U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA DƯỚI GÓC NHÌN SINH HỌC PHÂN TỬ docx

U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA DƯỚI GÓC NHÌN SINH HỌC PHÂN TỬ

ĐẶT VẤN ĐỀ

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: gastrointestinal stromal tumor, u mô đệm) là

loại u thường gặp nhất trong các loại u trung mô (mesenchymal tumor) đường tiêu

hóa, chiếm tỷ lệ khoảng 1-3% tất cả các u ác tính đường tiêu hóa, với tỷ lệ 6-20

trên 1 triệu dân số(1,2). Hầu hết u phát xuất từ dạ dày (60%), kế tiếp là từ ruột non

(30%), và hiếm hơn ở thực quản và đại tràng (<5%)(Error! Reference source not found.,Error!

Reference source not found.)

. Trước đây, u thường được chẩn đoán là u cơ trơn do bởi hình

thái mô học giống nhau. Tại Việt Nam, u mô đệm mới được chẩn đoán rất gần đây

nhờ vào hóa mô miễn dịch. U thường đề kháng với hóa trị liệu kinh điển và xạ trị,

việc điều trị bệnh còn nhiều vấn đề phức tạp. Sự ra đời của chất ức chế thụ thể

tyrosine kinas đã làm nên một cuộc cách mạng trong điều trị u mô đệm, tuy nhiên

đáp ứng lâm sàng với hóa trị liệu nhắm trúng đích liên quan với loại đột biến khác

nhau. Chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục đích góp phần vào cái nhìn chi tiết

về cơ chế sinh học phân tử của u mộ đệm đề từ đó chúng ta có định hướng đúng

đắn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.

CƠ CHẾ BỆNH SINH: ĐỘT BIẾN GEN KIT VÀ PDGFRA

Tên gọi u mô đệm đường tiêu hóa được đề nghị năm 1983 bởi hai nhà giải phẫu

bệnh học người Mỹ Mazur và Clark, nhưng nguồn gốc của tế bào vẫn chưa biết rõ

cho đến năm 1998 khi Hirota và cộng sự báo cáo về bằng chứng hóa mô miễn dịch