Siêu thị PDFTải ngay đi em, trời tối mất

Thư viện tri thức trực tuyến

Kho tài liệu với 50,000+ tài liệu học thuật

© 2023 Siêu thị PDF - Kho tài liệu học thuật hàng đầu Việt Nam

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng
PREMIUM
Số trang
201
Kích thước
7.5 MB
Định dạng
PDF
Lượt xem
1862

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng

Nội dung xem thử

Mô tả chi tiết

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC

LÊ THỊ KIM DUNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ

KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

THÁI NGUYÊN - 2021

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC

LÊ THỊ KIM DUNG

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ

KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG

Chuyên ngành : Nhi khoa

Mã số : 9720106

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC:

1. PGS.TS. Phạm Trung Kiên

2. TS. Nguyễn Thị Thanh Mai

THÁI NGUYÊN - 2021

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi được thực hiện dưới sự

hướng dẫn của PGS.TS Phạm Trung Kiên và TS. Nguyễn Thị Thanh Mai.

Các số liệu kết quả trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất

kỳ công trình nào khác.

Tác giả luận án

Lê Thị Kim Dung

LỜI CẢM ƠN

Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Phòng Đào tạo, Bộ môn Nhi trường

Đại học Y Dược, Đại học Thái Nguyên, Trung tâm Nhi khoa-Bệnh viện Trung ương

Thái Nguyên đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và

nghiên cứu.

Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành và sâu sắc nhất tới PGS.TS Phạm Trung

Kiên và TS. Nguyễn Thị Thanh Mai là những người thầy cô vô cùng kính mến đã tận

tình hướng dẫn và dành nhiều thời gian tâm huyết giúp tôi hoàn thành luận án này.

Tôi xin cảm ơn Ban giám đốc và các cán bộ can thiệp tại Trung tâm can thiệp

sớm Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên, Trung tâm tư vấn hỗ

trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên, các trung tâm can thiệp trẻ tự kỷ,

lãnh đạo các trường mầm non, các cộng tác viên, các cháu và gia đình các cháu đã

tham gia vào nghiên cứu, đặc biệt là các cháu mắc tự kỷ và gia đình thuộc tỉnh Thái

Nguyên đã giúp tôi thực hiện nghiên cứu này.

Cuối cùng tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với cha, mẹ, chồng, con, người

thân trong gia đình và bạn bè đồng nghiệp đã động viên, giúp đỡ tôi về thời gian, tinh

thần và vật chất trong suốt thời gian tôi học tập, nghiên cứu.

Tác giả luận án

Lê Thị Kim Dung

DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT

AAP American Academy of Pediatrics (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ)

AAC Augmentative and Alternative Communication (Giao tiếp tăng cường và

thay thế)

ABA Applied Behavior Analysis (Phân tích hành vi ứng dụng)

ABC Autism Behavior Check-list (Bảng kiểm hành vi tự kỷ)

ASQ Ages and Stages questionnaires (Bộ câu hỏi theo tuổi và giai đoạn)

AD Asperger Disorder (Rối loạn Asperger)

ADOS Autism Diagnostic Observation scale (Thang quan sát chẩn đoán tự kỷ)

ASDs Autism Spectrum Disorders (Rối loạn phổ tự kỷ)

BVCH&PHCN Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng

CARS The Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em)

CDC Centers for disease control and prevention (Trung tâm phòng chống

dịch bệnh)

CDD Chidhood Disintergrative Disorder (Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ)

CHAT Check - list for Autism in Toddlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ)

CI Confidence Interval (Khoảng tin cậy)

cs Cộng sự

CT Can thiệp

CTS Can thiệp sớm

DDST II

(Denver II)

The Denver Developmental Screening Test II (Trắc nghiệm Denver II)

DIR/Floortime Developmental, Individual difference, Relationships-based (Phương

pháp ―Dựa trên sự phát triển, sự khác biệt cá nhân và các mối quan hệ‖)

DQ Developmental Quotient (Chỉ số phát triển)

DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV (Sổ tay chẩn

đoán và thống kê những rối loạn tâm thần, xuất bản lần thứ IV)

DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV-Text

Revision (Sổ tay chẩn đoán và thống kê những rối loạn tâm thần, xuất

bản lần thứ IV)

DSM-5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (Sổ tay chẩn

đoán và thống kê những rối loạn tâm thần, xuất bản lần thứ 5)

ESDM Early Start Denver Model (Mô hình can thiệp sớm Denver)

GARS Gilliam Autism Rating Scale (Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam)

HFA High Funtion Autism (Tự kỷ chức năng cao)

ICD-10 International Statistical Classification of Diseases and Related Health

Problems-10 (Bảng thống kê, phân loại quốc tế về các bệnh và những vấn

đề liên quan đến sức khỏe, sửa đổi lần thứ 10)

