Phân tích nhiễm sắc thể ở 15 trẻ em mắc hội chứng Down do chuyển đoạn và nhiễm sắc thể của bố mẹ

TCNCYH 66 (1) - 2010

PHAN TICH NHII M SAC THE 5 15 TRE MAC HO I CHL/NG DOWN

DO CHUYEN DOAN vA NHI§M SAC THE CUA BO ME

Nguyen Van Rflc, Le Thuy Hang

6(5 mdn Y Sinh hgc • Di truyen - Tnfdng Dai hgc Y hii Ngi

Hgi ehifng Down (trisomi 21) hay gap trong cic hdi ehdng cd lien quan den rdi loan nhiim sic the

(NS'L). Hdi ehifng Down do chuyin doan chie'm ty IS khoing 4 - 5% trong tii ci dc trtfdng hgp hdi cht'fng

Dawn vii cd the dtfgc sinh ra td hd haiic me mang NST chuyen doan cin bang. Muc tieu: (1) Phan tich NST

ei'ia tre Down da chuyen doan vi NST ciia bd me. (2) Difa ra nhifng Idi khuyen dl truyen eho nhifng cap bd

me niy. Doi tugng va phuang phap nghien cdu: 15 tre Down do chuyen doan va 15 cap bd me dtfgc xet

nghiem NST bing phitang phap nudi ca'y te bao bach du lympho miu ngoai vi. Kit qua: 15 Ire Down do

chuyen doan: 7 tre li kieu chuyen doan t(14q;21q), 7 tre la kieu chuyen doan t(21q;21q) va 1 tre la kieu

chuyen doan t(21q;22q). 15 cap bd me: 10 cap bd me ed karyotyp binh thudng, 5 cap bd me cd karyotyp bit

thifdng. Kit luan: 15 tre Down do chuyen doan: 10 tre la do dot hien mdi phat sinh va 5 tre la da di truyen

td bd me. Cic cap bd me niy dn ditgc tif van di truyen.

Tfl khoa: Hgi chflng Down, chuyen doan hoa nhap tam

I. DAT VAN DE

Llpi chflng Ddwn (trisdmi 21) hay gap trong

cac hpi chflng cd lien quan den rdi loan nhiem

sac the (NST) va chiem ty le 1/600 - 1/700 d tre

sd sinh cdn sd'ng, Ngay nay d c phifdng phap nudi

ci y md va ky thuat nhupm tieu bin , dac biet la

cac ky thuat nhupm bang G ngay cang phat trien

va cl i lien khdng ngflng da cho phep cac nha di

truyin hpc phlt hien dflpc cle rd'i loan NST ve so

lifdng va ca'u true. Phan tich NST va l|p karydtyp

d nhflng Ire Ddwn, d c tac gi l tren the gidi va

treng nfldc cho thi y rang: Hpi chflng Down chu

yeu gap d 3 the dd la the trisomi 21 thuan, the

kham va the chuyen doan hda nhap tam gifla NST

21 thu'a vdi cac NSF 13, 14, 15 (nhdm D) va NST

21, 22 (nhdm G). Hpi chflng Down do chuyen

doan difpc biet chiem ty le khoing 4 - 5% trong

tit ca d c trfldng hdp hpi chflng Down [1].

Nguyen nhan gay ra hpi chflng Down da difpc

thfla nhan la do tudi cua bd me dac biet la tudi

cua me cao. Mat khac d nhflng dfla tre mac hpi

chflng L^own do chuyen doan cdn cd tinh chit di

truyen do bd me cua chung la nhflng ngfldi cd

kieu hinh hoan toan binh thfldng nhflng mang

NST chuyen doan can blng gifla NST 21 vdi d c

NST thupc nhdm D hoac nhdm G. Nguy ed sinh

ra nhflng dfla con ml c hpi chflng fJown cdn tuy

thupc vao ngifdi bd' hoac ngifdi me cd mang NST

chuyen doan can bang va tu'/ thupc vao kieu

chuyen doan NST. Vi vay, d i tai nghien cflu cua

chung tdi nham muc tieu:

/. Phan tich NST cua tre Down do chuyin

doan va NST cua bd me

2. DUa ra nhdng Idi khuyen di truyin cho

nhdng cap bd mc nay.

II. DOI TUONG VA PHU'ONG PHAP

NGHIEN CL/U

1. Ddi tfldng nghien cu'u

15 tre em tfl 1 thing tudi den 6 tudi cd di u

hieu dien hinh cua hpi chflng Down difpc lam hd

sd benh an di truyin va xet nghiem NST v l difdc

phat hien II ml c hdi chflng Down do chuyen

doan. 1 5 cap bd' me cua nhflng dtfa tre nay difpc

xet nghiem NST tai bp mdn Y sinh hoc - Di

truyin, trfldng Dai hpc Y Ha Npi.

2. Phfldng phap nghien cu'u