Alzheimer pdf

Alzheimer

Năm 1907, Alois Alzheimer đã mô tả một bệnh nhân nữ 51 tuổi với các biểu hiện

sa sút trí tuệ có tính chất tiến triển do một bệnh mà ba năm sau đó Kraepelin đã đặt

tên là "bệnh Alzheimer" (AD). Trải qua gần 100 năm, bệnh Alzheimer đã được

chẩn đoán trên lâm sàng với nhiều thay đổi về các quan niệm bệnh học cũng như

các thành tựu mới trong nghiên cứu về các bệnh nguyên, bệnh sinh. Tuy nhiên các

tác giả đều thừa nhận Alzheimer là một đơn thể bệnh. Đây là quá trình bệnh lý có

hệ thống các triệu chứng lâm sàng và các tổn thương giải phẫu bệnh đặc trưng ở

não được coi là các "tiêu chuẩn vàng"để làm chẩn đoán.

Trong khi sa sút trí tụê là rối loạn phổ biến hàng thứ 2 trong các rối loạn tâm thần

ở người cao tuổi, thì Alzheimer là bệnh đứng hàng đầu trong các căn nguyên gây

sa sút trí tuệ: 50-60% các trường hợp sa sút trí tuệ là do bệnh Alzheimer; 10-15%

các trường hợp sa sút trí tuệ là có sự phối hợp giữa bệnh Alzheimer và bệnh mạch

máu não. Bệnh Alzheimer gặp ở 5% người trên 60 tuổi và tỷ lệ này cứ 5 năm lại

tăng lên gấp đôi.

I. Căn nguyên gây bệnh

Yếu tố di truyền, đến nay đã được xác nhận là một trong các nguyên nhân gây

bệnh Alzheimer. Yếu tố di truyền được thấy ở 5% các bệnh nhân Alzheimer và là

bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Các biến đổi nhiễm sắc thể đã được di truyền theo

kiểu gen trội, tự thân. Tuy nhiên, trong gia đình người mang các biến dị nhiễm sắc

thể gây bệnh Alzheimer vẫn có sự khác nhau về tuổi khởi phát bệnh cũng như biểu

hiện các triệu chứng. Điều đó được cắt nghĩa là do tác động của môi trường.

- Các biến đổi ở nhiễm sắc thể 21: Các biến đổi về gen của Protein tiền chất

Amyloid (APP) trên nhiễm sắc thể 21 đã được mô tả ở các bệnh nhân Alzheimer

khởi phát sớm có tính gia đình. Các biến đổi này xuất hiện ở gần đầu và ở phần

cuối của chuỗi peptid. Các biến đổi này tác động đến quá trình dị hoá APP và làm

tăng sản xuất ra các protein β Amyloid (Aβ) đặc biệt là dạng có 42 acide amine

gây chết nơron.

- Các biến đổi ở gen nằm ở vùng giữa nhánh dài của nhiễm sắc thể 14-gen kiểm

soát tổng hợp preseniline 1 và biến đổi gen ở nhiễm sắc thể 1 gọi là gen tổng hợp

preseniline 2. Các biến đổi này cũng dẫn đến hậu quả làm tăng sản xuất ra protein

Aβ 42 acide amine.