IQ Intelligent Quotient (Chỉ số thông minh)

OR Odds Ratio (Tỷ suất chênh)

RR Relative Risk (Nguy cơ tương đối)

PDD Pervasive Developmental Disorders (Rối loạn phát triển lan tỏa)

PDD-NOS Pervasive Developmental Disorders-Not Otherwise Specified (Rối loạn

phát triển lan tỏa - không đặc hiệu)

PECS Picture Exchange Communication System (Hệ thống giao tiếp bằng trao

đổi tranh)

PRT Pivitol Response Treatment (Can thiệp hành vi tạo đà)

TB Giá trị trung bình

TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication

handicapped Children (Trị liệu và giáo dục cho trẻ tự kỷ có khó khăn về

giao tiếp)

M-CHAT Modifier Checklist for Autism in Toodlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở

trẻ nhỏ có sửa đổi)

MCHAT-23 Modifier Check - list Autism in Toddle (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ

nhỏ có sửa đổi – 23 câu hỏi)

Max Maximum (Giá trị cao nhất)

Min Minimum (Giá trị thấp nhất)

NKHH Nhiễm khuẩn hô hấp

SD Standard Deviation (Độ lệch chuẩn)

VB Verbal Behavior (Can thiệp hành vi ngôn ngữ)

JASPER Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation (Can thiệp

chú ý chung-chơi biểu tượng-sự tham gia và điều chỉnh)

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................................................................................................1

Chƣơng 1. TỔNG QUAN.....................................................................................................................................................3

1.1 Khái niệm tự kỷ.......................................................................................................................................................................3

1.2. Dịch tễ học tự kỷ...................................................................................................................................................................4

1.2.1. Tỉ lệ mắc .............................................................................................................................................................................4

1.2.2. Về giới tính.......................................................................................................................................................................5

1.3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ .............................................................................................................................6

1.3.1. Yếu tố di truyền............................................................................................................................................................6

1.3.2. Tuổi của cha/mẹ...........................................................................................................................................................8

1.3.3. Do tổn thương não .....................................................................................................................................................9

1.3.4. Yếu tố môi trường...................................................................................................................................................12

1.3.5. Sự tác động qua lại của các yếu tố ...........................................................................................................15

1.4. Đặc điểm lâm sàng tự kỷ............................................................................................................................................16

1.4.1. Đặc điểm hình thể ngoài....................................................................................................................................16

1.4.2. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em................................................................................................16

1.4.3. Thiếu hụt về kỹ năng tương tác xã hội .................................................................................................18

1.4.4. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ giao tiếp .................................................................20

1.4.5. Những biểu hiện bất thường về hành vi định hình, rập khuôn, ý thích thu hẹp.......22

1.4.6. Thoái lùi...........................................................................................................................................................................23

1.4.7. Các biểu hiện kèm theo.........................................................................................................................................23

1.4.8. Các rối loạn khác kèm theo................................................................................................................................25

1.5. Phân loại và chẩn đoán tự kỷ..................................................................................................................................28

1.5.1. Phân loại............................................................................................................................................................................28

1.5.2. Chẩn đoán xác định tự kỷ.................................................................................................................................29

1.6. Can thiệp và điều trị trẻ tự kỷ.................................................................................................................................33

1.6.1. Mục tiêu và nguyên tắc của can thiệp cho trẻ tự kỷ..................................................................33

1.6.2. Can thiệp sớm.............................................................................................................................................................34

1.6.3. Một số phương pháp can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ hiện nay.................................................34

Chƣơng 2. ĐỐI TƢỢNG V PHƢƠNG PHÁP NGHI N CỨU............................................47

2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu......................................................................................................................47

2.1.1. Thời gian nghiên cứu............................................................................................................................................47

2.1.2. Địa điểm nghiên cứu.............................................................................................................................................47

2.2. Đối tượng nghiên cứu....................................................................................................................................................48

2.2.1. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1...................................................................................................48

2.2.2. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2...................................................................................................49

2.2.3. Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 3...................................................................................................50

2.3. Phương pháp nghiên cứu............................................................................................................................................51

2.3.1. Thiết kế nghiên cứu ...............................................................................................................................................51

2.3.2. Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu......................................................................................................................51

2.3.3. Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu.......................................................55

2.3.4. Công cụ đánh giá và một số tiêu chí đánh giá ...............................................................................63

2.3.5. Phương pháp thu thập số liệu........................................................................................................................65

2.3.6. Phân tích và xử lý số liệu..................................................................................................................................67

2.3.7. Sai số và khống chế sai số................................................................................................................................68

