Giáo trình di truyền và chọn giống thủy sản

E H

DI TRUYEN VA

CHỌN GIỐNG

THUYSẢN

W NHÀ XUẤT BÁN NÔNG NGHIỆP

Ịrs. PHẠM THANH LIÊM

G THÚY YÊN -

TS. PHẠM THANH LIÊM,

TS. DƯƠNG THỦY YÊN VÀ TS. BÙI MINH TÂM

Giáo trình

DI TRUỲÊN VÀ

CHỌN GIỐNG THỦY SẢN ■

NHÀ XUẤT BẢN NÔNG NGHIỆP

1

MỤC LỤC

Trang

Lời giới th iệu ............................................................................................... vii

CHƯƠNG 1. CÁC KHÁI NIỆM c ơ BẢN VỀ DI TRUYỀN HỌC.... 1

1. Gen và nhiễm sắc th ể ................................................................................. 1

1.1 Gen ...........................................................................................................1

1.2 Nhiễm sắc thể.......................................................................................... 2

1.2.1. Sổ lượng cùa N S T ..............................................................................2

1.22. Hình thái và phân loại NST................................................................3

2. Pi truyền M endel.......................................................................................4

3. Gián phân....................................................................................................7

4. Oiảm phân...................................................................................................7

5. Sự xác định giới tính................................................................................11

5.1 Cơ chế xác định giới tính ở c á ............................................................11

5.2 Cơ chế xác định giới tính ở giáp xác.................................................13

CHJ'ONG II. DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG CHẤT LƯỢNG... 15

1. Oen nằm trên 1 nhiễm sắc thể thường..................................................15

1.1 Gen thể hiện tính trội hoàn toàn..........................................................15

1.2. Trội không hoàn toàn........................................................................... 17

1.3.Cộng gộp (additive action).................................................................. 19

2. ri truyền 2 tính trạng..............................................................................20

3. Fai hoặc nhiều gen trên NST thường...................................................21

3.1 Không có tương tác át c h ế .................................................................. 21

3.1.1. Tương tác bồ trợ................................................................................ 21

3.12. Cộng hợp............................................................................................ 22

3.2.Tương tác át chế.................................................................................... 23

3.2.1. Tương tác át chế trộ i........................................................................ 24

3.22. Tương tác át chế lặn......................................................................... 26

3.23. Ảnh hưởng tích lũy của hai gen..................................................... 27

3.24. Tương tác 2 gen trội......................................................................... 28

3.25. Tương tác 2 gen lặn.......................................................................... 28

3.25. Tương tác trội và lặn........................................................................ 29

4. ri truyền liên kết với giới tính.............................................................. 30

4. l .Gen liên kết với NST giới tính Y (Y-linked gen)...........................30

4.2.Gen liên kết với NST X ....................................................................31

4.3.Kiểu hình giới hạn bời giới tính.........................................................33

5. (en đa alen................................................................................................33

6. Niiều tính trạng (Pleiotropy)................................................................ 34

7. Nức ngoại hiện (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity)........... 36

8. liên kết gen.............................................................................................. 37

111

CHƯƠNG III. DI TRUYỀN HỌC QỤẦN TH Ê....................................39

1. Những khái niệm cơ bản về di truyền quần th ể ..................................39

1.1. Quần thể và di truyền quần th ể .......................................................... 39

1.2. Tần số alen, tần số kiểu gen và ti lệ đồng hợp/dị hợp

của quần th ể .................................................................................................. 39

1.3. Định luật H ardy- Weinberg............................................................. 40

2. Phương pháp xác định tần số alen và tần số kiểu gen........................ 41

2.1. Gen trên NST thường........................................................................... 41

2.1.1. Trội không hoàn toàn hoặc cộng gộp............................................. 41

2.1.2. Trội hoàn toàn................................................................................... 44

2.1.3. Hai hoặc nhiều gen qui định các tính trạng riêng b iệt................45

2.1.4. Gen át chế........................................................................................... 47

2.2. Gen liên kết với giới tính..................................................................... 48

2.2.1. Gen liên kết với NST Y ...................................................................48

2.2.2. Gen liên kết với X ............. .............................................................. 49

2.3. Xác định tần số alen và tần số kiểu gen dựa trên marker

di truyền.........................................................................................................52

