tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI



LƯƠNG THỊ LIÊN

NGHIÊN CỨU TỶ LỆ SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC TỪ THÁNG 6 NĂM

2009 ĐẾN THÁNG 3 NĂM 2010

LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA

Khoá 2004-2010

Chuyên ngành: Y tế cộng đồng

Người hướng dẫn khoa học

TS.LÊ ANH TUẤN

PGS. TS. NGÔ VĂN TOÀN

HÀ NỘI 2010

1

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

SGTBS : Suy giáp trạng bẩm sinh

CTSLSS : Chương trình sàng lọc sơ sinh

HMGT : Hormon giáp trạng

T3 : Triiodothyronin

T4 : Tetraiodothyroxin

TRH : Thyroid releasing hormon

TSH : Thyroid stimulating hormon

ELISA : Phương pháp định lượng miễn dịch enzym

KN : Kháng nguyên

KT : Kháng thể

RIA : Radio immuno assay

XQ : X Quang

EIA : Enzym immuno assay

BVPSTƯ : Bệnh viện phụ sản trung ương

2

ĐẶT VẤN ĐỀ

SGTBS là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không

đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể.

SGTBS nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh sẽ gây chậm phát

triển thể chất, trí tuệ và tâm thần không hồi phục, trở thành những trẻ tàn phế thực

sự. Đó là gánh nặng cho gia đình và xã hội. SGTBS còn là một trong những

nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần có thể phòng tránh được, nếu

phát hiện và điều trị ngay từ thời kỳ sơ sinh, những trẻ SGTBS sẽ phát triển về mọi

mặt như bình thường.

Thuật ngữ sàng lọc sơ sinh dùng để mô tả một số xét nghiệm được làm trong

những ngày đầu tiên của đứa trẻ khi vừa lọt lòng mẹ. Những đứa trẻ này hoàn toàn

không có bất cứ biểu hiện bất thường về mặt hình thái. Tuy nhiên chúng có nguy

cơ tiềm ẩn những bệnh lý liên quan đến nội tiết-chuyển hoá-di truyền mà nếu

chúng ta không phát hiện được ở giai đoạn này thì trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm

trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần, thậm chí dẫn đến tử vong. Vì vậy,

sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại với trình độ khoa học và kỹ

thuật cao nhằm phát hiện ra tần suất các bệnh tật của mỗi địa phương, mỗi quốc gia

[1].

Mặc khác trong giai đoạn hiện nay, chất lượng dân số đang là vấn đề quan

tâm của nhiều nước trên thế giới nhằm mục đích cho ra đời những đứa trẻ hoàn

toàn khoẻ mạnh, thông minh, phát triển tâm thần, thể chất bình thường để trở thành

những công dân có ích cho gia đình và xã hội [1]. Vì vậy đây là một chương trình

có ý nghĩa rất quan trọng và nó đã trở thành chiến lược của nhiều quốc gia trên thế

giới trong đó có Việt Nam.

3

Chương trình sàng lọc sơ sinh trên thế giới bắt đầu từ những năm 60 của thế

kỷ trước, sau hơn 40 năm, hệ thống sàng lọc sơ sinh đã được thiết lập tại nhiều

quốc gia trên thế giới. Ngày nay, chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ mở rộng

về quy mô và phạm vi sàng lọc mà các nhà khoa hoc còn mở rộng số lượng bệnh

được sàng lọc, điển hình như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD,

phenylxetone niệu....

Suy giáp trạng bẩm sinh là bênh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ, không chỉ

có tần suất cao ở trong vùng dịch tễ bướu cổ mà gặp ở mọi nơi trên thế giới. Có

nhiều nguyên nhân dẫn đến suy giáp như thiểu sản tuyến giáp, cấu trúc bất thường

của tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ hoặc không có tuyến giáp. Bệnh này thường ít

được phát hiện sớm hoặc chỉ được chỉ định sàng lọc khi mẹ có bệnh lý về tuyến

giáp (cường giáp đang điều trị thuốc). Tỉ lệ thiểu năng tuyến giáp hiện nay ở các

nước trên thế giới từ 1/3500 đến 1/4000 trẻ mới sinh ra. Một nghiên cứu về SGBS

tại 5 tỉnh: Tp HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 đã sàng

lọc cho 19.200 trường hợp, phát hiện có 4 trẻ bị SGBS, tần suất mắc là 1/4800.

