AXIT ĐÊÔXIRIBÔNUCLÊIC (ADN) VÀ HỆ GEN ppt

CHƯƠNG II

AXIT ĐÊÔXIRIBÔNUCLÊIC (ADN) VÀ

HỆ GEN

Thành phần hóa học và cấu trúc phân tử ADN

Chức năng ADN

Genomics và các –omics khác

Tất cả các tế bào của tất cả các sinh vật trên hành tinh chúng ta đều có hệ gen (genome) với cấu trúc

chung là ADN và sự biểu hiện thông tin trên ADN cũng giống nhau về căn bản. Phát minh ra cấu

trúc của phân tử ADN, đã tạo ra cuộc cách mạng trong Sinh học, mở đầu Sinh học phân tử. Phân tử

ADN thoả mãn các yêu cầu đối với vật chất di truyền : chứa và truyền đạt thông tin, tự sao chép

chính xác, có khả năng biến dị và sửa sai.

Sau phát minh ra kĩ thuật di truyền (genetic engineering), Sinh học phân tử phát triển nhanh dẫn đến

biết được chi tiết trình tự từng đơn phân nuclêôtit trên ADN hình thành khoa học về hệ gen

(Genomics), mà đỉnh cao là Bộ gen người (Human Genome).



I. THÀNH PHẦN VÀ CẤU TRÚC HÓA HỌC CỦA ADN

1. Chứng minh ADN là vật chất di truyền

Hình 2.1. Friedrich Miescher

Vào năm 1868, vài năm sau khi Mendel công bố các quy luật di

truyền, nhà sinh hóa học Thụy Sĩ Friedrich Miescher (hình 2.1)

phát hiện trong nhân tế bào mủ một chất không phải prôtêin, đó là

axit nuclêic. Đến những năm 1930, các nhà hóa học biết 4 loại

nuclêôtit đơn phân của ADN và cho thấy ADN của nhân giới hạn

trong các nhiễm sắc thể.

Nhiều số liệu cho thấy có sự liên quan chặt chẽ giữa ADN và vật

chất di truyền :

- ADN có trong tế bào của tất cả các sinh vật, là thành phần chủ yếu của nhiễm sắc thể (NST), một

cấu trúc tế bào mang gen.

- Tất cả các tế bào dinh dưỡng (tế bào xôma) đều chứa một lượng ADN rất ổn định.

- Số lượng ADN tăng theo số bội thể của tế bào.

- ADN hấp thụ tia tử ngoại nhiều nhất ở bước sóng 260nm, chính là bước sóng mà tia tử ngoại có

hiệu quả gây đột biến cao nhất.

Nhưng trong một thời gian dài quan niệm prôtêin là chất di truyền vẫn ngự trị. Các NST đều có

chứa ADN lẫn prôtêin, hơn nữa lúc đó cho rằng các prôtêin mới có đủ sự phức tạp hóa học cần thiết

để chứa thông tin di truyền. Mãi đến năm 1944, vai trò mang thông tin di truyền của ADN mới

được chứng minh trực tiếp lần đầu tiên và đến năm 1952 mới được công nhận sau nhiều tranh cãi.

2. Thành phần hóa học

Deoxyribonucleic axit (ADN) là một chất cao phân tử (pôlime) - một pôlinuclêôtit. Nó được

tạo nên do sự nối liền nhiều đơn phân (monomer) là các nuclêôtit, mà thành phần gồm có gốc axit

phôtphoric, đường 5-đêôxiribôzơ và các bazơ nitơ. Kết quả phân tích hóa học của ADN ở những

sinh vật khác nhau cho thấy sự giống nhau đặc biệt giữa các đơn phân hợp thành. Bazơ nitơ gồm

hai purin là Adenin (A) và Guanin (G) và hai pirimidin là Xitôzin (xitôzin theo kí hiệu quốc tế là C

(Cytosine)) và Timin (T) (xem hình 2.3).

Tất cả sinh vật đều có chung một cấu trúc ADN. Tính đặc trưng của ADN một loài chỉ biểu

hiện ở sự sắp xếp các nuclêôtit theo một trình tự dọc theo chiều dài và số lượng của chúng. Tổng

ADN của hệ gen đơn bội của tế bào được gọi là giá trị-C (C-value).

1