3. Sự thay đổi tần số alen trong quần th ể................................................. 54

3.1. Đột biến (mutation)..............................................................................54

3.2. Di nhập gen (migration)...................................................................... 54

3.3. Lạc dòng di truyền (genetic drift) .....................................................55

3.4. Chọn lọc tự nhiên................................................................................. 56

CHƯƠNG IV. DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG.......59

1. Đặc trưng của tính trạng số lượng.........................................................59

2. Sự biến động của các tính trạng số lượng............................................60

3. Biến động của di truyền cộng gộp và sự chọn lọ c ............................. 62

3.1. Hệ số di truyền (heritability)...............................................................63

3.2. Chọn lọc.............................. ................................................................. 69

3.2.1. Không chọn lọc (no selection)........................................................70

3.2.2. Chọn lọc trực tiếp.............................................................................. 71

3.2.3. Chỉ số chọn lọc (selection index)................................................... 72

4. Biến động của di truyền tính trội Vd.................................................... 74

5. Biến động môi trường VE ...................................................................... 74

5.1. Tăng trưởng đột ngột (shooting)........................................................75

5.2. Ảnh hưởng phóng đại (magnification effects).................................75

5.3. Ảnh hưởng của thời gian sinh sản kéo dài.......................................76

5.4. Ảnh hường của con mẹ (maternal effects).......................................76

5.4.1. Tuổi và kích thước con mẹ............................................................. .77

5.4.2. Kích thước trứng............................................................................... 77

5.5. Chăm sóc đa chiều (Multiple nursing)..............................................78

5.6. Thả nuôi quần thể (communal stocking)......................................... .78

6. Biến động của sự tương tác giữa kiểu ẹen và môi trường................ 79

CHƯƠNG V. CÁC PHƯƠNG PHÁP CAI THIỆN

DI TRỰYỀN CÁ............... ...........................................................................82

1. Thuần hóa và di nhập giống (domestication & introduction).........82

1.1. Thuần hóa............................................................................................... 82

1.1.1. Khái niệm............................................................................................82

1.1.2. Kết quả của thuần hóa....................................................................... 83

1.1.3. Ý nghĩa của CỊuá trình thuần h ó a .....................................................84

1.1.4. Những vấn đề cần lưu ý trước khi thuần hóa:...............................86

1.1.5. Các bước của tiến trình thuần hóa...................................................87

1.1.6. Các phương thức áp dụng trong quá trình thuần hóa...................87

1.1.7. Những trở ngại của quá trinh thuân hóa một đôi tượng

thủy sản .......................................................................................................... 88

1.2. Di nhập g iố n g .....................................................................................89

1.2.1. Một số khái niệm .............................................................................. 89

1.2.2. Mục đích của di nhập giống.............................................................90

1.2.3. Tác động của cá nhập nội.................................................................90

1.2.4. Hiện trạng các loài cá tôm nhập nội ở Việt Nam......................... 92

2. Đánh giá dòng (strain evaluation)......................................................... 95

3. Chọn lọc (Selection).................................................................................97

3.1. Các phương pháp chọn lọc.................................................................. 97

3.1.1. Chọn lọc cá thể (Mass selection)....................................................97

3.1.2. Chọn lọc quần thể (Family selection)............................................ 97

3.2. Một số kết quả đạt được bằng phương pháp chọn lọ c ................100

3.3. Tác dụng kéo theo (correlated responses) và chọn lọc gián tiếp

(indirect selection).......................................................................................101

