Cơ chế di truyền phân tử và tác dụng điều trị Lơ xê mi cấp tiền tủy bào của Atra và As2O3

TCNCYH 70 (SJ - 2010

c a CHE Dl TRUYEN PHAN TLT VA TAC DUNG DIEU TRI LdXEMI

CAP TIEN TUY BAO CUA ATRA vA AS2O3

Do Trung Phan

Ldxemi eip tiin tuy bao (TTB) (Acute promyelocytic leukimia = APL) dugc phit hien vi md ta lam sing

til diu the ky 20, nhUng cung it ngddi quan tim nghien cdu, mil tdi khoang 3 thip nien gan diy nhd tien bd

cua khoa hgc cic ky thuat di truyen phan td va sd ra ddi cua ATRA (1988) va Arsenic Trioside (1990) td

Trung Qudc nhiiu nha khoa hoc cua nhiiu nddc nhd My, Anh, Y, Phip... di quan tim die biet tdi cic

nghien cdu ve di truyen phin td, benh ly gene va kha nang diiu trj "dich" theo bien doi gene di truyen, die

diem djch ti va vung dia ly.

1. Cac dac diem ve benh

- Ve djch te hgc: theo phin loai cua FAB

(1986) va bd sung bdi Liebman (1995), ldxemi cap

tien Xuy bao dUpc gpi la MsdO). Benh ed lign quan

tdi VLing dja ly, ehung tpc va di truyen. 0 Trung

Qudc, theo tai lieu cua Huang [9], APL chie'm Xy le

25 - 30% trong AML (Acute myeloid leukemia); d

My, theo thdng ke 2005 cd 11.930 trudng hpp,

trong dd, nam 6.350 v l nfl 5.580 trfldng hpp. Nhin

chung d My, theo tai lieu nay APL cd khoing

1 - 10% trong tdng sd ldxemi cap ddng tuy (AML)

[11]; d My La Tinh ed tdi 15 - 27% trong AML, da

trang 6% - 9%, da den 5 - 1 8%; d Costa Rica Xy Ig

APL rat cao, tdi 34% trong AML; d Tay Ban Nha,

nghien cflu trgn 1.129 benh nhan AML, cd 17% la

APL, d phia nam 21% , phia bac 17% [11]; d Viet

Nam cd khoing 10 - 15% trong sd AML [1, 2]. Ve

tudi, thfldng gap d tudi 15 - 55. 6 Vigt Nam gap

tudi rat tre 16 - 40, chig'm Xy le cao, tri hdn va gia

hdn (> 60) hil m gap [1, 2].

- Ve lam sang: benh dil n big'n nhanh, vdi el c

trieu chflng: xuat huygt, met mdi, thieu mau, sdt,

dau xUOng, nhigm trung, benh nhin ed the nhanh

chdng tfl vong do xuat huyg't nao.

- Xet nghiem ti bao miu, te bio tuy: eho ki t

qua TB blast til n tuy bao tang cao > 30% trong

tU'/, cd khi tdi 80 - 90%. Te bao to, NSC (nguygn

sinh chat) cd d c hat to va thd, chung lien kg't lai

thanh d e bd Idn (the Auer), loai nay (M3) (HI.a)

chie'm > 85%; the thfl 2 (M3J ft hpn (khoang 1 5%)

(Hl.b), te' bao nhd, dahg mono, nhin eupn, dac

biet cd nhan ddi xdng hinh gfldng, hat dae hieu

trong NSC rat nhd, khi d n bil t phi i quan sit dfldi

kinh hiln vi dien tfl, nhudm hoa te' bao dUPng tinh

vdi PO va Sudan den; kiem tra da'u an (CD) ed

CD33*; cay tg' bao phan tieh NST (nhigm sac thi),

thfldng gap dang chuyen doan NST t(15;17);

(q22;q21); (q11;ql3); (q22;q11 - 12); t(11;17);

t(11;23); (5q35)... Trong dd ehuyin doan t(15;17)

chig'm > 80% [7, 8, 9], bang phfldng phap phan

tfl (PCR) cdn phat hien d e gen dae trflng APL dd

la PML/RARa, day la gen gay APL chu ye'u (H.2).

- Cac xet nghiem vi ddng miu: rdi loan ddng

mau (RLDM) la rdi loan nang nhat cua M3, thfldng

d i n de'n tfl vong do xul't huyg't nao, d e bieu hien

eua RLDM II xuat huye't nhilu ndi: da, nigm mac,

npi tang, sinh due, tieu hoi, tig't nieu,..., d da vdi

nhilu hinh thai cham, not, dim , lign kg't thanh

mln g Idn. Xet nghigm cho tha'y Prothrombin gilm

nang, sdi huylt gilm, APTT, PT gilm, giam tieu

clu . Nhin chung, RLDM theo hfldng gilm ddng,

tigu sdi huyg't, D. Dimer (-I-), xuat hien ddng mau

r l i ri c trong Idng maeh (80 - 90%) trong sd benh

CS.TSKH. NGND. Do Trung Phan, nguyen vien trudng vien Huyet hoc - Truyen mau Trung uang,

nguyen Chu nhiem Bg mon Huyet hgc - Truyin mau - TrUdng Dai hgc Y Ha Ngi.

123