2.3.8. Đạo đức nghiên cứu...............................................................................................................................................69

Chƣơng 3. ẾT QUẢ NGHI N CỨU................................................................................................................70

3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...............................................................................................70

3.2. Đặc điểm lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ.................................................................................................72

3.2.1. Dấu hiệu cha mẹ nhận biết sớm về biểu hiện tự kỷ ở trẻ.....................................................72

3.2.2. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội...............................................................73

3.2.3. Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ...............................................75

3.2.4. Đặc điểm về các mẫu hành vi bất thường của trẻ tự kỷ..........................................................76

3.2.5. Đặc điểm các rối loạn đi kèm với tự kỷ...............................................................................................77

3.2.6. Phân loại mức độ của tự kỷ.............................................................................................................................81

3.2.7. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ....................................................................................................81

3.3. Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ........................................................................................83

3.4. Kết quả can thiệp, điều trị .........................................................................................................................................86

3.4.1. Đặc điểm chung của nhóm trẻ tự kỷ được can thiệp................................................................87

3.4.2. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ tự kỷ.......................................................................................................86

Chƣơng 4. B N LUẬN........................................................................................................................................................96

4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu...............................................................................................96

4.1.1. Tuổi của trẻ ở thời điểm nghiên cứu.............................................................................................................96

4.1.2. Giới tính............................................................................................................................................................................96

4.1.3. Dân tộc và địa dư ......................................................................................................................................................97

4.1.4. Thứ tự con trong gia đình.................................................................................................................................98

4.1.5. Tuổi chẩn đoán............................................................................................................................................................99

4.2. Đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24 đến 72 tháng tuổi........................................99

4.2.1. Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện của tự kỷ.........................................................................99

4.2.2. Đặc điểm phát triển tâm thần-vận động của nhóm trẻ tự kỷ..........................................101

4.2.3. Suy giảm kỹ năng tương tác xã hội......................................................................................................101

4.2.4. Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ............................................103

4.2.5. Đặc điểm về hành vi và các rối loạn khác của trẻ tự kỷ.....................................................105

4.2.6. Đặc điểm lâm sàng theo dân tộc..............................................................................................................112

4.2.7. Phân loại mức độ của tự kỷ..........................................................................................................................113

4.2.8. Các vấn đề thực thể ở trẻ tự kỷ.................................................................................................................113

4.2.9. Nồng độ vitamin D (nồng độ 25(OH)D ở trẻ tự kỷ)................................................................115

4.3. Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ.....................................................................................117

4.3.1. Nhóm yếu tố nguy cơ thuộc về cha/mẹ.............................................................................................117

4.3.2. Nhóm yếu tố liên quan từ cha và tự kỷ....................................................................................................123

4.3.3. Nhóm yếu tố liên quan từ trẻ và tự kỷ......................................................................................................126

4.4. Kết quả can thiệp, điều trị......................................................................................................................................131

4.4.1. Sự thay đổi mức độ tự kỷ...............................................................................................................................131

4.4.2. Sự thay đổi kỹ năng cá nhân sau can thiệp....................................................................................135

4.4.3. Kết quả can thiệp ở lĩnh vực hành vi của trẻ tự kỷ.................................................................136

4.4.4. Kết quả can thiệp rối loạn xử lý giác quan của trẻ tự kỷ...................................................138

4.4.5. Kết quả can thiệp rối loạn ăn uống của trẻ tự kỷ......................................................................139

4.4.6. Kết quả can thiệp rối loạn giấc ngủ của trẻ tự kỷ.....................................................................139

4.4.7. Đánh giá sự thay đổi các vấn đề thực thể kèm theo tự kỷ trước và sau can thiệp....140

NHỮNG ĐIỂM MỚI VỀ MẶT KHOA HỌC, GIÁ TRỊ THỰC TIỄN VÀ HẠN

CHẾ CỦA ĐỀ TÀI...............................................................................................................................................................143

KẾT LUẬN...................................................................................................................................................................................144

KHUYẾN NGHỊ......................................................................................................................................................................146

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC GIẢ ĐÃ CÔNG BỐ

CÓ LI N QUAN ĐẾN LUẬN ÁN........................................................................................................................147

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG

Bảng 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng tham gia nghiên cứu mô tả và bệnh chứng.........70

Bảng 3.2. Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện tự kỷ giai đoạn trẻ 12-18 tháng tuổi.........72

Bảng 3.3. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng giao tiếp không lời ở các nhóm tuổi...............73

Bảng 3.4. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi .....73

Bảng 3.5. Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm, thích thú ở

các nhóm tuổi......................................................................................................................................................74

Bảng 3.6. Đặc điểm suy giảm về kỹ năng trao đổi qua lại về tình cảm, xã hội ở các

nhóm tuổi....................................................................................................................................... 74