4. Các phương pháp la i..............................................................................102

4.1 Giao phối cận huyết (inbreeding)................................................... 102

4.1.1. Mục đích cùa giao phối cận huyết................................................102

4.1.2. Những ảnh hưởng tiêu cực của giao phôi cận h u y êt.................103

4.2. Lai chéo cùng loài (intraspecific crossbreeding).........................103

4.3. Lai xa khác loài (interspecific hybridization)................................ 104

5. Sinh sản đơn tính nhân tạo và đa bội th ể ...........................................110

5.1. Sinh sản đơn tính cái nhân tạo (Gynogenesis) hay mẫu sinh nhân

tạo..................................................................................................................110

5.2. Sinh sản đơn tính đực nhân tạo hay phụ sinh nhân tạo

(Androgenesis)...........................................................................................113

5.3. Đa bội thể (Polyploidy)......................................................................114

6. Chuyển giới tính cá (Sex-reversal).....................................................116

6.1. Phương pháp dùng hormon chuyển giới tín h ..............................116

6.1.2. Cơ sở khoa học..................................................................................116

V

6.1.2. Phương pháp thực h iệ n ................................................................... 117

6.2. Chuyển đổi giới tính bàng phương pháp lai xa khác lo ài...........118

6.2.1. Cơ sở khoa học..................................................................................118

6.2.2. Một số công thức lai cho tỉ lệ cá đực cao ở cá rô phi...............118

6.2.3. Ưu và nhược điểm của phương pháp lai x a .................................119

6.2.4. Nghiên cứu ứng dụng phương pháp lai xa thay đổi giới tính cá ở

Việt Nam............................................................... .......................................119

6.3. Sản xuất cá siêu đực bằng phương pháp kết hợp sử dụng hormone

và lai tạo........................................................................................................ 120

6.3.1. Cơ sở khoa học..................................................................................120

6.3.2. Phương pháp sản xuất cá rô phi siêu đực..................................... 120

6.3.3. Ưu và nhược điểm cùa phương pháp sản xuất cá siêu đực .... 122

CHƯƠNG VI. CONG NGHỆ DI TRUYEN TRONG THỦY SẢN 126

1. Phản ứng chuỗi (Polymerase chain reaction, PCR )..........................126

1.1. Nguyên tắc chung của P C R ...............................................................126

1.2. Chu kỳ nhiệt trong phản ứng PC R ....................................................128

1.3. Nồng độ các chất trong phản ứng PCR............................................128

1.3.1. Nồng độ enzyme Taq polym erase................................................ 128

1.3.2. Nồng độ Deoxynucleoside triphosphate (dNTP) ...................... 129

1.3.3. Nồng độ ion Mg2+ ........................................................................... 129

1.3.4. Nồng độ DNA khuôn mẫu .............................................................130

1.3.5. Nồng độ m ồ i..................................................................................... 130

1.3.6. Dung dịch đệm (buffer).................................................................. 130

1.3.7. Chất ổn định hoạt tính enzyme ..................................................... 131

2. Một số kỹ thuật sinh học phân từ ứng dụng trong thủy sản.............131

2.1. ứ ng dụng của kỹ thuật A llozym e.................................................... 132

2.2. Kỹ thuật phân tích đa hình khuếch đại ngẫu nhiên RAPD

(Random Amplified Polymorphic DNA)............................. .................. 132

2.3. Kỹ thuật phân tích đa hình chiều dài các đoạn phân căt giới hạn -

RFLP (Retrict Fragment Length Polymorphism)..................................133

2.4. Kỹ thuật phân tích đa hình độ dài các đoạn khuếch đại - AFLP

(Amplified Fragment Length Polymorphism) ......................................134

2.5. Kỹ thuật phân tích trình tự g en ......................................................... 135

2.6. Kỹ thuật phân tích microsatellite......................................................137

vi

LỜI GIỚI THIỆU

t 'X i truyền học là khoa học nghiên cứu về tính di

Ê ầ truyền và biến dị cùa sinh vật, tìm hiểu qui luật

Ể s tương đồng và sự khác nhau giữa các cá thể có

quan hệ họ hàng. Trài qua hơn một thế kỷ hình thành và phát triển,

khoa học di truyền đã đạt nhiều thành tựu và tiến bộ vượt bậc. Các

nhà khoa học đã dựa vào lý luận di truyền cơ bàn và qui luật dí truyền

đặc hữu của từng đoi tượng, đế xây dựng các chương trình chọn giống

tạo ra các giống vật nuôi phục vụ cho mục đích mong muốn của con

người.

