Chủ đề 8. Đột biến gen Hỗ trợ dowload tài liệu 123doc qua thẻ cào liên hệ Zalo: 0587998338

1

t

A.I.KHÁI NIỆM

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen , liên quan đến một hoặc một số cặp nu ,

xảy ra ở một điểm nào đó trên phân tử AND.

Đột biến gen xảy ra ở 1 cặp nuclêôtit thì gọi là đột biến điểm . Đột biến điểm làm thay đổi trình

tự vốn có của gen từ đó phát sinh ra alen mới.

Thể đột biến là cơ thể mang tính trạng đột biến biểu hiện ở kiểu hình của cơ thể.

II.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM.

1.Đột biến thay thế một cặp nucleotit.

Nếu đột biến thay thế một cặp nucleotit khác cặp nucleotit ban đầu thì sẽ gây ra biến đổi bộ ba

mã hóa dẫn đến phiên mã ra ARN cũng sai lệch từ đó sai lệch về aa trên chuỗi polipeptit được

tổng hợp



tính trạng biến đổi.

Ứng dụng vào bài tập :

- Nếu đột biến thay thể cặp nucleotit bằng chính cặp nucleotit đó thì Hđb=H.

- Nếu thay thế cặp A-T bằng cặp G-X thì ta có Hđb=H+1

- Nếu thay thể cặp G-X bằng cặp A-T thì ta có Hđb=H-1

2.Đột biến mất một cặp nu.

Đột biến này dẫn đến sẽ là thay đổi tất cả các bộ ba từ điểm đột biến.

Ứng dụng vào bài tập:

- Nếu mất một cặp A-T thì Hđb=H-2

- Nếu mất một cặp G-X thì Hđb=H-3

3.Đột biến thêm một cặp nu.

Cũng sẽ dẫn đến thay đổi tất cả các bộ ba từ điểm đột biến.

CHUYÊN ĐỀ

ĐỘT BIẾN GEN

2

Ứng dụng vào bài tập:

- Thêm một cặp A-T thì Hđb=H+2

- Thêm một cặp G-X thì Hđb=H+3

III*.PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM.

1.Đột biến câm : đột biến làm thay đổi codon nhưng không đổi axit amin.Do tính thoái hoá (dư

thừa) của bộ mã di truyền, nên làm giảm sai sót khi dịch mã.

Ví dụ : Bộ ba XAU khi bị đột biến thành bộ ba XAX cũng đều mã hóa cho axit amin His.

2. Đột biến sai nghĩa : đột biến làm thay đổi codon dẫn đến biến đổi axit amin. Chỉ đổi 1 axit

amin nên thường ít tác hại nghiêm trọng hơn cả.

Ví dụ : Bộ ba XAU (mã hóa cho aa His) khi bị đột biến thành bộ ba XAA sẽ mã hóa cho axit

amin Gln.

3. Đột biến dịch khung : đột biến làm thay đổi điểm (khung) đọc mã . Sự thay đổi hàng loạt gây

hậu quả nghiêm trọng.

Ví dụ : AAG TTT G… (Liz-Phe …) → AAT TTG (Leu-Asp).

4. Đột biến vô nghĩa : đột biến làm codon bình thường biến thành codon kết thúc.

Ví dụ : TAX (mã Phêninalanin) →TAA (mã kết thúc).

IV.NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1.Nguyên nhân

- Do các nhân tố ở môi trường ngoài (tác nhân đột biến). Tác nhân đột biến có thể là:

+ Tác nhân hóa học (thường là các hóa chất độc hại).

+ Tác nhân vật lý (thường là tia phóng xạ, tia cực tím).

+ Tác nhân sinh học (như virut).

Đối với nguyên nhân này, thì đột biến gen phụ thuộc rất nhiều vào loại, liều lượng và cường độ

tác nhân đột biến.

- Nguyên nhân bên trong :

+ Rối loạn sinh lý hoặc hóa sinh ở tế bào.

+ Tùy đặc điểm của loài, của tế bào và nhất là của gen (có gen dễ biến đổi, có gen lại bền vững).

3

- Tự nhiên tái bản sai (tần số nói chung khoảng từ 10-6 đến 10-4).

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

Khi ADN nhân đôi, enzim ADN-pôlymeraza có khả năng kiểm tra rồi sửa sai việc lắp ráp

nuclêôtit mới vào mạch trước khi polymer hóa cả chuỗi. Nếu nuclêôtit có bazơ bị lắp sai vào 1

mạch khuôn , thì tạo ra dạng tiền đột biến và có thể được sửa sai. Nếu không được sửa sai, thì

liên kết hyđrô giữa bazơ bị lắp sai với bazơ ở mạch khuôn hình thành (nghĩa là đã polymer hóa

cả chuỗi), từ đó phát sinh đột biến .

