Các quy luật di truyền

DI TRUYỀN HỌC MENDEL

I/ Mendel và một số khái niệm:

1) Gregor Mendel_Newton của sinh học:

Gergor Mendel sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822, mất ngày 6 tháng 1 năm 1884. Ông

sinh ra cùng thời với L.Pasteur, Darwin.

Sinh ra trong gia đình nông dân nghèo ở Silesie, nay thộc Tiệp Khắc. Khi còn học

trung học ông đã thể hiện nhiều khả năng thông minh, có chí hướng trở thành nhà giáo, dạy

khoa học tự nhiên.

Do điều kiện sống thiếu thốn, ông vào tu viện thành phố để tiếp tục học thành nhà

giáo. Thưở đó tu viện có lệ đặc biệt là các thầy dòng phải giảng dạy các môn khoa học cho

các trường thành phố, nên họ thường tiến hành các nghiên cứu khoa học.

Tu viện cử Mendel đi học ở đại học Viên (Áo) từ 1851 đến 1853. Khi trở về ông

giảng dạy các môn khoa học tự nhiên như toán và vật lý..

Từ năm 1856 đến năm 1863, Mendel tiến hành thí nghiệm ở đậu Hà Lan (Pisum

sativum) trên mảnh vườn nhỏ trong tu viện.

Ông đã trồng khoảng 37.000 cây và quan sát đặc biệt chừng 300.000 hạt.

Các kết quả nghiên cứu được trình bày trước “Hội đồng các nhà tự nhiên học” ở Brno năm

1865 và được công bố năm 1866.

Mendel đã nhờ có phương pháp thí nghiệm độc đáo chứng minh sự di truyền do

các nhân tố di truyền và dùng các ký hiệu số học đơn giản biểu hiện các quy luật truyền thụ

tính di truyền. Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học, nó rất căn bản và là thành

phần kiến thức không thể thiếu ở bậc trung học phổ thông.

2) Phương pháp thí nghiệm của Mendel:

a/ Đối tượng nghiên cứu:

Mendel chọn đậu Hà Lan làm đối tượng thuận tiện cho nghiên cứu (có lẽ do dễ

trồng và có nhiều tính trạng phân biệt rõ ràng, là cây hằng năm, tự thụ phấn nghiêm ngặt

nên dễ tạo dòng thuần).

Các thí nghiệm của ông đã làm cho đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình đầu

tiên của di truyền học.

Ngày nay, việc chọn đối tượng mô hình là công việc quan trọng hàng đầu cho bất

kỳ nghiên cứu sinh học thực nghiệm nào.

b/ Tính trạng hay dấu hiệu:

Thông thường khi quan sát các loài sinh vật khác nhau sẽ thấy chúng có những nét

dễ dàng nhận biết, đó là các tính trạng (character) hay dấu hiệu (trait).

Ở mắt người có thể là đen, nâu, xanh hoặc xám; tóc có thể vàng, nâu hoặc đen.

Ngoài những tính trạng hình thái dễ quan sát, còn có những tính trạng bên trong

liên quan đến các phản ứng sinh hoá, các biểu hiện sinh lý thậm chí có các biểu hiện của

những tính trạng tâm thần.

Mendel đã tài tình việc lựa chọn bảy cặp tính

trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng.

Các cặp tính trạng này được gọi là cặp tính

trạng chất lượng vì trong mỗi cặp có sự tương phản

dễ ghi nhận như tròn và nhăn hay vàng với lục.

c/ Cách tiến hành:

Ông đã đề ra phương pháp nghiên cứu di truyền đúng đắn, gọi là phương pháp di

truyền giống lai. Những nét đặc trưng của phương pháp này là :

Chọn đối tượng nghiên cứu đặc biệt là đậu Hà Lan có đặc tính tự thụ phấn nghiêm

ngặt nên dễ tạo dòng thuần.

Tạo dòng thuần chủng trước khi lai giống.

Phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạng tương đối đơn

giản bằng cách ban đầu chỉ nghiên cứu sự di truyền của 1 cặp tính trạng tương phản, về sau

mới nghiên cứu sự di truyền của một vài cặp tính trạng tương phản.

Ông dùng thống kê toán học để phân tích và rút ra quy luật di truyền các tính trạng

của bố mẹ cho các thế hệ sau.

3) Cách phát biểu các quy luật của Mendel:

Mendel không hề có sự phân biệt căn bản nào khi ghi nhận các kết quả lai đơn tính

và đa tính nên đã đi đến kết luận như sau: “ Hậu thế của các con lai, kết hợp trong bản

thân chúng vài tính trạng tương phản về căn bản khác nhau là thành viên của một

dãy tổ hợp, trong dãy này có kết hợp các dãy của sự phát triển của mỗi cặp tính trạng

tương phản” .

Đồng thời cũng chứng minh rằng hành tung trong tổ hợp lai của mỗi cặp tính

trạng tương phản không phụ thuộc vào những cặp tính trạng tương phản ở cả hai cha mẹ

ban đầu và vì thế các tính trạng tương phản ổn định, mà thường gặp ở những dạng khác

nhau của một nhóm thực vật có họ hàng thân thuộc với nhau, có thể gia nhập vào các tổ

hợp có thể có được theo các nguyên tắc về tổ hợp.

Đầu thế kỉ thứ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy

luật di truyền Mendel như sau:

• Quy luật đồng nhất của thế của thế hệ con lai thứ nhất hay quy luật tính trội.

• Quy luật phân ly tính trạng.

• Quy luật phân ly độc lập.

Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu thành 2 quy luật:

• Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết.

• Quy luật phân ly độc lập.

4) Các khái niệm, thuật ngữ căn bản:

• Gen: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như hình dạng hạt, màu

sắc, trái và hoa…

• Allele: Các trạng thái hác nhau của một gen. Nhu gen hình dạng hạt có hai allele là

trơn và nhăn.

• Đồng hợp tử: Các cá thể có 2 allele giống nhau như AA và aa.

• Dị hợp tử: Các cá thể có 2 allele khác nhau như Aa.

• Kiểu gen: Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể.

• Kiểu hình: Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác giữa kiểu

gen với môi trường.

• Lưu ý: Trong thực tế, 2 khái niệm kiểu gen và kiểu hình được dùng không chính

xác theo định nghĩa mà chỉ nhằm vào một số ít gen hay tính trạng. Đúng ra là “kiểu

gen một phần” và “kiểu hình một phần”

II/ Lai đơn tính và quy luật phân ly:

Lai đơn tính là quá trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo một cặp tính trạng.