Mãi cho đến trước năm 1970, có rất ít các công trình nghiên

cứu ve di truyền cá, nhưng trong vài thập niên gần đây, lĩnh vực này

đã phát triển rất mạnh. Nhiều tính trạng cùa các loài cá nuôi đã được

cài thiện như tốc độ sinh trưởng, hệ so chuyển hóa thức ăn, khả năng

kháng bệnh, khả năng thích ứng với điều kiện môi trường nước xấu,

hình dạng cơ thể, ti lệ và chất lượng thịt... Các chương trình chọn

giong đã được ứng dụng trong thủy sàn bao gom thuần hóa - di nhập

giống, chọn lọc, các kỹ thuật lai tạo, điều khiển giới tính, đa bội thể và

các kỹ thuật di truyền nham nâng cao chắt lượng các loài thủy sản

nuôi.

Trong thực tế, nghiên cứu di truyền trên các loài cá nuôi ít

được quan tâm hom các khía cạnh dinh dưỡng, quản lý sức khỏe và

chất lượng nước. Nhiều người nuôi cá cho rằng, di truyền chi là lĩnh

vục dành chu các nhà khoa học, nhưng hụ lại quan tâm nhicu đôn sự

suy giảm chất lượng con giong một vấn để có liên quan đến di truyền.

Vì vậy, giáo trình này được biên soạn với mục đích giúp cho sinh viên

thủy sản, những nhà quàn lý trại giong tương lai, (i) nhận thức được

di truyền là cơ sớ khoa học của việc chọn giống, một việc làm thường

xuyên cùa người quàn lý trại giống; (ii) thay rõ di truyền không phải

là một lĩnh vực khó hiểu và chi dành riêng cho những nhà di truyền

học; và (iii) hiểu rõ chất lượng giống thủy sàn phụ thuộc nhiều vào

các chương trình sinh sản và làm thế nào quản lý được chât lượng cá

nuôi. Với mục đích trên, các khái niệm cơ bản về di truyền cô điên, di

truyền quần thể, di truyền số lượng đến di truyền phân tử được trình

bày ngắn gọn, cô đọng; song song đó là các minh họa, thi dụ được

trích dẫn trực tiếp từ các két quả nghiên cứu, phát hiện trên cá và

động vật thủy sàn khác.

Giáo trình này không chi là tài liệu học tập dành riêng cho

sinh viên đại học các ngành Nuôi trồng thủy sản và Bệnh học thủy sản

mà cỏn là tài liệu tham khảo cần thiết cho sinh viên và học viên Cao

học các ngành học khác có liên quan đến nuôi và quản lý nguồn lợi

thủy sản. Ngoài ra, đây cũng là tài liệu tham khảo cho các nhà nghiên

cứu, nhà quàn lý giống và nguồn lợi thủy sản.

Giảo trình biên soạn lần đầu chắc không tránh khỏi những

thiếu sót, các tác giả rất mong nhận được sự góp ý cùa sinh viên và

các độc giả để giáo trình được cải tiến, hoàn thiện hom.

NHÓM BIÊN SOẠN

CHƯƠNG 1

CÁC KHÁI NIỆM C ơ BẢN VÈ DI TRUYỀN HỌC

1. Gen và nhiễm sắc thể

1.1. Gen

Gen là đơn vị cơ sở cùa bộ máy di truyền, nằm trên nhiễm sắc

thể và mang thông tin di truyền mã hóa cho một sản phẩm nhất định.

