Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Các hội chứng thường gặp liên quan

đến bất thường nhiễm sắc thể

1. Hội chứng Down

Nguyên nhân và tần số

Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95%

trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn

không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường

hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng

từ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào,

một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21.

Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và

có sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị

trisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm

21 là 1/1000, ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1/400, ở các bà mẹ

40 tuổi là 1/100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1/50.