Chẩn đoán trước sinh

DIEN DAN YHOC. Chuyen d§ trong thang

CHAN DOAN TRl/aC SINH

Nguyin Thj Tan Sinh*, Ngo Diem Ngoc*

1 rong nhimg ndm gdn day md hinh benh tdt d fre em da cd nhieu thay ddi, cdc benh nhiem trung

vd suy dinh dudng a tre em dang cd xu hudng gidm ddn trong khi do cdc di tat bdm sinh, cdc benh di

truyen dang cd xu hudng tdng len. Ldm the ndo de chdn dodn sam cdc benh di truyen trudc sinh dang Id

mdt nhu cdu cdp thiet nhdm giup cdc bgc bd me cd quyet dinh dung ddn de tiip tue duy tri hodc dinh chi

thai nghen.

I . CAC CHI DINH CHAN DOAN TRUOC

SINH

1. Tuoi me

Mgt sb khuyen eao kinh dien eho rang, tat

ca cac phu nil cb thai tir 35 tubi trb len deu nen

lam xet nghiem di truyen de chan doan trube

sinh. Nhung neu chi eb mgt minh yeu tb me eao

tuoi thi moi lien he vbi nguy ea sinh con mang

cae bat thubng NST la rat thap. Can lam xet

nghiem sang Ige huyet thanh me de ube tinh

nguy ea lien quan den tuoi me, khbng nen tach

rbi hai yeu tb nay. Vi du, neu mgt ngubi phu nil

35 tubi, sau khi dugc lam sang Igc huyet thanh

ehi mang yeu tb nguy ca ciia mgt ngubi phu nii

20 tubi thi khbng can thiet phai lam xet nghiem

djch bi. Mgt sb trung tam ehan doan trube sinh

thyc hien xet nghiem dich bi eho nhirng phy nir

tre mang thai dbi. Mgt ngubi phu nil 32 tubi,

mang thai doi khac trung, cb nguy ca sinh it nhat

mgt diia con mac hbi chirng Down, tuang duang

vbi nguy ea eua mgt ngubi phu nu 35 tubi mang

mgt thai. Nguy ea sinh con bat thuang b nhirng

ngubi mang thai dbi can can nhae vbi nguy ea

cua qua trinh chgc bi, do tai bien eao gap dbi so

vbi nhirng truang hgp mang mgt thai.

2. Tien sii' thai nghen

2.1. Tien sir say thai, thai Iwu hoac sinh con

mdc cdc bdt thwdng NST

Vi tien sir thai luu hoac sinh con mang eae

bat thuang sb lugng NST cb thi lam tang nguy

ca tai mac, thu thuat chgc dich bi de lam xet

nghiem di truyen cb nen thyc hien cho nhilng

lan cb thai sau hay khbng? Ngoai trir hgi chirng

Turner, nguy ea tai mac trong nhilng lan sinh

tiep theo khbng tang len ro ret. Tien sir thai luu

hoac sinh con mang bat thuang eau triie NST

mbi phat sinh (bb me cb cbng thirc NST binh

thubng), thbng thuang khbng lien quan den

viee tang ty le tai mac b cac lan sinh sau. Tuy

nhien eac xet nghiem chan doan trube sinh nen

dugc chi djnh vi cb nguy ca bb me mang cac bat

thubng cau true NST b dang kham, dbng te bao

bat thuang cb ty le thap. Tien sir say thai lien

tiep dbi vbi nhirng thai mang cac bat thubng

NST mbi phat sinh thuang khbng lam tang nguy

ca sinh con mang bat thubng NST b eae Ian sinh

sau, ngoai trir vbi trubng hgp trisomy 21. Ca vg

va ehbng nen dugc lam cbng thiic NST neu cap

vg ehbng db cb tien sir thai luu hoac say thai tir

hai lan trb len.

*Khoa Phii-Sdn - Benh vien Bgch Mai

**Khoa Di truyen te bdo vd Sinh hgc phdn tu - Benh vien Nhi Trung uang

S6 48 (Thang 01 / 2010) Y HOC LAM SANG I 21