Gen có thể được mã hóa để tạo ra ARN được sử dụng trực tiếp hoặc

cho tổng hợp các enzyme, các protein cấu trúc hay các mạch

polypeptide để gắn lại tạo ra protein có hoạt tính sinh học. Locus là

chi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể nhung thông thường, hai khái

niệm này được dùng có ý nghĩa như nhau.

Lưỡi liềm dầy Sao chối Trăng đầy

Hình 1.1: Các dạng đốm trên đuôi của cá kiếm (Xiphophorus

maculatus) do gen p điều khiển (P+ alen lặn, các alen còn lại là đồng

trội); (theo Gordon, 1956, trích từ Tave, 1993)

Gen là một đoạn nhò của phân tử DNA (deoxyribonucleotic

acid), hoàn chinh bởi sự sắp xếp thẳng hàng theo một cấu trúc đặc

tnmg. Gen có thể biểu hiện thành 1 hay nhiều kiểu, mồi kiểu của một

gen đặc trưng gọi là một alen. Trong cá thể lưỡng bội (2n), mỗi gen có

1

tối đa hai alen (AA, Aa, aa) do các alen nằm ở các vị tri tương ứng trên

cặp nhiễm sác thể tương đồng (trừ trường hợp gen nằm trên NST giới

tính). Nhưng tronẹ một quần thể, mỗi gen có thể có nhiều alen. Do

hiện tượng đột biến, ngoài các alen trội, lặn, gen còn có thể có các

alen trung gian làm thành một dãy nhiều alen nằm trong cùng một

locus của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhưng ở các cá thể khác

nhau. Gen chi với 1 alen gọi là gen đơn hỉnh hay gen đồng hợp

(monomorphic), gen với 2 hay nhiều alen gọi là gen đa hình hay gen

dị hợp (polymorphic). Thí dụ gen p điều khiển kiểu đốm trên đuôi của

cá kiếm có 9 alen (Hình 1.1).

Các alen khác nhau do có sự sai khác nhỏ trong trật tự sắp xếp

của các cặp bazơ. Sự khác biệt này tạo ra những tín hiệu hóa học khác

nhau và tạo nên những biến đổi của từng kiểu hình riêng biệt. Trong

chọn giống thủy sản, những khác biệt về kiểu hình và cơ chế di truyền

điều khiển các kiểu hình đó phải được hiểu rõ trước khi thực hiện các

chương trình sinh sản để cải thiện những sản phẩm tạo ra.

1.2. Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể NST (chromosome) ở tế bào động vật thùy sản

cũng như các tế bào nhân chuẩn khác, gồm DNA và protein. Trong

các tế bào sinh dưỡng, NST tòn tại thành từng cặp, gọi là cặp NST

tương đồng, trong đó một chiếc có nguồn gốc từ cá thể bố và một từ

mẹ, mỗi chiếc mang cùng một số gen, phân bố theo cùng thứ tự.

Trong tế bào sinh dục, mỗi cặp NST tương đồng chỉ còn lại một chiếc,

do đó số lượng NST trong tế bào sinh dục là đơn bội (n).

1.2.1. Số lượng của NST

Số lượng NST trong cùng một loài thì ổn định nhưng khônẹ

mang tính đặc trưng cho loài vì có nhiều loài khác nhau nhưng so

lượng NST lại giống nhau (Bảng 1.1). Tính đặc trưng chi thể hiện ờ

hình dạng, kích thước và cấu trúc NST nghĩa là khác nhau về chất

lượng vật chất di truyền. Thông thường, NST biểu hiện thành từng cặp

và những sinh vật mang NST dạng này được gọi thể lưỡng bội (2N).

