Sàng lọc tính chất đột biến điểm nổi trội trên gen Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR), gen Apolipoprotein B – 100 (ApoB – 100) và gen Proprotein Convertase Subtilisin/ Kexin 9 (PCSK9) trên một số mẫu bệnh phẩm có biểu hiện cao cholesterol trong máu

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƢỜNG ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

BÁO CÁO TỔNG KẾT

ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC SINH VIÊN

Tên đề tài :

Sàng lọc tính chất đột biến điểm nổi trội

trên gen Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR),

gen Apolipoprotein B–100 (ApoB–100)

và gen Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin 9 (PCSK9) trên

một số mẫu bệnh phẩm có biểu hiện cao cholesterol trong máu

Thành phố Hồ Chí Minh, Tháng 4 Năm 2018

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƢỜNG ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

BÁO CÁO TỔNG KẾT

ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC SINH VIÊN

Sàng lọc tính chất đột biến điểm nổi trội

trên gen Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR),

gen Apolipoprotein B–100 (ApoB–100)

và gen Proprotein Convertase Subtilisin /Kexin 9 (PCSK9) trên

một số mẫu bệnh phẩm có biểu hiện cao cholesterol trong máu

Chủ nhiệm đề tài: Nguyễn Thị Mai Phƣơng

Khoa: Công nghệ Sinh học

Các thành viên: Nguyễn Thị Thùy Vi

Đỗ Thị Xuân Trúc

Lâm Thị Ngọc

Phan Thị Trúc Ly

Ngƣời hƣớng dẫn: ThS. Trƣơng Kim Phƣợng

Thành phố Hồ Chí Minh, Tháng 4 Năm 2018

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƢỜNG ĐẠI HỌC MỞ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

THÔNG TIN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI

1. Thông tin chung

- Tên đề tài: Sàng lọc tính chất đột biến điểm nổi trội trên gen Low Density Lipoprotein

Receptor (LDLR), Apolipoprotein B–100 (ApoB–100), Proprotein Convertase

Subtilisin/ Kexin 9 (PCSK9) trên một số mẫu bệnh phẩm có biểu hiện cao cholesterol

trong máu.

- Sinh viên thực hiện: Nguyễn Thị Mai Phƣơng

- Lớp: DH14VS41 Khoa: Công nghệ Sinh học

Năm thứ: 4 Số năm đào tạo: 4

- Ngƣời hƣớng dẫn: ThS. Trƣơng Kim Phƣợng

2. Mục tiêu đề tài

Ứng dụng công cụ tin sinh học và công cụ sinh học phân tử (PCR-giải trình tự) xác định

tính chất đột biến điểm nổi trội trên gen LDLR, gen ApoB–100 và gen PCSK9 nhằm phản

ánh đặc điểm phân tử trên ngƣời bệnh cao cholesterol trong máu ở Việt Nam. Công trình

nghiên cứu là nền tảng phát triển hƣớng tiên lƣợng và chẩn đoán sớm bệnh lý cao

cholesterol trong máu có tính chất gia đình trên ngƣời bệnh Việt Nam.

3. Tính mới và sáng tạo

- Khảo sát sự tƣơng quan giữa tính chất đột biến điểm nổi trội trên gen LDLR, gen ApoB–

100, gen PCSK9 và bệnh cao trong cholesterol trong máu có tính chất gia đình (Familial

Hypercholesterolemia-FH) trên thế giới.

- Bƣớc đầu xây dựng quy trình sinh học phân tử (PCR – giải trình tự) xác định tính chất

đột biến điểm nổi trội trên gen LDLR, gen ApoB–100, gen PCSK9 và khả năng mắc bệnh

cao cholesterol trong máu có tính chất gia đình ở ngƣời Việt Nam.

4. Kết quả nghiên cứu

- Phân tích tổng hợp tính chất đột biến gen LDLR, ApoB–100 và PCSK9 xuất hiện trên

những bệnh nhân cao cholesterol trong máu dựa vào bộ dữ liệu khoa học đƣợc công bố

trên thế giới lần lƣợt là 20, 17 và 12 bài báo.

- Bƣớc đầu thực hiện quy trình PCR khuếch đại trình tự exon 4 gen LDLR, exon 26 gen

ApoB và exon 2 gen PCSK9 trên một số mẫu bệnh phẩm có chỉ số cao cholesterol trong

máu đƣợc thu thập ở một số bệnh viện ở Thành phố Hồ Chí Minh.

5. Đóng góp về mặt kinh tế - xã hội, giáo dục và đào tạo, an ninh, quốc phòng

và khả năng áp dụng của đề tài

Mô tả tính chất đột biến điểm nổi trội tập trung trên gen LDLR, gen ApoB–100 và gen

PCSK9 đặc trƣng trên quần thể ngƣời Việt Nam có ý nghĩa khoa học thực tiễn, ứng dụng

để phát triển công cụ sinh học phân tử phù hợp nhằm tiên lƣợng và chẩn đoán sớm bệnh

FH trên ngƣời bệnh Việt Nam.

6. Công bố khoa học của sinh viên từ kết quả nghiên cứu của đề tài (ghi rõ tên

tạp chí nếu có) hoặc nhận xét, đánh giá của cơ sở đã áp dụng các kết quả nghiên

cứu (nếu có):

Ngày tháng năm

Sinh viên chịu trách nhiệm chính

thực hiện đề tài

(ký, họ và tên)

Nguyễn Thị Mai Phƣơng

Nhận xét của ngƣời hƣớng dẫn về những đóng góp khoa học của sinh viên

thực hiện đề tài (phần này do người hướng dẫn ghi):

Ngày tháng năm

Xác nhận của đơn vị

(ký tên và đóng dấu)

Ngƣời hƣớng dẫn

(ký, họ và tên)

Trƣơng Kim Phƣợng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƢỜNG ĐẠI HỌC MỞ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

THÔNG TIN VỀ SINH VIÊN

CHỊU TRÁCH NHIỆM CHÍNH THỰC HIỆN ĐỀ TÀI

I. SƠ LƢỢC VỀ SINH VIÊN:

Họ và tên: Nguyễn Thị Mai Phƣơng

Sinh ngày: 24 tháng 06 năm 1996

Nơi sinh: Thành phố Hồ Chí Minh

Lớp: DH14VS41 Khóa: 2014 - 2018

Khoa: Công nghệ Sinh học

Địa chỉ liên hệ: 178/23/15 Huỳnh Văn Lũy, phƣờng Phú Lợi, thành phố Thủ Dầu Một,

tỉnh Bình Dƣơng

II. QUÁ TRÌNH HỌC TẬP (kê khai thành tích của sinh viên từ năm thứ 1 đến năm đang học):

* Năm thứ 1:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lƣợc thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 7,14

* Năm thứ 2:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lƣợc thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 6,84

* Năm thứ 3:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lƣợc thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 7,11

* Năm thứ 4:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Ảnh 4x6

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lƣợc thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 7,2

Ngày tháng năm

Xác nhận của đơn vị

(ký tên và đóng dấu)

Sinh viên chịu trách nhiệm chính

thực hiện đề tài

(ký, họ và tên)

Nguyễn Thị Mai Phƣơng