LOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên, diễn tiến và điều trị pps

LOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên,

diễn tiến và điều trị

TÓM TẮT

Loạn sản sợi của xương là bệnh tương đối hay gặp, do khiếm khuyết trong

quá trình tạo xương và hóa khoáng của trung mô tạo xương cũng như trong

sự duy trì mô xương xốp. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành

bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, hóa khoáng kém nằm rải rác trong

mô sợi loạn sản. Bệnh gồm 2 thể một và nhiều xương. Một số ít loạn sản sợi

nhiều xương có kèm rối loạn nội tiết và tăng sắc tố da gọi là hội chứng

Albright. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ nhưng hiện nay nghĩ nhiều đến do đột

biến dạng kích hoạt ở exon 8 của gien GS-a , tính trội, trên nhiễm sắc thể

thường ở một số tế bào trung mô tạo xương. Bệnh xuất hiện lẻ tẻ và không

di truyền cho thế hệ sau. Thể bệnh một xương thường không gây triệu chứng

và tự ổn định.Thể bệnh nhiều xương hay gây triệu chứng lâm sàng và việc

điều trị rất phức tạp, khó khăn. Ðiều trị gồm lấy bỏ mô bệnh kèm ghép

xương vỏ tự thân hoặc đồng loại và điều trị các biến chứng (biến dạng chi,