Ngoài ra, ở cá còn có các trường hợp ngoại lệ. Cá có bộ NST 4N gọi

là cá tứ bội thể, ở nhiều loài cá, đáng chú ý là ở các loài cá hồi

(salmonids) đã tiến hóa thông qua các cá thể tứ bội. Ở cá chép có

những cá thể tứ bội thể tự nhiên và có những tập tính không khác so

với cá thể lưỡng bội. Cá tam bội thể (3N) thường rất hiếm trong các

quần thể cá tự nhiên, thường chúng được tạo ra bời những kỹ thuật

sinh học nhân tạo (tác động lên gen hay lên NST). Những người nuôi

cá có thể tạo ra các dòng cá với các dạng đa bội thể khác nhau nhờ

2

vào các kỹ thuật sinh học tác động 'lên trứng hoặc tinh trùng cùa cá

(đơn bội N, tam bội 3N, tứ bội 4N).

Bảng 1.1: Số lượng nhiễm sắc thể (lưỡng bội 2N) của một số loài cá

Nguồn Fish Base (-www.fishbase.org)

Loài cá Số lượng NST (2N)

Rô phi Oreochromis niìoticus 40-44

Cá lóc Channa striata 40

Cá rô đồng Anabas testudineus 46-48

Cá chó Bắc Mỹ Esox lucius 50

Cá tuế Pimephales prometas 50

Cá hồi hồng Oncorhynchus gorbuscha 52-54

Cá tra Pangasianodon hypophlhalmus 60

Cá trê vàng ciarías macrocephalus 54

Cá trê ưắng Ấn Độ ciarías balrachus 50-52

Cá trê Phi ciarías gariepinus 56

Cá chép Cyprinus carpió 100

Cá vàng Carassius auratus 100

1.2.2. Hình thái và phân loại NST

NST có thể nhìn thấy rõ nhất vào kỳ giữa của quá trình nguyên

phân. Mỗi NST chứa một tâm động, là bộ phận giúp NST đính vào

các sợi dây vô sắc trong hoạt động phân bào. Tùy vào vị trí cùa tâm

động, người ta xếp NST vào các kiểu khác nhau (Hình 1.2):

NST tâm cân: hai cánh (vai) NST bằng nhau

NST tâm lệch: hai cánh không bằng nhau (p < q)

NST tâm mút: tâm động nằm ở gần cuối cánh.

Trên NST có thể xuất hiện các eo thắt thứ cấp. Nếu eo thắt thứ

cấp đù sâu và dài thì bộ phận do eo thắt đó tách biệt ra và được gọi là

thể kèm hay vệ tinh

về chức năng, NST gồm hai loại:

- NST thường (autosome): chi phối các tính trạng thường, về

hình thái chúng tương tự nhau ở cá thể đực và cá thê cái. Loại

này thường chiếm số lượng lớn.

3

- NST giới tính (sex chromosome): chi phối giới tính và một số

tính trạng di truyền liên kết với giới tính. NST giới tính khác

biệt nhau về hình thái giữa cá thể đực và cá thể cái, thường chi

có 1 cặp NST giới tính.

NST giới tính rất khó xác định trên cá, Sola và ctv (1981) khi

khảo sát kiểu nhân đã nhận thấy rằng chi khoảng 3,6% (29 loài) loài

cá đã xác định được NST giới tính trên 810 loài cá xương

Hình 1.2: Vị trí tâm động và các kiểu nhiễm sắc thể.

(A) tâm mút; (B) tâm lệch và (C) tâm cân

2. Di truyền Mendel

Xét về lịch sử, năm 1900 được xem là năm khai sinh cùa Di

truyền học khi E. Tschermak, E. K. Correns và H. de Vries phát hiện

ra các định luật về di truyền. Thật bất ngờ là các nhà khoa học này

nhận thấy các định luật này đã được G. Mendel phát hiện ra từ năm

186Ố. Họ chi là nguời phát hiộn lại các định luật của Mendel.