- Kết cặp bazơ không đúng khi nhân đôi ADN.

+ Chất đồng đẳng của timin là 5BU (5-brôm uraxin) có cấu trúc vừa giống timin, vừa giống

xitôzin gây đột biến thay cặp A-T bằng G-X (hình 5.2.a)

+ Có loại bazơ ở dạng hiếm (dạng hỗ biến, ký hiệu * ) với vị trí liên kết hyđrô khác thường dẫn

đến bổ sung sai với bazơ ở mạch khuôn, từ đó dẫn đến đột biến thay thế (hình 5.2.b).

- Do tác nhân đột biến.

+ Tia tử ngoại (ultra violet viết tắt là UV, tức tia cực tím) có thể làm 2 bazơ timin cùng mạch gen

liên kết với nhau → biến đổi cặp nuclêôtit tương ứng → đột biến gen.

+ Hóa chất acriđin nếu chèn vào mạch khuôn gen gây đột biến thêm 1 cặp nuclêôtit , nếu chèn

vào mạch mới đang được tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp nuclêôtit làm sai lệch khung đọc mã

kể từ điểm đột biến.

+ Ngoài ra, các tia phóng xạ có thể iôn hóa cấu trúc ADN làm đột biến phát sinh.

+ Virut viêm gan B, virut hecpet đã gây đột biến gen.

V.HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ

1. Hậu quả

- Đột biến gen làm biến đổi nuclêôtit ở ADN → thay đổi ARN → thay đổi prôtêin → thay đổi

tính thích nghi vốn có, làm giảm sức sống của cơ thể → thường có hại .

- Trên cơ sở lợi hay hại với sinh vật , có thể chia đột biến thành 3 loại :

+ Đột biến có lợi

+ Đột biến có hại

+ Đột biến trung tính.

4

- Tuy nhiên, giá trị của alen đột biến có thể thay đổi tuỳ môi trường và tổ hợp gen chứa nó :

trong môi trường này hay tổ hợp gen này thì alen đột biến có hại, nhưng trong môi trường khác

hay tổ hợp gen khác lại có thể có lợi hoặc trung tính.

2. Vai trò

- Đột biến gen phát sinh alen mới → thêm nhiều biến dị → làm sinh vật nhiều dạng phong phú

→ nguyên liệu tiến hoá → sinh vật có tiềm năng thích nghi.

- Với con người : đột biến là nguyên liệu chọn giống, đặc biệt là đột biến nhân tạo định hướng sử

dụng tia phóng xạ hoặc hoá chất .

VI*. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN

- Đột biến đã phát sinh được tái bản qua cơ chế nhân đôi ADN và được truyền cho thế hệ sau qua

phân bào. Tuy nhiên, alen đột biến có biểu hiện thành tính trạng được hay không, nhất là có di

truyền cho đời sau hay không, thì còn tùy nhiều điều kiện.

+ Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), thì alen đột biến truyền vào hợp tử.

Khi alen này là trội, thì nó sẽ biểu hiện ngay ở kiểu hình của cơ thể có đột biến. Khi alen này là

lặn, thì nó thường bị át do nằm ở tổ hợp gen dị hợp, nên không biểu hiện ngay. Qua giao phối,

alen lặn phát tán trong quần thể và sẽ biểu hiện ra kiểu hình khi ở tổ hợp gen đồng hợp lặn.

+ Nếu đột biến phát sinh trong giai đoạn sớm nhất của phôi từ 2 đến 8 tế bào (đột biến tiền phôi)

thì có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại được cho đời sau qua sinh sản hữu tính.

+ Nếu đột biến xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma), thì được nhân

lên ở mô chứa nó. Khi alen đột biến là trội thì nó biểu hiện ở một phần cơ thể (gọi là thể khảm),

có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng, nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

- Sự biểu hiện đột biến gen đã phát sinh thành thể đột biến tuỳ thuộc vào giai đoạn phát sinh và

trạng thái trội hay lặn của alen đột biến.

+ Nếu alen đột biến trội: biểu hiện ngay ở đời sau.

+ Alen đột biến lặn: tiềm ẩn, chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp lặn.

B.PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG

I.CÔNG THỨC VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP

1.Định luật Sacgap (Chargaff )

Đột biến xảy ra trên từng cặp nu nên cấu trúc của gen đột bến sẽ vẫn tuân thủ theo định luật

Sacgap