Nghiên cứu đặc điểm phân tử trên gen ApoB và LDLR đối với bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình

1

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƯỜNG ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

BÁO CÁO TỔNG KẾT

ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC SINH VIÊN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ TRÊN GEN

APOB VÀ LDLR ĐỐI VỚI BỆNH TĂNG

CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH GIA ĐÌNH

Bình Dương, tháng 03 năm 2019

2

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƯỜNG ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

BÁO CÁO TỔNG KẾT

ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC SINH VIÊN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ TRÊN GEN

APOB VÀ LDLR ĐỐI VỚI BỆNH TĂNG

CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH GIA ĐÌNH

Chủ nhiệm đề tài: Mai Kim Bảo Châu

Khoa: Công nghệ Sinh học

Các thành viên: Mai Thị Tiền Phi

Lâm Thị Ngọc

Người hướng dẫn: ThS. Trương Kim Phượng

Bình Dương, tháng 03 năm 2019

3

THÔNG TIN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI

1. Thông tin chung:

Tên đề tài: NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM PHÂN TỬ TRÊN GEN APOB VÀ LDLR

ĐỐI VỚI BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH GIA ĐÌNH

Sinh viên thực hiện: Mai Kim Bảo Châu

Lớp: DH15YD51 Khoa: Công nghệ Sinh học

Năm thứ: 4 Số năm đào tạo: 4

Người hướng dẫn: ThS. Trương Kim Phượng

2. Mục tiêu đề tài:

Khảo sát tính chất đột biến điểm xuất hiện trên gen APOB và LDLR trên bệnh nhân

tăng cholesterol máu, dựa vào phương pháp sinh học phân tử phù hợp: kỹ thuật PCR

kết hợp giải tình tự.

3. Tính mới và sáng tạo:

Ứng dụng phương pháp Phân tích tổng hợp (Meta-analysis) trong việc phản ánh sự

tương quan giữa tính chất đột biến điểm nổi trội trên gen LDLR và gen APOB đối với

bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia-FH)

trên thế giới.

Xây dựng quy trình sinh học phân tử xác định tính chất đột biến điểm nổi trội trên

gen LDLR và gen APOB với khả năng mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất

gia đình ở người Việt Nam.

4. Kết quả nghiên cứu:

Thu thập được bộ dữ liệu nghiên cứu đoàn hệ phân tích tính chất đột biến trên gen

APOB và LDLR lần lượt là 13 và 30 công trình nghiên cứu.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƯỜNG ĐẠI HỌC MỞ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

4

Chỉ số “Proportion” phản ánh tỷ lệ đột biến trên gen APOB xuất hiện trong nhóm

bệnh nhân có biểu hiện nồng độ cholesterol trong máu cao bất thường là 10,229 (95%

CI: 5,631-16,170; P < 0,0001; mô hình R).

Chỉ số “Proportion” phản ánh tỷ lệ đột biến trên gen LDLR xuất hiện trong nhóm

bệnh nhân có biểu hiện nồng độ cholesterol trong máu cao bất thường là 51,2 (95%

CI: 41,214-61,201; P < 0,0001; mô hình R).

Chọn lọc các cặp mồi đưa vào nội dung phân tích thực nghiệm để khảo sát tính chất

đột biến trên các gen mục tiêu với bộ bệnh phẩm máu ở người Việt Nam:

- Cặp mồi APOB_F1- APOB_R2 khuếch đại vùng trình tự chứa đột biến R3527Q

exon 26 từ vị trí 42.638- 42.971 trên gen APOB với chiều dài sản phẩm là 334 bp.

- Cặp mồi LDLR_F7- LDLR_R7 khuếch đại vùng trình tự exon 4 từ vị trí 20,796-

21,103 trên gen LDLR với chiều dài sản phẩm 308 bp.

5. Đóng góp về mặt kinh tế - xã hội, giáo dục và đào tạo, an ninh, quốc

phòng và khả năng áp dụng của đề tài:

Mô tả tính chất đột biến điểm nổi trội tập trung trên gen LDLR, gen APOB đặc trưng

trên quần thể người Việt Nam có ý nghĩa khoa học thực tiễn, ứng dụng để phát triển

công cụ sinh học phân tử phù hợp nhằm tiên lượng và chẩn đoán sớm bệnh FH trên

người bệnh Việt Nam.

6. Công trình nghiên cứu của sinh viên từ kết quả nghiên cứu của đề tài

(ghi rõ tên tạp chí nếu có) hoặc nhận xét, đánh giá của cơ sở đã áp dụng các kết

quả nghiên cứu (nếu có):

Ngày 24 tháng 03 năm 2019

Sinh viên chịu trách nhiệm chính

thực hiện đề tài

(ký, họ và tên)

Mai Kim Bảo Châu

5

Nhận xét của người hướng dẫn về những đóng góp khoa học của sinh viên

thực hiện đề tài (phần này do người hướng dẫn ghi):

Tác giả (nhóm sinh viên) chủ động trong việc tìm hiểu tổng quan khoa học bằng

tiếng Anh và tiếp cận nội dung phân tích tổng hợp để làm rõ mối tương quan giữa

tính chất đột biến điểm xuất hiện trên gen APOB và LDLR và bện lý tăng cholesterol

trong máu ở dạng di truyền (có tính chất gia đình).

Ngày tháng năm

Xác nhận của đơn vị

(ký tên và đóng dấu)

Người hướng dẫn

(ký, họ và tên)

Trương Kim Phượng

6

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

TRƯỜNG ĐẠI HỌC MỞ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

THÔNG TIN VỀ SINH VIÊN

CHỊU TRÁCH NHIỆM CHÍNH THỰC HIỆN ĐỀ TÀI

I. SƠ LƯỢC VỀ SINH VIÊN:

Họ và tên: Mai Kim Bảo Châu

Sinh ngày: 30/05/1996

Nơi sinh: Thành phố Hồ Chí Minh

Lớp: DH15YD51 Khóa: 2015-2019

Khoa: Công nghệ Sinh học

Địa chỉ liên hệ: B3 305 KDC Nam Long, phường Vĩnh Phú, Thị xã Thuận An, tỉnh

Bình Dương

II. QUÁ TRÌNH HỌC TẬP (kê khai thành tích của sinh viên từ năm thứ 1 đến năm đang

học):

* Năm thứ 1:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lược thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 5.96

* Năm thứ 2:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lược thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 6.67

* Năm thứ 3:

Ngành học: Công nghệ Sinh học Khoa: Công nghệ Sinh học

Kết quả xếp loại học tập: Khá

Sơ lược thành tích: Điểm trung bình tích lũy: 7.00

* Năm thứ 4:

Ảnh 4x6