Mendel đã sừ dụng loài đậu Hà Lan (Pisum sativum) cho các

nghiên cứu của mình, có lẽ là do đặc tính dễ trồng, có nhiều tính trạng

phân biệt rõ ràng, là cây hàng năm, tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ

tạo các dòng thuần. Ông đã chọn ra 7 cặp tính trạng chất lượng có biểu

hiện rõ ràng là:

Hạt tròn hoặc hạt nhăn

- Nhân hạt vàng hoặc nhân hạt xanh lục

Vò hạt xám hoặc vỏ hạt ừắng

Quả đầy hoặc quả có ngấn

- Hoa và quả ờ trục thân hoặc ở đinh thân

4

- Thân cao (200 cm) hoặc thân thấp (20-30 cm)

- Quả xanh lục hoặc quả vàng

Mendel đã thực hiện một cách tài tình việc chọn 7 cặp tính trạng

chất lirợng có biểu hiện rõ ràng. Sau này khi Morgan chứng minh sự

liên kết gen, người ta đã nghi ngờ tính khách quan của các số liệu của

Mencel bởi vì các qui luật di truyền Mendel chỉ đúng khi 7 cặp tính

trạng nằm trên 7 NST khác nhau. Tuy nhiên hiện nay người ta đã biết rõ

là 7 cặp tính trạng cùa Mendel chỉ năm trên 4 cặp NST của đậu. Các

gen xíc định tính trạng màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí

hoa C1Ỉ thuộc vào 2 nhóm liên kêt gen, nhưng chúng năm cách xa nhau

đến n5i kết quà thu được dường như chúng không liên kết với nhau.

Mendel đã cho các cây thí nghiệm tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

để được dòng thuần chủng (khi các thế hệ con không có những đặc

điểm khác so với các kiểu hình tiêu chuẩn đã được đặt ra). Khi cho

tiến hình lai chéo giữa 2 cặp kiểu hình khác nhau, các cây lai chi biểu

hiện nột dạng kiểu hỉnh, ông gọi đó là tính trạng trội. Các cây lai từ

nhữn' dòng thuần chùng thì đồng nhất về kiểu hỉnh và kiểu gen.

Tính trạng không được thể hiện ở thế hệ F| hoặc là bị biến mất

hoặc là tồn tại trong con lai dưới một dạng ẩn? Để làm sáng tỏ điều

này, Vlendel tiến hành cho các cây lai F1 tự thụ phấn và nhận thấy

rằng :hế hệ F2 biểu hiện những tính trạng của cả cây bố mẹ mà ở thế

hệ F) không có. Mendel phát hiện ra những tính trạng không biêu hiện

ở thế hệ Fi không bị biến mất, những tính trạng trội đã che phủ chúng

và ôrg gọi đó là nhũng tính trạng lặn. Ông cho rằng chính các yếu tố

di tnyền chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện cùa các tính trạng. Đặc

biệt sự xuất hiện cùa các tính trạng lặn ở thế hệ thứ 2 đã giúp Mendel

dễ dìng nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn như các quan niệm

trước đó.

Tronạ các thí nghiệm lai, Mendel đã đánh giá khách quan và

tính oán số lượng chính xác, ông đã quan sát tất cả các hạt và con lai

xuất ìiện không bỏ sót cá thể nào. Ông cũng thông kê sô lượng và tính

tỉ lệ ừng loại. Kết quả lai đơn tính của Mendel được thê hiện ở Bảng

1.2. ""rong các thí nghiệm lai đơn tính, Mendel đã xác định được ti lệ

của tnh trạng trội so với tính trạng lặn là 3:1. Ông cũng là người đã

đặt rền móng cho việc sử dụng các chữ cái viết hoa (A) hay viết

thườig (a) để qui định cho các nhân tố di truyền (tính trạng trội hoặc

lặn), v ề sau Mendel tiến hành lai với 2 cặp tính trạng và nhiêu cặp

tính rạng hơn và đã phát hiện được qui luật di truyền độc lập.

5