CD 3 đột biến

CHUYÊN ĐỀ 4: ĐỘT BIẾN

I. ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm về đột biến gen:

Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc 1

số cặp nucleotit , xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử AND.

2. Nguyên nhân đột biến gen:

- Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài ( tác nhân vật lí, hóa

học).

- Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt

động của tế bào).

Đã gây ra những rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của AND (sao

chép nhầm).

Dựa vào những nguyên nhân đó người ta có thể gây ra các đột

biến gen trong thí nghiệm và sản xuất.

3. Các dạng đột biến gen:

- Mất 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.

- Thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.

- Đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.

- Thay thế 1 hoặc 1 số cặp nucleotit này bằng 1 hoặc 1 số cặp

nucleotit khác.

4. Vai trò của đột biến gen:

- Sự biến đổi cấu trúc của gen có thể dẫn tới biến đổi cấu trúc

protein mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn tới biến đổi ở kiểu hình.

- Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản

thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã

qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây

ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein, ví dụ : đột biên gen

là mất khả năng tổng hợp diệp lục ở cây mạ, đột biến ở lợn có đầu và

chân sau dị dạng.

- Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra

kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.

- Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến có

hại có thể trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột

biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm

tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa, đột biến làm lúa cứng cây và

nhiều bông…) và cho con người.

5. Tính chất của đột biến gen:

- Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột,

gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể

nào đó.

- Đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể sinh vật, vì đột

biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là

đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim. Một số đột biến gen

trung tính (không có lợi, không có hại), một số ít đột biến gen có lợi là

nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

6. Hậu quả của đột biến gen:

- Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ

các bộ ba mã hóa trong gen kể từ điểm bị mất hoặc thêm cặp nu. Hậu

quả làm thay đổi toàn bộ các axit amin trong chuỗi axit amin của

protein mà gen đó tổng hợp.

- Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác chỉ làm thay đổi

1 bộ ba mã hóa axit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 bộ ba mã sao

trên mARN. Hậu quả làm thay đổi một axit amin trong chuỗi axit

amin của protein mà gen đó tổng hợp.

- Đột biến đảo vị trí cặp nu sẽ làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã hóa

axit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã sao trên

mARN. Hậu quả làm thay đổi một hoặc hai axit amin trong chuỗi axit

amin của protein mà gen đó tổng hợp, nếu đột biến đó không phải ở

bộ ba kết thúc.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Các khái niệm biến dị, biến dị di truyền, biến dị không di truyền, ,

biến dị đột biến, đột biến gen, đột biến NST, đột biến cấu trúc NST,

đột biến số lượng NST, thể dị bôi, thể đa bội.

- Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến.

- Vai trò của đột biến gen, đột biến NST.

- Các dạng đột biến gen, đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST.

- Cơ chế phát sinh thể dị bội, thể đa bội.

- Vì sao đột biến thường hại cho bản thân sinh vật nhưng lại được sử

dụng trong chọn giống.

- Trong tạo đột biến thể đa bội người ta thường dùng chất hóa học nào

là chủ yếu? Vì sao?

* Phân loại biến dị

B. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN

I. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN.

1. Xác định sự thay đổi cấu trúc gen khi biết dạng đột biến và

ngược lại xác định dạng đột biến khi biết sự thay đổi cấu trúc gen.

Dạng đột

biến

Sự thay đổi cấu trúc gen

Mất 1 cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit giảm đi 2.

- Chiều dài gen giảm đi 3,4 Å, khối lượng gen giảm đi

600 đvC.

- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit giảm đi 2.

- Số liên kết hiđro giảm 2 (mất cặp A-T) hoặc giảm 3

(mất cặp G – X)

- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.

Thêm 1 cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit tăng lên 2.

- Chiều dài gen tăng 3,4 Å, khối lượng gen tăng thêm

600 đvC.

- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit tăng lên 2.

- Số liên kết hiđro tăng 2 (thêm cặp A-T) hoặc tăng 3

(thêm cặp G – X)

- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.

Thay thế

cặp

nuclêôtit

- Số nuclêôtit không đổi.

- Chiều dài và khối lượng gen không đổi

- Số liên kết hóa trị không đổi

- Số liên kết hiđro tăng 1 nếu thay cặp A – T bằng cặp G

– X và giảm 1 nếu thay cặp G – X bằng cặp A – T hoặc

không đổi nếu thay thế cặp nuclêôtit cùng loại.