Tuy bệnh SGTBS đã được sàng lọc ở Việt Nam từ rất sớm nhưng những

nghiên cứu về tỷ lệ bệnh ở trẻ sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam vẫn chưa nhiều.Vì

vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu “Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tại một

số tỉnh phía Bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010” nhằm những mục

tiêu sau

Mục tiêu nghiên cứu:

• Mô tả tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía Bắc từ tháng 6

năm 2009 đến tháng 3 năm 2010.

• Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh.

4

Chương 1

TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ

1. Một số hiểu biết về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh

1.1. Định nghĩa:

SGTBS là một tình trạng giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp

dưới mức bình thường, làm giảm nồng độ hormon máu do đó gây giảm chuyển hoá

[8]

1.2. Sinh tổng hợp HMTG

1.2.1. Tổng hợp HMTG

Iod được tập trung tại tuyến giáp, dưới tác dụng của men Peroxydase Iod vô

cơ được hữu cơ hoá thành iod oxy hoá. Iod oxy hoá gắn vào Thyroglobulin tạo

thành MIT và DIT. MIT và DIT ghép đôi tạo thành T3 hoặc T4. Sau đó T3,T4 được

giải phóng khỏi Thyroglobulin vào máu nhờ men Peptidase đến cơ quan đích làm

nhiệm vụ hormone. Sau khi làm nhiệm vụ hormone Iod được giải phóng nhờ men

Desiodase, và Iod lại quay lại chu trình ban đầu.

1.2.2. Điều hoà bài tiết

SƠ ĐỒ ĐIỀU HOÀ TỔNG HỢP HORMONE TUYẾN GIÁP:

VÙNG DƯỚI ĐỒI

(+) TRH (Thyroid – Releasing Hormone)

ỨC CHẾ PHẢN HỒI

TUYẾN YÊN

(+) TSH (Thyroid - Stimulating Hormone)

TUYẾN GIÁP

T3, T4

5

Điều hòa bài tiết hormon tuyến giáp theo cơ chế điều khiển ngược

(Feedback) âm tính: Khi nồng độ hormon giáp trong máu tăng cao sẽ ức chế vùng

dưới đồi và tuyến yên, làm TRH và TSH giảm tiết, do đó tuyến giáp giảm bài tiết

T3, T4. Ngược lại, khi nồng độ T3, T4 trong máu giảm thấp sẽ có tác dụng kích thích

vùng dưới đồi và tuyến yên tiết nhiều các TRH và TSH, hậu quả là T3, T4 lại được

tiết nhiều. Nhờ cơ chế điều hoà này mà nồng độ hormon tuyến giáp trong máu ở

người bình thường luôn ở mức bình thường.

1.2.3. Vai trò của hormon TSH

TSH là hormon của thuỳ trước tuyến yên, tác dụng lên mô đích là tuyến

giáp.

• Tăng số lượng và kích thước tế bào tuyến giáp, phát triển các mao

mạch của tuyến, do đó làm tăng trọng lượng tuyến [5].

• Tăng tổng hợp và giải phóng hormon T3,T4

• Tăng hoạt bơm iod do đó làm tăng khả năng bắt iod của tế bào tuyến

giáp.

• Tăng gắn iod vào nhân Tyrosin.

• Tăng phân giải Thyroglobulin trong nang giáp để giải phóng hormon

vào máu [4] [5]

1.3. Vai trò của HMGT (T3, T4)

T3, T4 do các tế bào nang giáp tiết ra, bản chất hoá học là nhân Tyrosin có

găn Iod, có rất nhiều tác dụng lên sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể [4] [5].

Với sự phát triển của bào thai

Tuyến giáp và hệ thống thuỷ trước tuyến yên liên quan TSH bắt đầu hoạt

động từ tuần lễ thứ 11, trước thời kỳ này tuyến giáp của bào thai không thu nhận

iod phóng xạ,do nồng độ cao của enzym loại 3’-5’ deiodinase của nhau thai, hầu

6