Bảng 3.7. Đặc điểm các dấu hiệu bất thường về kỹ năng sử dụng ngôn ngữ của trẻ tự

kỷ ở các nhóm tuổi.........................................................................................................................................75

Bảng 3.8. Đặc điểm về kỹ năng chơi bất thường của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi ................76

Bảng 3.9. Đặc điểm rối loạn hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi......................76

Bảng 3.10. Đặc điểm rối loạn xử lý giác quan của trẻ tự kỷ.................................................................78

Bảng 3.11. Đặc điểm rối loạn ăn uống ở trẻ tự kỷ..........................................................................................79

Bảng 3.12. Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ theo dân tộc ......................................................................80

Bảng 3.13. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ ở các nhóm tuổi ................................................81

Bảng 3.14. Nồng độ vitamin D trong huyết thanh của trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi................82

Bảng 3.15. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về mẹ đến tự kỷ ở con..............83

Bảng 3.16. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về cha ......................................................84

Bảng 3.17. Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về trẻ ........................................................84

Bảng 3.18. Phân tích hồi quy đa biến Logistic đa biến về các yếu tố nguy cơ của tự kỷ...........85

Bảng 3.19. Đặc điểm chung của nhóm trẻ tự kỷ được can thiệp.......................................................86

Bảng 3.20. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ

nhẹ-trung bình.....................................................................................................................................................87

Bảng 3.21. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ

nặng và rất nặng................................................................................................................................................88

Bảng 3.22. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ

24-35 tháng tuổi................................................................................................................................................89

Bảng 3.23. Sự thay đổi mức độ tự kỷ lượng giá bằng thang CARS ở nhóm trẻ tự kỷ

36-72 tháng tuổi................................................................................................................................................90

Bảng 3.24. Sự thay đổi kỹ năng cá nhân.................................................................................................................91

Bảng 3.25. Sự thay đổi hành vi định hình, rập khuôn.................................................................................92

Bảng 3.26. Sự thay đổi hành vi tăng động.............................................................................................................92

Bảng 3.27. Sự thay đổi hành vi kích thích, tự làm đau ..............................................................................93

Bảng 3.28. Sự thay đổi tình trạng rối loạn xử lý giác quan....................................................................93

Bảng 3.29. Sự thay đổi tình trạng rối loạn ăn uống.......................................................................................94

Bảng 3.30. Sự thay đổi tình trạng rối loạn giấc ngủ .....................................................................................94

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Thứ tự con trong gia đình của nhóm trẻ tự kỷ...................................................................70

Biểu đồ 3.2. Tuổi được chẩn đoán tự kỷ ở trẻ....................................................................................................71

Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ chậm phát triển ở các lĩnh vực của trẻ tự kỷ..........................................................71

Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ phát triển của trẻ theo chỉ số DQ........................................................72

Biểu đồ 3.5. Đặc điểm phát triển ngôn ngữ của trẻ tự kỷ so với tuổi............................................75

Biểu đồ 3.6. So sánh hoạt động quá mức, bồn chồn của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi.........77

Biểu đồ 3.7. Đặc điểm rối loạn hành vi kích thích, tự làm đau ở trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi...........77

Biểu đồ 3.8. Rối loạn cảm xúc bất thường ở trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi .....................................78

Biểu đồ 3.9. Đặc điểm rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ.....................................................................................79

Biểu đồ 3.10. Phân loại mức độ của tự kỷ theo thang điểm CARS................................................81

Biểu đồ 3.11. Mối tương quan giữa nồng độ 25(OH)D trong huyết thanh của trẻ tự kỷ

với điểm CARS........................................................................................................................................82

Biểu đồ 3.12. Các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ.....................................................................................95

DANH MỤC HÌNH, SƠ ĐỒ

Hình 2.1. BVCH & PHCN Thái Nguyên ...............................................................................................................47

Hình 2.2. Bản đồ tỉnh Thái Nguyên.............................................................................................................................47

Sơ đồ 2.1. Sơ đồ nghiên cứu ..............................................................................................................................................54

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental

disorder) ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi)

và diễn biến kéo dài với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội,

ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp [16].

Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại [32].

Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150

trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49],[106],[123]. Ở

các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [123]. Tại Việt Nam,

theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc công bố

năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758% [30].

Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất

phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường.

Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đã

cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác

giữa gen-môi trường [195]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi

trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng

của tự kỷ [123],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc

dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [123], với mong

muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ.

Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục,

cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có

khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh,

trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang

lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm

bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [24],[32]. Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa

tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên

cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội

được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng phát triển với

Tải ngay đi em, còn do dự, trời tối mất!