 chỉ xảy ra ở một số

ít bệnh nhân (1% đến 5%). Trong các gene này, trên 1500 biến thể

đã được xác định, phần lớn là biến thể riêng biệt (độc nhất của gia

đình cá thể). Thế hệ con, có 50% khả năng thừa hưởng biến thể này.

5

Cơ chế chính xác của biến thể gene đơn vị co cơ (sarcomere) dẫn

đến kiểu hình phì đại cơ tim chưa hiểu rõ. Gene của đơn vị co cơ đột

biến khởi kích sự thay đổi cơ tim, dẫn đến phì đại và sợi hóa. Hậu quả

là rối loạn chức năng tâm trương thất trái. Biến đổi này ảnh hưởng đến

cả động mạch vành, lá van hai lá và bộ máy dưới van hai lá.

2.3. Diễn tiến bệnh

Bệnh nhân BCTPĐ có thể có cuộc sống gần bình thường, không

có triệu chứng cơ năng, không cần điều trị chuyên sâu. Đây thường

là những bệnh nhân, được xác định bệnh ở tuổi trên 60. Các bệnh

nhân khác có thể phát hiện bệnh khi đã có biến cố (ví dụ: đột tử, suy

tim, đột quỵ, loạn nhịp thất, rung nhĩ). Các bệnh nhân này thường

xác định được biến thể gene đơn vị co cơ (sarcomere) hoặc là các

bệnh nhân được phát hiện bệnh từ tuổi trẻ.

Các nghiên cứu đoàn hệ về BCTPĐ cho thấy khoảng 30 – 40%

bệnh nhân sẽ có biến cố, bao gồm: 1) Đột tử; 2) Triệu chứng cơ năng

tiến triển nặng do nghẽn đường ra thất trái hoặc rối loạn chức năng

tâm trương; 3) Triệu chứng cơ năng suy tim tâm thu; 4) Rung nhĩ

kèm nguy cơ đột quỵ do huyết khối thuyên tắc.

Tuy vậy, các phương tiện điều trị hiện nay đã giúp giảm tử vong

bệnh nhân BCTPĐ dưới 1% / năm. Đặt ICD đã giúp ngăn ngừa đột tử

do loạn nhịp, do đó tử vong hiện nay của BCTPĐ thường do suy tim.

3. SINH LÝ BỆNH

Sinh lý bệnh (SLB) của BCTPĐ bao gồm: nghẽn động học đường

ra thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu

cục bộ cơ tim, loạn nhịp tim và rối loạn thần kinh tự chủ.

3.1. Nghẽn đường ra thất trái

Khoảng 75% bệnh nhân BCTPĐ nghẽn đường ra thất trái lúc nghỉ

hoặc sau khởi kích (thủ thuật Valsalva, phun nitroglycerin, vận động

gắng sức, kích nhịp qua thông tim. Hai cơ chế chính là dầy vách thất

và biến đổi cấu trúc lá van hai lá và bộ máy dưới van; lá van dài hơn

và vận động tới trước van hai lá kỳ tâm thu góp phần nghẽn đường ra