- Chỉ thay đổi 1 cặp nuclêôtit trong trình tự gen.

2. Xác định đột biến gen khi biết sản phẩm prôtêin tạo ra từ

khuôn mẫu gen đột biến và ngược lại xác định sự thay đổi prôtêin

khi biết dạng đột biến gen.

Dạng đột

biến gen

Sự thay đổi trong cấu trúc prôtêin

Mất hoặc

thêm một

cặp

nuclêôtit

- Số lượng axit amin tăng lên nếu sự dịch chuyển các bộ

ba làm bộ ba kết thúc không xuất hiện và giảm đi nếu sự

dịch chuyển làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.

- Thành phần, trật tự sắp xếp các axit amin thay đổi kể từ

điểm xảy ra đột biến.

Thay thế

cặp

nuclêôtit

- Số lượng axit amin không đổi nếu đột biến xảy ra ở bộ

ba mã hóa và làm xuất hiện bộ ba mã hóa mới.

- Số lượng axit amin tăng nếu đột biến xuất hiện ở bộ ba

kết thúc và thay nó bằng bộ ba mã hóa.

- Số lượng axit amin giảm nếu đột biến xảy ra ở bộ ba

mã hóa và biến nó thành bộ ba kết thúc sớm.

- Thành phần, trật tự sắp xếp axit amin không đổi khi bộ

ba mới và bộ ba cũ cùng mã hóa 1 axit amin; chỉ thay đổi

1 axit amin nếu bộ ba mới và bộ ba cũ mã hóa 2 loại axit

amin khác nhau.

II. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ.

1. Xác định sự thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể khi biết

dạng đột biến và ngược lại xác định dạng đột biến khi biết sự thay

đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.

Dạng đột

biến

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể

Mất đoạn

nhiễm sắc

thể

- Nhiễm sắc thể ngắn đi so với bình thường.

- Một số gen bị mất.

Lặp đoạn

nhiễm sắc

thể

- Nhiễm sắc thể dài hơn so với bình thường.

- Một số gen được tăng thêm bản sao trên nhiễm sắc thể

đó.

- Hình thành vòng lặp đoạn khi tiếp hợp ở kì đầu I của

quá trình giảm phân.

Đảo đoạn - Một số gen trên nhiễm sắc thể đảo vị trí cho nhau.

- Hình thành vòng đảo đoạn khi tiếp hợp ở kì đầu I của

quá trình giảm phân

Chuyển

đoạn

- Vị trí của các gen trên các nhiễm sắc thể liên quan đến

chuyển đoạn thay đổi.

- Hình thành cấu trúc tiếp hợp đặc trưng hình chữ thập

khi tiếp hợp ở kì đầu I của quá trình giảm phân.

Lệch bội - Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào tăng hoặc giảm

một hoặc một vài chiếc (nhỏ hơn bộ đơn bội n).

Đa bội - Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào tăng gấp một số

nguyên (x)lần bộ đơn bội n (x>2).

2. Xác định kết quả phép lai khi thực hiện phép lai cơ thể đột biến

nhiễm sắc thể (chủ yếu là đột biến số lượng) lai với cơ thể đột biến

khác hoặc cơ thể bình thường.

- Xác định giao tử mà thể đột biến có thể tạo ra:

TỈ LỆ CÁC LOẠI GIAO TỬ Ở CÁC KIỂU GEN DỊ HỢP

HOẶC ĐA BỘI THỂ THƯỜNG GẶP

Kiểu gen Loại giao tử Tỉ lệ các loại giao tử

4n

Hoặc

2n +

2

AAAA

aaaa

AAAa

AAaa

Aaaa

Tứ bội cho 1 loại :

2n

Dị bội cho 1

loại:n+1

6/6 AA

6/6 aa

3/6AA , 3/6 Aa

1/6AA , 4/6 Aa , 1/6 aa

3/6 Aa ,

3/6 aa

3n

Hoặc

2n + 1

AAA

AAa

A aa

aaa

Tam bội cho 2 loại

2n và n

Dị bội cho 2 loại

n+1 và n- 1

3/6 AA , 3/6 A

1/6 AA , 2/6 A , 2/6 Aa , 1/6

a

1/6 A , 2/6 Aa , 2/6 a

,1/6 aa